všeobecnosť
Neuroblastóm je zriedkavý malígny nádor, ktorý pochádza z nezrelých nervových buniek nazývaných neuroblasty. Zvyčajne (70% prípadov) sa vyvíja v bruchu - najmä za nadobličkami - ale môže sa tiež nachádzať na úrovni hrudníka (19% prípadov), na krku alebo na mieste chrbtice.
Symptomatológia - ktorá vo veľkej miere závisí od miesta neuroblastómu - je spočiatku trochu nejasná; časom sa prejavuje, keď rastie nádorová hmota.
Najobávanejšou komplikáciou je šírenie metastáz z nádoru.
Len pomocou presného diagnostického postupu sa môže stanoviť najvhodnejšia terapia.
Lieky, ktoré sú dnes k dispozícii, pozostávajú z chirurgického zákroku na odstránenie nádorovej hmoty, chemoterapie a rádioterapie.
Stručný prehľad o tom, čo je nádor
V medicíne pojem nádor identifikuje hmotnosť veľmi aktívnych buniek, schopných deliť sa a nekontrolovateľne rásť.
Existujú dva typy nádorov: benígne formy a malígne formy.
Benígne nádory sú bunkové masy, ktorých rast nie je infiltratívny (to znamená, že neporušujú okolité tkanivá) a dokonca metastázujú.
Malígne nádory sú na druhej strane zhluky buniek, ktoré sú schopné veľmi rýchlo rásť a šíriť sa do okolitých tkanív a do zvyšku tela (cez krv a / alebo lymfatický obeh).
Slová malígny nádor, rakovina a malígna neoplázia sa majú považovať za synonymá.
Čo je neuroblastóm?
Neuroblastóm je malígny nádor (a teda rakovina), ktorý sa vyvíja z neuroblastov a môže sa nachádzať v rôznych častiach tela.
Neuroblasty sú konkrétne nezrelé nervové bunky, ktoré ešte nie sú diferencované. Vo všeobecnosti, s ich prítomnosťou, charakterizujú fetálnu a neonatálnu fázu života; potom dozrievajú a stávajú sa napríklad reálnymi nervovými bunkami.
Význam slova neuroblastóm
Slovo neuroblastóm sa skladá z troch častí:
- Neuro, čo sa týka nervového postihnutia.
- Blasto, čo znamená "bunku v ranom štádiu vývoja" alebo "nediferencovanú bunku".
- Oma, čo indikuje charakteristickú prítomnosť skupiny buniek alebo nádoru.
LOKALIZÁCIA NEUROBLASTOMY
Neuroblastómy sa vo všeobecnosti tvoria v bruchu, na úrovni nadobličiek (tiež nazývaných nadobličky ) alebo v tkanivách, ktoré ich obklopujú.
Okrem toho, pretože sú malígne a teda metastázujúce nádory, môžu sa šíriť inde, napríklad "pohybovať sa" z brucha na kosti, pečeň alebo vrstvy kože.
epidemiológia
Pretože pochádza z buniek prítomných predovšetkým v prvých rokoch života, neuroblastóm je malígny novotvar typický pre rané detstvo. V skutočnosti to zodpovedá 6-10% všetkých nádorov, ktoré postihujú deti a 15% všetkých malígnych nádorov mladého veku.
Najviac trpia jednotlivci v 2. roku života.
S postupujúcim vekom sa progresívne znižuje výskyt neuroblastómu. Okrem toho, podľa niektorých odhadov, iba 10% trpiacich je starších ako 5 rokov.
Neuroblastóm je pomerne zriedkavá rakovina: v krajine ako Spojené štáty je 650 prípadov ročne, kým v Spojenom kráľovstve asi sto.
Nedávny výskum, ktorý sa uskutočnil v Európe, ukázal, že zo 4000 prípadov registrovaných neuroblastómov malo menej ako 2% ľudí starších ako 18 rokov.
príčiny
Nádory sú zvyčajne výsledkom série genetických mutácií ovplyvňujúcich bunkovú DNA.
Tieto mutácie - ktoré zvyčajne zahŕňajú jedinú bunku, z ktorej pochádzajú iné mutované bunky prostredníctvom mitózy - sú zodpovedné za nekontrolovaný proces bunkového delenia a rastu, typický pre nádorovú hmotu.
Neuroblastóm nie je výnimkou z tohto pravidla: objavuje sa po genetickej mutácii DNA obsiahnutej v neuroblaste, ktorá sa po vyššie uvedenej mutácii začína nepretržite deliť a bez možnosti zatknutia.
PÔVOD MUTÁCIÍ
Napriek mnohým štúdiám, ktoré sa v tejto súvislosti uskutočnili, sa výskumníkom zatiaľ nepodarilo zistiť presné príčiny neuroblastómu.
RIZIKOVÉ FAKTORY
Po zistení, že niektorí pacienti s neuroblastómom mali krvných príbuzných s rovnakým ochorením, vedci formulovali tézu, že pre niektorých existuje určitá rodinná predispozícia k neuroblastómu.
Podľa niektorých hypotéz by táto rodinná predispozícia vyplynula z dedičného prenosu mutácie uprednostňujúcej malígny neoplazmus v okamihu počatia.
Symptómy a komplikácie
Ak sa chcete dozvedieť viac: príznaky neuroblastómu
Príznaky a príznaky neuroblastómu sa líšia v závislosti od toho, kde sa objavuje a kde sa šíria metastázy.
Neuroblastómy s miestami v bruchu - ktoré predstavujú približne 70% prípadov - spôsobujú:
- Bolesť brucha a distenzia.
- Vzhľad subkutánnej hmoty tuhej konzistencie (nie mäkkej). Je to nádor.
- Črevné problémy, ako je tendencia k hnačke a / alebo problémom s močovým mechúrom.
- Opuchnuté brucho.
- Opuch nôh.
Neuroblastómy vznikajúce v hrudníku (19% prípadov) a krk môžu byť zodpovedné za:
- Sipot a sipot počas dýchania.
- Bolesť na hrudníku.
- Problémy s očami, vrátane tzv. Waning očných viečok, rôznej veľkosti dvoch žiakov (anisocoria), vzhľadu čiernych škvŕn podobných hematómom okolo očí a propózy.
- Opuch tváre, rúk alebo hornej časti hrudníka.
- Prítomnosť pevnej hmoty na dotyk, v mieste hrudníka alebo krku. Je to nádor.
- Bolesť hlavy, závraty a zmeny stavu vedomia.
- Neschopnosť pohybovať hornou a / alebo dolnou končatinou. Je to preto, že masa nádoru stláča nervové dráhy, ktoré ovládajú ruky a ruky.
Neuroblastómy vytvorené v blízkosti chrbtice spôsobujú kompresiu proti samotnému stĺpcu. Takáto kompresia zahŕňa problémy s chôdzou, pokračovaním na všetkých štyroch alebo státím.
INÉ PRÍZNAKY
Či už sa nachádzajú v oblasti brucha alebo v iných oblastiach tela, takmer všetky neuroblastómy majú tendenciu spôsobiť stratu chuti do jedla, horúčku, únavu a malátnosť .
Veľmi často sa tiež vyznačujú zvyšovaním produkcie katecholamínov . Katecholamíny sú chemické molekuly, všeobecne s hormonálnou funkciou, ktoré pochádzajú z aminokyseliny tyrozínu. Podieľajú sa na mnohých fyziologických procesoch: napríklad dve z najznámejších katecholamínov, adrenalínu a noradrenalínu, zasahujú do reakcií definovaných termínom "boj a beh".
Niektoré príznaky súviseli so zvýšením cirkulujúcich katecholamínov:
- Úbytok hmotnosti
- Neobvyklé potenie
- Návaly tepla a sčervenanie kože
- hnačka
- Zvýšená srdcová frekvencia a krvný tlak
VÝVOJ PRÍZNAKOV
V počiatočných štádiách neuroblastóm predstavuje len náznak symptómov a malý význam. V skutočnosti tí, ktorí trpia, majú tendenciu trpieť miernou horúčkou a objavujú sa unavení a nie veľmi hladní.
V najpokročilejších štádiách ochorenia sa situácia výrazne mení a pacient prejavuje symptómy hlásené pri nádoroch umiestnených v bruchu, hrudníku atď.
Pozor : presná analýza mnohých klinických prípadov odhalila, že mnohé neuroblastómy, keď sa príznaky prejavia, už spôsobili vznik metastáz (tj kontaminovali iné orgány alebo tkanivá tela rakovinovými bunkami).
KOMPLIKÁCIE
Najdôležitejšou a najobávanejšou komplikáciou neuroblastómu je šírenie, metastázami, nádorom a krvou alebo lymfatickou cirkuláciou. Tieto môžu ovplyvniť:
- Kosti, ktoré vyvolávajú vznik bolesti a ťažkosti pri chôdzi
- Kostná dreň, spôsobujúca chudokrvnosť, sklon k krvácaniu, hematómy a infekcie (kvôli nedostatku bielych krviniek v obehu)
- Koža, ktorá spôsobuje krvácanie a podliatiny.
Ďalšou dôležitou komplikáciou, ktorá si zaslúži byť hlásená, je tzv. Paraneoplastický syndróm . Je to súbor porúch spojených s prítomnosťou rakoviny, ku ktorej dochádza bez ohľadu na prítomnosť metastatických prvkov.
Tí, ktorí trpia paraneoplastickým syndrómom, môžu tiež hlásiť problémy v orgánoch, ktoré sú veľmi vzdialené od miesta vzniku nádoru.
KEDY SA ODKAZUJÚ NA DOKTORA?
Bolo by žiaduce identifikovať neuroblastóm na začiatku, pretože by to znamenalo, že nádor je s najväčšou pravdepodobnosťou stále obmedzený na opísané miesto.
Bohužiaľ to však komplikuje skutočnosť, že počiatočné príznaky sú zanedbateľné a ťažko zistiteľné.
diagnóza
Diagnostický postup na detekciu neuroblastómu zahŕňa:
- Dôkladné fyzické vyšetrenie
- Testy krvi a moču
- Diagnostické zobrazovacie testy
- Nádorová biopsia
- Zber vzorky kostnej drene a jej následná analýza v laboratóriu.
CIEĽ SKÚŠKY. \ T
Dôkladné fyzikálne vyšetrenie pozostáva z dôkladnej analýzy príznakov a znakov, ktoré pacient zistil.
Keďže chorí sú vo všeobecnosti veľmi malé deti, lekár veľmi často potrebuje spochybniť rodičov: iba takto môže získať úplný obraz o symptómoch.
SKÚŠKA KRVY A URINY
Prostredníctvom krvných a močových testov môže lekár zistiť, či predpokladaný nádor spôsobil zmenu niektorých fyziologických parametrov.
Ide o ideálne testy na rozpoznanie abnormalít v hladinách katecholamínov.
PRÍKLADY DIAGNOSTIKY PRE OBRÁZKY
Diagnostické zobrazovacie vyšetrenia sú veľmi užitočné, pretože umožňujú identifikáciu hmoty nádoru a niektorých jeho charakteristík (ako je miesto a veľkosť).
Vo všeobecnosti sú uvedené diagnostické zobrazovacie postupy:
- X-lúče . Pokiaľ ide o oblasť, kde sa predpokladá, že neuroblastóm je prítomný, predstavujú bezbolestnú diagnostickú metódu, ktorá však vystavuje pacienta (veľmi malej) dávke ionizujúceho žiarenia.
- Ultrazvuk . Pozostáva z použitia sondy ultrazvuku, ktorá pri kontakte s pokožkou premieta vzhľad podkladových tkanív na pripojený monitor. Je to bezbolestný postup a úplne bez vedľajších účinkov.
- CT sken (počítačová axiálna tomografia) . Je to metóda, ktorá využíva ionizujúce žiarenie na vytvorenie vysoko detailného trojrozmerného obrazu daného telesného správania. Je úplne bezbolestná, ale pozoruhodná je dávka röntgenového žiarenia, ktorej sú pacienti vystavení.
- Nukleárna magnetická rezonancia (RMN) . Je založený na použití nástroja, ktorý generuje magnetické polia a vďaka tomu dokáže vytvoriť presný obraz o vnútorných častiach ľudského tela. Je to bezbolestné a na rozdiel od TAC nepredpokladá nebezpečné expozície. V skutočnosti magnetické polia generované zariadením nie sú škodlivé.
- Skenovanie s Meta-jód-Benzil-Guanidinou (MIBG) . MIBG je látka, ktorá je ľahko absorbovaná bunkami, ktoré tvoria neuroblastómy. Preto sa uvažovalo o jeho použití ako diagnostického nástroja. Na tento účel je obohatený rádioaktívnym jódom, viditeľným vhodným nástrojom a vstreknutý priamo do krvi pacienta.
TUMOR BIOPSY
Nádorová biopsia spočíva v odbere a histologickej analýze vzorky buniek z nádoru v laboratóriu.
Na diagnostické účely je to najužitočnejšie vyšetrenie. Umožňuje v skutočnosti určiť, v akom štádiu gravitácie prišiel neuroblastóm.
ODSTÚPENIE KRAJOVEJ ZÁVISLOSTI
Zber a analýza vzorky kostnej drene v laboratóriu nám umožňujú zistiť, či neuroblastóm rozšíril niektoré svoje metastázy v tejto oblasti.
Odber materiálu, ktorý sa má analyzovať, prebieha po celkovej anestézii a zahŕňa použitie špeciálnej ihly vloženej do ileálnych hrebeňov alebo do dolnej časti chrbta.
HODNOSŤ NEUROBLASTOMY: TUMOROVÉ FÁZY
Závažnosť nádoru závisí od veľkosti neoplastickej hmoty a schopnosti nádorových buniek šíriť sa. Existujú 4 hlavné stupne gravitácie:
- Stupeň I (alebo stupeň 1 ).
Neuroblastómy v tomto štádiu sú umiestnené v určitom bode a majú dobre definované kontúry. Predstavujú menej závažnú formu ochorenia, takže sa dostatočne dobre hodia na dokončenie chirurgického odstránenia.
Jediné lymfatické uzliny, ktoré by mohli predstavovať niektoré nádorové bunky v nich, sú tie, ktoré sú úzko spojené s nádorom. Všetky ostatné sú úplne zdravé.
- Stupeň II (alebo stupeň 2 ).
Existujú dva podtypy fázy II: fáza IIA a fáza IIB.
V oboch prípadoch sú neuroblastómy lokalizované a nie veľmi časté. Jediný rozdiel medzi týmito dvoma stupňami spočíva v možnosti chirurgického odstránenia: neuroblastóm IIA nie je úplne odstrániteľný, zatiaľ čo neuroblastóm IIB môže byť tiež úplne odstránený.
Vo fáze II, rakovinové bunky určite napadnúť lymfatické uzliny spojené s nádorom, a niekedy aj tie, ktoré sa nachádzajú v krátkej vzdialenosti.
- Stupeň III (alebo etapa 3 ).
Neuroblastóm stupňa III je trochu pokročilý, veľký a nie je schopný chirurgicky odstrániť malígny nádor.
Nie je však povedané, že niektoré metastázy šírila do iných častí tela.
Jediné lymfatické uzliny, ktoré určite obsahujú rakovinové bunky, sú tie, ktoré sú priamo spojené s nádorom.
- Stupeň IV (alebo stupeň 4 ).
Ako v prípade štádia II, existujú dva podtypy IV. Štádia: štádium IVM a štádium IVS.
IVM neuroblastómy predstavujú najzávažnejšiu formu ochorenia. V skutočnosti sú to veľké zhubné nádory, charakterizované metastázami v rôznych častiach tela. V tomto štádiu lymfatické uzliny spojené s nádormi a lymfatické uzliny vzdialenejšie od miesta nádoru vykazujú stopy nádorových buniek.
Je zrejmé, že možnosti liečby neuroblastómu IVM sú skutočne veľmi obmedzené.
Keď sa obrátime na neuroblastómy IVS, jedná sa o menej závažné malígne nádory, než by sa dalo predpokladať. Typické pre deti do veku života, sú zodpovedné za metastázy v koži, pečeni a kostnej dreni, ale napriek tomu ich možno uspokojivo liečiť.
V súčasnosti sa výskumníci snažia pochopiť dôvod takéhoto abnormálneho správania.
Znalosť štádia neuroblastómu je nevyhnutná pre najvhodnejšie plánovanie liečby.
Ďalšia klasifikácia neuroblastómov
V roku 2005 sa stretli zástupcovia najvýznamnejších detských onkologických centier na svete, aby diskutovali aj o novej metóde klasifikácie neuroblastómov (alternatíva k štyrom štádiám, ktoré boli práve popísané).
Na konci stretnutia sa rozhodli, že neuroblastóm možno rozlíšiť podľa troch úrovní rizika: nízka, stredná a vysoká.
liečba
Terapia neuroblastómu závisí od:
- Stupeň nádoru . Pri rakovine štádia I sú šance na liečbu vyššie ako pri štádiu III alebo IV rakoviny.
- Stupeň nádoru . Podľa stupňa nádoru sa rozumie rýchlosť rastu nádoru. Neuroblastómy s rýchlosťou rastu, ktorá nie je zvlášť vysoká, sa ľahšie liečia ako neuroblastómy s veľmi rýchlym rastom.
Prijateľné liečebné metódy sú: chirurgia, chemoterapia a rádioterapia .
Je zriedkavé, že sa aplikujú individuálne; v skutočnosti, pre lepší výsledok, je možné sa uchýliť napríklad k operácii a niekoľkým cyklom chemoterapie.
Špeciálny prípad
Štádium IVS neuroblastómov sa môže v niektorých prípadoch liečiť samostatne. V skutočnosti je možné, že nádor sa spontánne odstraňuje, bez použitia akéhokoľvek chirurgického, chemoterapeutického alebo rádioterapeutického liečenia.
ORDINÁCIE
Účelom chirurgického zákroku je odstrániť všetky neuroblastómy alebo väčšinu z nich, ak nie je možná úplná excízia.
Presný spôsob intervencie závisí do značnej miery od umiestnenia a veľkosti nádoru.
Nanešťastie existujú neuroblastómy, ktoré dosiahli taký stupeň, že sú neflexibilné (štádium III a IVM). V týchto situáciách je jediným riešením spoliehať sa výlučne na chemoterapiu a rádioterapiu.
Je zrejmé, že keď hovoríme o chirurgii odstraňovania neuroblastómov, hovoríme aj o odstránení lymfatických uzlín obsahujúcich nádorové bunky. Ak by neboli odstránené, riziko relapsov (alebo relapsov) by bolo veľmi vysoké.
Najťažšie neuroblastómy, ktoré sa majú odstrániť, sú tie, ktoré sa nachádzajú v blízkosti niektorých životne dôležitých orgánov, ako sú pľúca (hrudný neuroblastóm) alebo miecha (neuroblastóm chrbtice).
CHEMOTERAPIA
Chemoterapia spočíva v podávaní liečiv schopných zabíjať všetky rýchlo rastúce bunky, vrátane rakovinových.
V prípade neuroblastómu sa používa v nasledujúcich situáciách:
- Pred zákrokom, ak si lekár myslí, že užívanie chemoterapie môže uľahčiť odstránenie nádoru.
- Či neuroblastóm napadol okolité tkanivové oblasti a / alebo rozšíril metastázy do iných častí tela.
- Ak bolo chirurgické odstránenie čiastočné.
- V prítomnosti recidívy nádoru alebo keď je riziko takejto udalosti veľmi vysoké.
- Namiesto operácie, ak to nie je možné. Vo všeobecnosti sa chemoterapia kombinuje s rádioterapiou.
Vysoké dávky chemoterapeutických liekov môžu vážne poškodiť kostnú dreň, a tým ohroziť normálnu produkciu krvných buniek. Aby sme sa vyrovnali s týmto problémom, na konci chemoterapie plánujú lekári liek na obnovenie normálnej funkcie kostnej drene.
rádioterapia
Rádioterapia nádoru je spôsob liečby založený na použití vysokoenergetického ionizujúceho žiarenia s cieľom zničiť neoplastické bunky.
V prípade neuroblastómu sa môže rádioterapia použiť pri nasledujúcich príležitostiach:
- Pred operáciou, ak ošetrujúci lekár verí, že liečba rádioterapiou môže zjednodušiť operáciu odstránenia.
- V prítomnosti recidívy nádoru.
- Ak bolo chirurgické odstránenie čiastočné.
- Namiesto operácie, ak to nie je možné. V týchto situáciách je nevyhnutné kombinovať radiačnú terapiu s chemoterapiou.
Hlavné vedľajšie účinky rádioterapie | Hlavné vedľajšie účinky chemoterapie |
únava svrbenie Vypadávanie vlasov | Opakujúca sa únava a pocit únavy Malátnosť charakterizovaná nevoľnosťou a vracaním Vypadávanie vlasov Zraniteľnosť voči infekciám |
prognóza
Prognóza v prípade neuroblastómu závisí od najmenej troch faktorov:
- Vek pacienta . U veľmi malých detí s neuroblastómom je pravdepodobnejšie, že prežijú.
- Štádium a stupeň charakterizujúci nádor . Dôvody sú tie, ktoré už boli uvedené vyššie: neuroblastóm štádia I môže byť tiež úplne odstránený, preto nosiče takéhoto nádoru majú vyššie nádeje na úplné zotavenie.
- Absencia MYCN mutovaného génu . Vedci zistili, že neuroblastómové bunky, ktoré sú mutované v MYCN géne, sú vysoko malígne.
