Ataxia v histórii
Od devätnásteho storočia sa ataxia považovala za spoločný príznak mnohých neurologických ochorení; len okolo polovice dvadsiateho storočia bola sama uznaná ako kinetická porucha. Počnúc týmito rokmi sa veda a výskum vyvíjali, ako aj zlepšovanie diagnostických stratégií zameraných na identifikáciu ataxického syndrómu a príčin, ktoré tam žijú; bohužiaľ, nie sú žiadne cielené terapie, ktoré by boli schopné úplne rozlíšiť ataxiu, pretože ide o poruchu, ktorá nenávratne poškodzuje centrá mozgových neurónov. Existujú však terapie užitočné na monitorovanie symptómov a neuromotorických rehabilitačných techník na degeneratívne ataxie.
diagnóza
Diagnóza ataxie je hlavne klinická a symptomatická: lekár navštívi pacienta, pozoruje symptómy a skúma rodinnú anamnézu. Týmto spôsobom môže špecialista vypracovať úvodnú všeobecnú diagnózu ataxického pacienta.
Diagnóza sa skladá z takzvaného Rombergovho manévru : pacient, so zavretými očami a vzpriameným postojom, sa musí spojiť so svojimi prstami a zostať v pokoji. Lekár pozoruje možné pohyby pacienta: ak má pacient tendenciu okamžite otvoriť oči a spadnúť, možno predpokladať ataxiu cerebelárneho typu. Na druhej strane, keď má pacient so zavretými očami tendenciu k hojdaniu a pádu, najpravdepodobnejšou hypotézou je, že subjekt trpí chorobami labyrintu ucha alebo prebieha lézia na úrovni zadných kordov [prevzaté z www.atassia .it].
Ďalším jednoduchým diagnostickým testom vykonaným lekárom je: pacient vo vzpriamenej polohe musí najprv natiahnuť ruku a potom sa prstom dotknúť špičky nosa. Pacient s ataxiou nie je schopný vykonať túto jednoduchú akciu: pacient vo všeobecnosti narazí na tvár alebo na inú časť tváre. V niektorých prípadoch je účinok úspešný, ale ataxický pacient používa počas pohybu evidentnú snahu a známu neistotu.
Klinickú diagnózu (najmä pre Friedreichovu ataxiu) možno potvrdiť možným molekulárnym testom : vo všeobecnosti je prenos nervových signálov normálny alebo v iných prípadoch len mierne spomalený, na rozdiel od toho namiesto toho akčný potenciál citlivého typu, v ktorom je škoda veľmi evidentná (sú veľmi redukované alebo dokonca chýbajúce). Potenciál mozgu a sluchového kmeňa sa degeneruje a poškodzuje sa pri postupe ataxického ochorenia.
Ďalšie užitočné diagnostické nástroje sú:
- CT (počítačová tomografia);
- MRI (alebo magnetická rezonancia, sagitálna štúdia s obrazmi) užitočná na skúmanie možného poklesu objemu krčka maternice;
- SPECT (jednofotonová emisná počítačová tomografia: diagnostická stratégia používaná pri vyšetrovaní neskorej idiopatickej cerebelárnej ataxie na hypotézu možnej progresie patológie).
[prevzaté z pediatrickej neurológie, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
liek
V súčasnosti neexistuje účinná farmakologická terapia pri neurologicko-muskulárnej ataxii: v tomto ohľade by sa mala namiesto toho, aby sa hovorilo o skutočných terapiách, chápať rehabilitácia, ktorá má za cieľ obnovenie motorických zmien, monitorovanie patologické kinetické pohyby a predovšetkým zvýšiť sebestačnosť a sebaúctu pacienta. Sú to neurológovia, fyziológovia a ortopedici, tri referencie pre ataxických pacientov, ktorí nechcú prestať bojovať a ktorí sú poháňaní túžbou prekonať túto chorobu, alebo ktorí sa aspoň snažia zasahovať do degeneratívneho vývoja tej istej choroby., S fyzickým cvičením a silou vôle môže byť kvalita života ataxického pacienta lepšia vďaka zlepšeniu motorického výkonu a koordinácii pohybu.
Budúce očakávania
Friedreichova ataxia predstavuje ataxickú formu vyvolanú nedostatkom frataxínu (mitochondriálneho proteínu), ktorého príčinou je mutácia génu. Nedostatok frataxínu spôsobuje nevyhnutnú neuronálnu degeneráciu (spino-bunková ataxia). Okrem toho nedostatok tohto dôležitého proteínu spôsobuje hypersenzitivitu na oxidačný stres, ktorý je zase spôsobený akumuláciou mitochondriálneho železa, najmä v srdci.
Tento stručný úvod je potrebný na pochopenie toho, prečo boli niektoré inovatívne terapeutické stratégie hypoteticky založené na podávaní chelátorov železa a antioxidantov . Treba zdôrazniť, že tieto terapie môžu byť užitočné pri modulácii symptómov, takže môžu hypoteticky zlepšiť životné podmienky pacienta, a to aj jasným spôsobom; ani podávanie antioxidantov, ani príjem látok chelatujúcich železo však nie je schopný trvalo liečiť pacienta pred ataxiou.
