Polycystická oblička

všeobecnosť

Polycystická oblička je genetické ochorenie, pri ktorom je normálne renálne tkanivo nahradené mnohými cystami. Existujú dve rôzne formy: jedna sa týka dospelých, ostatných detí.

U pacientov s polycystickým ochorením obličiek poškodenie obličiek zhoršuje normálnu funkciu týchto orgánov.

Čo je polycystická oblička

Polycystická oblička je dedičná porucha charakterizovaná výskytom mnohých cyst v obidvoch obličkách.

Tvorba cýst zhoršuje funkciu obličiek, čo má za následok patologický stav nazývaný zlyhanie obličiek . Lekársky termín "renálna insuficiencia" označuje poruchy:

• Glomerulárna filtrácia.
• Koncentrácia moču.
• Vylučovanie moču.

Patologická anatómia

Cysty sú vrecká lemované obličkovým epitelom a obsahujúce tekutinu. V prípade polycystického ochorenia obličiek ich prítomnosť zvyšuje hmotnosť a veľkosť orgánu (dokonca tri alebo štyrikrát v porovnaní s normálnou veľkosťou). Lekár si tieto anatomické zmeny môže všimnúť palpáciou v oblastiach zodpovedajúcich obličkám.

Veľkosť cyst je variabilná: môžu merať niekoľko desiatok milimetrov, alebo dokonca 4-5 centimetrov. Oni napadnú oblasti obsadené glomerulus a proximálne a distálne tubuly. To vysvetľuje, prečo sú naplnené tekutinou, najmä pred močom, ktorá obsahuje:

• Močoviny.
• Sodného.
• Chlór.
• Draselný.
• Fosfáty.
• Kreatinínu.
• Glukóza.

Cysty sa objavujú na oboch obličkách a môžu byť niekoľko desiatok, dokonca sto.

klasifikácia

Polycystická oblička je genetické ochorenie. Na základe príslušného génu sa rozlišujú dve formy:

• Autozomálne dominantná polycystická oblička . Anglická skratka je ADPKD . Je prítomný od narodenia, ale prejavuje sa príznakmi v dospelosti, od 30-40 rokov.
• Autozomálne recesívna polycystická oblička . Anglická skratka je ARPKD . Vyskytuje sa v prvých mesiacoch života. Dieťa často zomrie po narodení alebo v prvom roku života. Dieťa vyvíja prvé renálne cysty už v maternici maternice.

epidemiológia

príčiny

Polycystická oblička je spôsobená genetickou mutáciou .

Dominantná forma, ADPKD, môže byť spôsobená dvoma rôznymi génmi: PKD1 a PKD2 . PKD 1 sa nachádza na chromozóme 16, zatiaľ čo PKD 2 sa nachádza na chromozóme 4. Napriek tomu určujú rovnakú patológiu s rovnakými príznakmi.

Recesívna forma, ARPKD, je spôsobená jedným génom: PKHD1 . PKHD1 sa nachádza na chromozóme 6.

patogenézy

Mechanizmus je veľmi zložitý a zahŕňa mnohých aktérov.

Gény PKD 1, PKD 2 a PKHD 1 kódujú proteíny nazývané polycystíny . Polycystíny tvoria kanál na prechod vápnikového iónu cez bunkové membrány. Vápnikový ión je pre bunku dôležitým poslom signálov. Inými slovami, keď vápnik vstúpi do bunky, iniciuje početné bunkové zmeny. Keď sa polycystíny zmutovali, kanál nefunguje správne a signál indukovaný vápnikom sa mení. To všetko sa premieta do tvorby cysty.

Dedičnosť polycystickej obličky

Predpoklad: každý ľudský gén DNA je prítomný v dvoch kópiách. Kópia pochádza od matky, kópia od otca. Tieto kópie sa nazývajú alely .

Pri všetkých autozomálne dominantných dedičných ochoreniach postačuje, že jedna alela je mutovaná, pretože gén nefunguje. V skutočnosti má mutovaná alela viac sily ako tá zdravá ( dominancia ). Na prenos alely postačuje jediný rodič s mutovanou alelou.

Naopak, pri všetkých autozomálne recesívnych dedičných ochoreniach musia byť obe alely mutované, aby sa patológia prejavila. V skutočnosti má mutovaná alela menej energie ako zdravá a jej prítomnosť v jednej kópii nemá žiadny účinok ( recesia ). Na prenos týchto ochorení musia byť obaja rodičia nositeľmi mutovanej alely (zdraví nosiči).

Autozomálne dedičné ochorenia sú tie, v ktorých génové mutácie spočívajú v nesexoidných chromozómoch. Ako už bolo uvedené, polycystická oblička je autozomálne dedičné ochorenie, ktoré existuje v dvoch formách, jednej dominantnej (neskorej nástupnej) a jednej recesívnej (závažnejšej).

Symptómy a komplikácie

• Dominantná forma ADPKD nevykazuje príznaky až do dospelosti. Vo veku od 30 do 50 rokov sa vo všeobecnosti objavujú prvé poruchy obličiek. Je to teda pomalá degenerácia.
• Recesívna forma ARPKD sa prejavuje krátko po narodení a má rýchly a fatálny priebeh .

Rôzne fázy, počiatočné a neskoré, sú charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

Bolesť v oblastiach zodpovedajúcich dvom obličkám je spôsobená ich zväčšením, ktoré stláča okolité anatomické časti.

Obličky sa vyskytujú u jednej osoby každých 5 s polycystickou obličkovou ADPKD. V niektorých prípadoch nespôsobujú bolesť; v iných prípadoch blokujú ureter a spôsobujú akútnu bolesť (renálna kolika).

Neskorá diagnostika a neschopnosť liečiť tieto príznaky môžu komplikovať patologický obraz pacienta trpiaceho polycystickým ochorením obličiek. Najzávažnejšie komplikácie sú:

• Chronické zlyhanie obličiek.
• Chronická hypertenzia.
• Cysty v iných častiach tela.
• Chlopňové ochorenia.
• Mozgová aneuryzma.
• Chronická bolesť obličiek.
• Divertikulárna choroba hrubého čreva.
• Problémy v tehotenstve.

Renálne zlyhanie

Je to najčastejšia komplikácia u pacientov s polycystickým ochorením obličiek.

U pacientov s renálnym zlyhaním sú poškodené hlavné funkcie obličiek.

Poškodenie obličiek môže byť viac alebo menej hlboké. V skutočnosti test hodnotenia glomerulárnej filtrácie umožňuje posúdenie štádia zlyhania obličiek . Rozlišovalo sa päť stupňov, od najmenej závažných až po najzávažnejšie.

Posledná fáza vyžaduje terapeutické liečby, ako je dialýza a transplantácia obličky.

Chronická hypertenzia

Vylučovaním moču regulujú obličky krvný tlak ; ich poškodenie naopak zvyšuje ich hodnotu. Hypertenzia nie je ochorenie samo o sebe, ale je to faktor, ktorý podporuje ochorenia srdca a mŕtvicu.

Cysty v iných častiach tela

Cysty sa tiež vyvíjajú v iných orgánoch, ako sú pečeň. Nespôsobujú problémy s pečeňou, ale spôsobujú bolesť. Pečeňové cysty sú typické pre pokročilý vek.

Iné cysty sa môžu objaviť v pankrease, v semennom mechúre av arachnoidnej membráne.

Mozgová aneuryzma

Termín aneuryzma označuje dilatáciu časti krvnej cievy. U jedného z 10 ľudí s polycystickou obličkou ADPKD sa vyvinie aneuryzma v mozgovej artérii. Zvyčajne tento stav nevyvoláva žiadne poruchy pre pacienta, ale riziko, že sa aneuryzma môže zlomiť, by sa nemalo podceňovať. Ruptúra ​​postihnutej cievy v skutočnosti určuje krvácanie s inváziou okolitých oblastí do miesta úniku (pozri ďalšie informácie o mozgovom krvácaní). Osobitnú pozornosť je potrebné venovať osobám s ADPKD, ktoré majú aneuryzmu v rodinnej anamnéze. Naozaj, aneuryzma je veľmi často dedičná.

valvulopatia

Prolaps mitrálnej chlopne sa vyskytuje u jedného z 5 pacientov s ADPKD.

Chronická bolesť

Polycystická oblička môže tiež predstavovať sto cyst. V takýchto podmienkach je oblička tiež 3 alebo 4 krát väčšia ako normálna a tlačí na okolité oblasti. To vedie k chronickej bolesti.

tehotenstvo

U tehotných žien s ADKPD sa môže vyvinúť preeklampsia (toxemia gravidarum). Toto je vzdialená možnosť, ale stále overiteľná.

diagnóza

Zdravotná anamnéza je dobrý vyšetrovací nástroj. Vedieť, že rodinná anamnéza jedinca môže byť užitočná pre včasnú diagnózu, dokonca aj bez zjavných príznakov.

Ďalším spoľahlivým testom je palpácia dvoch oblastí zodpovedajúcich obličkám: nepravidelný povrch oboch indikuje ochorenie.

Pre úplnú a bezpečnú diagnostiku možno vykonať nasledujúce testy:

• Ultrazvuk obličiek.
• TAC.
• Jadrová magnetická rezonancia.
• Test moču.
• Krvné testy.

ultrazvuk

Je to výberová skúška. Nie je invazívny, vykazuje zvýšenie objemu obličiek a prítomnosť cyst obsahujúcich tekutín.

TAC a nukleárna magnetická rezonancia

Poskytujú viac podrobností o stave obličiek. Často je postačujúci ultrazvuk. Okrem toho je TAC (mierne) invazívnym vyšetrením, pretože využíva ionizujúce žiarenie.

Test moču

Je to dôležitý test na testovanie funkcie obličiek. Prítomnosť krvi a bielkovín v moči je typická pre polycystickú obličku.

Krvné testy

Sú užitočné na meranie koncentrácie erytropoetínu (EPO) produkovaného obličkami. Zlyhanie obličiek v dôsledku polycystického ochorenia obličiek spôsobuje pokles produkcie EPO; v dôsledku toho pacient trpí anémiou.

terapia

V súčasnosti ešte stále neexistujú žiadne špecifické liečby na zastavenie tvorby a rastu cyst.

Lekári sa okrem toho zhodujú na tom, že operácia je nebezpečná. Transplantácia obličiek a vyprázdňovanie cyst sú delikátne, riskantné a nie vždy rezolutné operácie. Používajú sa v extrémnych prípadoch.

Existuje však niekoľko terapeutických prístupov užitočných na zmiernenie určitých symptómov alebo spomalenie nevyhnutnej progresie. Poruchy, ktoré vyžadujú liečbu sú:

• Hypertenzia.
• Renálne zlyhanie.
• Bolesť bedra a brucha.
• Infekcie močových ciest a obličiek.
• Cysty rozptýlené v iných orgánoch.

Liečba hypertenzie

Udržiavanie krvného tlaku v normálnych hodnotách je nevyhnutné, aby nedošlo k zhoršeniu zdravia pacienta a stavu obličiek. V skutočnosti, hypertenzia je rizikovým faktorom pre mnoho ďalších chorôb, ako je mŕtvica a kardiovaskulárne ochorenia .

Odporúčané lieky sú:

• ACE-inhibítory.
• Blokátory angiotenzínových receptorov, ARB.

Ďalej sa odporúča diéta s nízkym obsahom sodíka.

Treba sa vyhnúť diuretikám. V skutočnosti ich príjem zvyšuje množstvo pre-moču prechádzajúceho glomerulom a renálnymi tubulami. Zdá sa, že tento preurín u pacientov s polycystickou obličkou, skôr ako sa vylučuje, sa akumuluje v cystách. Preto by sa cysty zvýšili ešte viac.

Liečba zlyhania obličiek

Zlyhanie obličiek, ako sme videli, je synonymom viac alebo menej hlbokého poškodenia obličiek. Okrem toho, rovnako ako hypertenzia, je to úrodná pôda pre kardiovaskulárne ochorenia.

Keďže neexistuje špecifická liečba polycystického ochorenia obličiek, môže len spomaliť renálnu degeneráciu so zdravším životným štýlom :

• Nízkotučné diéty na zníženie hladiny cholesterolu.
• Zákaz fajčenia.
• Robte pravidelnú fyzickú aktivitu.
• Znížiť alebo zabrániť konzumácii alkoholu.

Pacienti vo vyššom veku alebo s veľmi zhoršenou funkciou obličiek potrebujú: \ t

• Dialýza.
• Transplantácia obličiek.

Iné spôsoby liečby

• Liečba močových a renálnych infekcií je založená na užívaní antibiotík .
• Analgetická lieková terapia sa vykonáva proti abdominálnej a bedrovej bolesti v dôsledku zväčšených obličiek. Najrozšírenejším liečivom proti bolesti je paracetamol.
• Nakoniec, ak sú cysty prítomné v iných orgánoch, napríklad v pečeni, ich drenáž je užitočná na ich odstránenie.

prevencia

Predpoklad: nie všetci, ktorí trpia polycystickou chorobou obličiek ADPKD sú si vedomí toho, že sú chorí, pretože patológia zostáva asymptomatická až do 30-40 rokov života.

Kedy máte podozrenie na polycystickú chorobu obličiek?

Osoby s rodinnou anamnézou polycystického ochorenia obličiek by mali podstúpiť potrebné kontroly. U mladších ľudí nie sú cysty na ultrazvukovom vyšetrení ešte evidentné; preto sa odporúča vykonať konkrétny genetický test, aby sa zistilo, či sa zmenil alebo nezmenil PKD gén pre polycystín.

Preventívne opatrenia

Kým sa neobjavia prvé príznaky, pacienti s polycystickým ochorením obličiek nepotrebujú liečbu.

Aby sa však lepšie čelilo budúcemu poškodeniu obličiek, mali by sa vykonávať pravidelné kontroly. V skutočnosti sa odporúča vykonávať raz ročne:

• Ultrazvukové vyšetrenie obličiek.
• Meranie krvného tlaku.
• Krvné testy.
• Kontrola funkcie obličiek.

Rovnako dôležité je okrem toho:

• Nevykonávajte kontaktné športy, ako napríklad rugby alebo box. V skutočnosti existuje riziko rozbitia renálnych cyst a tvorby vnútorného krvácania.
• Pred užitím niektorých liekov sa poraďte so svojím lekárom. Dlhší príjem môže mať vedľajšie účinky na obličky.

Tieto protiopatrenia by sa nemali zanedbávať, pretože predlžujú a zlepšujú kvalitu života pacientov s polycystickým ochorením obličiek.