Čo je Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm je dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, žltooranžového pigmentu odvodeného z katabolizmu starých alebo poškodených červených krviniek. Tento stav, ktorý prvýkrát opísal Gilbert a Lereboullet v roku 1901, je veľmi rozšírený, takže postihuje 5-8% kaukazskej populácie.
Zvyčajne sa vyskytuje po puberte a je častejšia u mužov ako u žien; väčšinu času je neškodný a bez príznakov, zatiaľ čo dĺžka života je úplne normálna.
Existuje preto mierna nepriama hyperbilirubinémia u ľudí, ktorí trpia Gilbertovým syndrómom (pozri článok o bilirubíne, ktorý skúma metabolizmus látky).
Príčiny a prenos
Spôsoby vzniku Gilbertovho syndrómu ešte nie sú úplne objasnené. V tomto ohľade boli navrhnuté autozomálne dominantné a autozomálne recesívne prenosy; táto hypotéza sa v súčasnosti javí ako pravdepodobnejšia.
U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza v dôsledku genetických mutácií génu UGT1A1 k nedostatočnej syntéze a / alebo aktivite enzýmu "uridín difosfoglukonát glukuronyltransferáza - izoforma 1A1", ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu.
príznaky
Gilbertov syndróm je charakterizovaný chronickou nepriamou hyperbilirubinémiou a miernou intermitentnou žltačkou; všetky bez klinickej príčiny morfologického alebo funkčného ochorenia pečene sú klinicky identifikovateľné.
Krvné testy ukazujú hladiny nepriameho bilirubínu v sére len mierne nad normálne. Avšak tie isté faktory, ktoré u zdravých ľudí spôsobujú mierne zvýšenie týchto hodnôt, u pacientov s Gilbertovým syndrómom vedú k abnormálnemu zvýšeniu. Medzi tieto faktory patrí stres, infekcie, dlhodobý pôst, užívanie určitých liekov, dehydratácia, menštruácia a intenzívna fyzická námaha.
K najčastejším príznakom Gilbertovej choroby patrí únava, slabosť, nejasné bolesti brucha, dyspepsia, anorexia (de-staring) a mierne žltnutie sklerózy a kože (žltačka). Je dôležité poznamenať, že tieto príznaky sú spoločné pre iné a oveľa závažnejšie ochorenia, ako je hepatitída, cirhóza, blokády žlčových ciest a nádory pečene alebo pankreasu; preto je v prípade možnosti, aby ste ich okamžite oznámili svojmu lekárovi. U asi 40% jedincov s Gilbertovým syndrómom existuje aj dôkaz o znížení priemerného života erytrocytov.
Kvôli asymptomatickej povahe, ktorá ho často sprevádza, je v mnohých prípadoch príležitostne diagnostikovaný Gilbertov syndróm počas rutinných vyšetrení, ktoré sa vykonávajú na vyšetrenie prítomnosti iných stavov alebo chorôb.
Diagnóza sa vykonáva jednoduchým krvným testom, ktorý v prípade pozitivity vykazuje mierne zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu, keď ostatné markery funkcie pečene zostávajú normálne. Pretože u ľudí s Gilbertovým syndrómom sa nepriama bilirubinémia líši vo vzťahu k vyššie uvedeným faktorom, test sa môže opakovať niekoľkokrát alebo sa môže vykonať po 24-hodinovom rýchlo. Akýkoľvek pečeňový ultrazvuk vylučuje akékoľvek iné ochorenie, hepatocelulárny alebo žlčový, potenciálne zodpovedný za symptómy, ktoré pacient zažil.
Liečba, starostlivosť a preventívne opatrenia
Keďže je genetickým ochorením, Gilbertov syndróm ešte nemá adekvátnu liečbu; keďže však vo väčšine prípadov nespôsobuje žiadne problémy, vo všeobecnosti nevyžaduje žiadnu liečbu. Pacient s Gilbertovým syndrómom je však vyzvaný, aby nasledoval životný štýl, ktorý je viac pozorný k zdraviu jeho pečene, vyhýbajúc sa fluoridovanej vode (fluorid je inhibítor enzýmu) a určité potravinové prebytky (alkohol, hranolky, bielkovinové potraviny a doplnky, a potraviny bohaté na tuky, najmä pri varení); je tiež užitočné naučiť sa zvládať stres a pokúsiť sa predísť infekciám, dokonca aj tým najtriviálnejším (napr. častým umývaním rúk). Okrem toho je v prítomnosti Gilbertovho syndrómu obzvlášť dôležité informovať svojho lekára alebo lekárnika predtým, ako začnete užívať akýkoľvek liek; nedostatok enzýmu môže skutočne zosilniť vedľajšie účinky, vrátane účinkov spoločného paracetamolu (tachipirina). Enzymatické induktory, ako je fenobarbital, môžu byť podávané na podporu regresie žltačky, keď spôsobuje kozmetické obavy alebo dôležité psychologické následky pre pacienta s Gilbertovým syndrómom.
