hemofílie

všeobecnosť

Hemofília je dedičná genetická porucha, ktorá ovplyvňuje normálny proces koagulácie. Postihnutý pacient je preto vystavený dlhodobému krvácaniu, dokonca aj po triviálnych traumách alebo poranení kože.

Príčinou hemofílie je nedostatok krvi nevyhnutného faktora v procese zrážania krvi. Tento nedostatok sa testuje krvným testom, čo umožňuje diagnózu.

Akonáhle je deficientný element vytvorený, môžete pokračovať s najvhodnejšou terapiou. Dnes medicína dosiahla významný pokrok a zaručila účinné a nízkorizikové liečby. V jednom okamihu sa človek mohol uchýliť k transfúziám ľudskej krvi, oveľa nebezpečnejším. Prevencia, rovnako ako u všetkých chorôb, je základná a pomáha zaručiť dobrú kvalitu života hemofilných pacientov.

Ľudské chromozómy

Na pochopenie hemofílie potrebujeme predpoklad, ktorý opisuje súbor ľudských chromozómov. Každá bunka zdravej ľudskej bytosti obsahuje 23 párov chromozómov. Pár týchto chromozómov je sexuálny, to znamená, že určuje pohlavie jednotlivca; zvyšných 22 párov sa namiesto toho skladá z autozomálnych chromozómov . Ľudský genóm má teda 46 chromozómov.

CHROMOSOMÁLNE ALTERÁCIE

Každý pár chromozómov obsahuje určité gény .

Keď sa v chromozóme vyskytne mutácia, gén môže byť chybný. Tento defektný gén následne exprimuje defektný proteín.

Keď sa naopak počet chromozómov mení, hovoríme o aneuploidii . V tomto prípade môžu byť namiesto dvoch chromozómy tri (trizómia) alebo len jedna (monozómia).

SEXUÁLNE CHROMOSÓMY

Sexuálne chromozómy sú nevyhnutné pri určovaní pohlavia človeka, muža alebo ženy. Žena má v bunkách svojho tela dve kópie tzv. Chromozómu X ; muž naopak predstavuje chromozóm X a chromozóm Y. Čo sa týka autozomálnych chromozómov, aj tie pohlavné sú zdedené po rodičoch: kópiu dáva otec, iný matka. Existuje niekoľko genetických patológií v dôsledku sexuálnych chromozómov. Predstavujú zmeny v chromozomálnej štruktúre alebo zmeny v počte chromozómov.

Čo je hemofília?

Hemofília je genetická porucha, ktorá mení normálny proces zrážania krvi a spôsobuje dlhodobé krvácanie .

Vo väčšine prípadov je pôvod hemofílie genetickou mutáciou pohlavného chromozómu X prenášaného z rodičov na deti. Preto, podobne ako Duchenneova svalová dystrofia alebo farebná slepota, hemofília je tiež súčasťou skupiny tzv. Dedičných ochorení spojených so pohlavnými chromozómami.

PROCES KAGULÁCIE

Keď jedinec dostane povrchový rez kože, následná strata krvi je obmedzená a dočasná: v skutočnosti, v krátkom čase, to môže byť pozorované, dokonca aj voľným okom, ako krv prechádza z tekutého stavu do tuhého stavu. Tento unikátny proces, nazývaný koagulácia, sa uvádza do praxe pomocou krvných doštičiek a radu biomolekúl (proteínov, enzýmov a kofaktorov) krvi, nazývaných koagulačné faktory, ktoré sa aktivujú v kaskáde. Rovnaký proces nastáva, keď je malá vnútorná trauma: hematóm, ktorý sa objavuje napríklad po rane, je krv, ktorá unikla a potom stuhla.

Táto schopnosť tvoriť krvnú zrazeninu je životne dôležitá, pretože bez nej by krvácanie bolo nezastaviteľné.

EMOPHILICKÝ INDIVIDUÁL

U jedinca s hemofíliou je koagulácia nedostatočná a nezastavuje stratu krvi s rovnakou účinnosťou a rýchlosťou. Preto rez, aj keď je mierny, spôsobuje predĺžené krvácanie, niekedy s vážnymi účinkami.

príčiny

Príčinou hemofílie je genetická mutácia, ktorá ovplyvňuje pohlavný chromozóm X, ktorý určuje nedostatok jedného z koagulačných faktorov.

FAKTORY KAGULÁCIE. patogenézy

Koagulačné faktory sú pre svoj účel funkčné len vtedy, ak sú všetky prítomné.

Dôvod je jednoduchý. Aktivujú sa v reťazci ("kaskádový mechanizmus"), jeden po druhom. Inými slovami, každý faktor pôsobí ako spúšťač toho, čo nasleduje. Ak teda faktor chýba alebo je nedostatočný, nasledujúce faktory, ktoré sú na ňom závislé, nebudú spustené alebo budú spustené pomaly. To všetko vedie k defektu koagulácie.

Koagulačnými faktormi sú biomolekuly (proteíny, enzýmy a kofaktory), ktoré sa čiastočne vytvárajú pečeňou a cirkulujú v krvi.

Reťazový mechanizmus, s ktorým sú aktivované koagulačné faktory. Ako je vidieť, prítomnosť každého faktora je základom pre konečný účel. Z webu: farmacologiaoculare.com

Genetika

Hemofília postihuje hlavne mužský sex. Ale z akého dôvodu?

Mutácia chromozómu X, ktorá určuje hemofíliu, je recesívna . To znamená, že žena, ktorá je vybavená dvomi chromozómami X, prejavuje ochorenie iba vtedy, ak sa obe jej pohlavné chromozómy zmenili (veľmi vzdialená možnosť); v skutočnosti, keď je mutovaný len jeden chromozóm X, ostatné zdravé kompenzujú nedostatky prvého a zabezpečujú produkciu chýbajúceho koagulačného faktora.

Naopak, u ľudí je chromozóm X len jeden (druhý je chromozóm Y) a jeho mutácia je fatálna a bez alternatív. V dôsledku toho je koagulačnému procesu nenapraviteľne chýba základná zložka.

INHERITANCE A PRENOS

Bolo povedané, že hemofília je dedičné genetické ochorenie.

Obrázok: prenos hemofílie, keď je matka zdravým nositeľom ochorenia. Z lokality: infoemofilia.it

Ale ako prebieha prenos chromozómu X medzi rodičmi a deťmi? Kedy sú títo chorí chorí?

Ak je matka zdravým nositeľom.

Spojenie medzi ženou, ktorá má len jeden mutovaný chromozóm X (z tohto dôvodu známy ako zdravý nosič ) a zdravý človek môže mať nasledujúce dôsledky:

Muži mužského pohlavia sú rovnako pravdepodobne (50%) narodení ako zdraví alebo chorí.
Y chromozóm nevyhnutne pochádza od otca; v dôsledku toho, že X pochádza od matky. Ak je to zmenené, dieťa sa narodí postihnuté chorobou.
Dcéry žien sú rovnako pravdepodobne (50%) narodené zdravé alebo úplne zdravé nosiče. V skutočnosti zdedia zdravý chromozóm X od svojho otca. Druhý chromozóm X, zdedený od matky, môže byť chorý alebo zdravý.

Ak majú obaja rodičia mutovaný chromozóm X.

Obrázok: prenos hemofílie, keď obaja rodičia nesú mutovaný chromozóm X. Všetky dcéry sú zdravé nosiče; muži sa na druhej strane môžu narodiť, s rovnakou pravdepodobnosťou, alebo zdraví alebo chorí. Z lokality: infoemofilia.it

Keďže hemofília je choroba kompatibilná so životom, chorý človek môže mať deti. Jeho spojenie so zdravou ženou môže dať život:

Mužské deti s rovnakou pravdepodobnosťou (50%), že sa narodili zdravé alebo choré.
Je to ako v prípade, keď existoval len zdravý nosič choroby. Je to chromozóm materského X, ktorý určuje zdravie mužského dieťaťa, pretože od otca len dedí chromozóm Y.
Dcéry žien s rovnakou pravdepodobnosťou (50%) sa narodia zdravé alebo choré nosiče.
Určite zdedili chromozóm X mutovaný od otca. Druhý chromozóm, materský pôvod, môže byť zdravý alebo zmenený.

Ak je len otec chorý.

V tomto prípade má jeho spojenie so zdravou ženou dva dôsledky:

Všetky mužské deti sa narodili zdravé, pretože zmutovaná zložka chýba zo strany matky.
Všetky dcéry sa narodili zdravé nosiče, pretože všetci dostali od otca mutovaný chromozóm X. Obrázok: prenos hemofílie, keď je chorý len otec: všetky dcéry sú zdravé nosiče, všetky deti sú zdravé. Z lokality: infoemofilia.it

DRUHY EMOFILIE

Na základe koagulačného faktora rozlišujeme tri typy hemofílie:

Hemofília A, v ktorej faktorom nedostatočnej koagulácie je faktor VIII .
Hemofília B, v ktorej je deficitným faktorom koagulácie faktor IX .
Hemofília C, v ktorej je deficitným faktorom koagulácie faktor XI .

V tomto bode je potrebné objasnenie.

Hemofília C je na druhej strane autozomálne genetické ochorenie, pretože genetická anomália spočíva na autozomálnom chromozóme 4.

epidemiológia

Hemofília je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje najviac mužov.

Podľa niektorých štatistických údajov sa približne 5 000 samcov narodilo s hemofíliou typu A, kým jeden z 30 000 mužov sa narodil s hemofíliou typu B.

U žien je hemofília typu A aj typu B zriedkavá, pretože, ako sme videli, vyžaduje, aby obaja rodičia mali mutovaný chromozóm (čo je veľmi vzdialená okolnosť).

Hemofília typu C je prípad samotný. Je to ešte zriedkavejšie ako tie predchádzajúce a postihuje rovnako mužov a ženy s rovnakou pravdepodobnosťou.

Symptómy a komplikácie

Ak sa chcete dozvedieť viac: Symptómy Hemofília

Hlavným príznakom hemofílie (akéhokoľvek typu môže byť) je predĺžená strata krvi, dokonca aj po miernej vonkajšej traume (po porezaní, poškriabaní atď.) Alebo po interiéri (po rane, páde atď.), K tomu sú pridané:

Rozšírené a hlboké hematómy
Krvácanie vo veľkých kĺboch (koleno, bedro, členok, atď.), Ktoré vedie k bolesti a opuchu kĺbov
"Spontánne" krvácanie a hematómy
Krv v moči a stolici
Predĺžené krvácanie po extrakcii zubov
Krv z nosa
Podráždenosť (u detí v detskom veku)
únava

Tieto príznaky sa nevyskytujú vždy rovnakým spôsobom: čím viac koagulačného faktora, ktorý sa podieľa na hemofílii, chýba (bez ohľadu na typ), tým vyššie budú uvedené prejavy závažné. Užitočným príkladom na pochopenie toho, čo bolo povedané, je nasledovné: pacient s hemofíliou A, ktorý má veľmi nízku hladinu faktora VIII v krvi, bude mať horšiu symptomatológiu ako iný pacient s rovnakou hemofíliou, ale s miernymi hladinami faktora VIII.

Vzhľadom na to je možné na základe množstva prítomného koagulačného faktora rozlíšiť miernu hemofíliu, miernu hemofíliu a ťažkú hemofíliu .

Stupeň závažnosti hemofílie	Percentuálny podiel zvyškového faktora v krvi	Charakteristické vlastnosti
mierny	5-50%	Dlhodobé krvácanie v prípade ťažkej traumy alebo poranenia
umiernený	1-5%	Predĺžené krvácanie aj kvôli triviálnym traumatám Vnútorné krvácanie v kĺboch
hrob	<1%	Spontánne krvácanie

EMOFILIA LIEVE

Jedinci s faktorom zrážanlivosti medzi 5 a 50% normálu sú ovplyvnení miernou formou hemofílie. Za týchto okolností choroba nespôsobuje žiadne osobitné problémy, s výnimkou niektorých príležitostí. Napríklad si všimnete, že krvácanie trvá dlhšie ako zvyčajne, keď sa najprv vážne poraníte alebo po prvej extrakcii zubov (u detí).

MODERATE EMOFILIA

Keď je hemofília mierna, množstvo koagulačného faktora je veľmi malé (medzi 1 a 5% v porovnaní s normálnou kvótou). Dôsledky tohto stavu sú zrejmé: pacient sa prejavuje, aj keď je trauma mierna, rozsiahly hematóm, dlhé krvácanie a krvácanie do kĺbov. Tieto sa týkajú hlavne kolien a členkov a spôsobujú bolesť, opuch a pocit stuhnutosti kĺbov.

VÁŽNE EMOFILIA

Obrázok: Koleno zdravého človeka (vľavo) a koleno osoby s hemofíliou (vpravo). Z webu: emofilia.it

Dávka koagulačného faktora je nižšia ako 1% normálnej kvóty. Veľmi podobná, v dôsledku symptómov prejavujúcich sa až stredne ťažkej hemofílie, je ťažká forma charakterizovaná predispozíciou pacienta k spontánnemu a zjavne motívnemu krvácaniu .

Situácia je v týchto prípadoch kritická.

HEMOPHILIA POČAS DETI

Počas prvých rokov života nie je ľahké si všimnúť, že vaše dieťa trpí hemofíliou. Dôvodom je to, že dieťa sa ešte veľmi nepohne; avšak s prvými krokmi a prvými nevyhnutnými pádmi (okolo dvoch rokov) sú tu klasické príznaky hemofílie.

Kedy mám ísť k lekárovi?

V prítomnosti dlhodobého krvácania
Časté hematómy, dokonca aj po menších traumách
Rodinná anamnéza hemofílie

KOMPLIKÁCIE

Keď hemofília spôsobuje hlboké vnútorné krvácanie, hlavné komplikácie postihujú svaly, kĺby a mozog .

Končatiny sa zväčšujú, je ťažké ich pohybovať a je tu pocit, že svalstvo je necitlivé.

Kĺby (najmä koleno a členok) sú bolestivé, dokonca aj po minimálnom pohybe. Okrem toho sa bez akejkoľvek liečby postupne zhoršujú až do štádia vzniku artrózy .

Nakoniec, mozog je viac vystavený hemorágii mozgu, a to aj po triviálnom poranení hlavy. Ak k tomu dôjde, je potrebné prijať naliehavé opatrenia, pretože pacient je v nebezpečenstve života.

Nižšie sú príznaky, ktoré sa vyskytli počas mozgového krvácania.

Symptómy mozgového krvácania u hemofilných pacientov: \ t