všeobecnosť
Svalové dystrofie sú genetické ochorenia, veľmi často aj dedičné, ktoré oslabujú svaly a znižujú motorické schopnosti postihnutých ľudí.
Svalová dystrofia sa spúšťa jednou alebo viacerými genetickými mutáciami; počet potenciálne zodpovedných génov je podľa viacerých vedeckých štúdií vysoký až do sto.
Dedičné svalové dystrofie môžu patriť do skupiny autozomálne recesívnych ochorení, dominantných autozomálnych ochorení alebo chorôb spojených so sexuálnym chromozómom X.
Zo všetkých svalových dystrofií je najčastejšia a najznámejšia Duchennova svalová dystrofia.
Pripomienky genetiky
Pred popisom svalovej dystrofie je užitočný stručný odkaz na niektoré kľúčové pojmy.
Čo je DNA? Je to genetické dedičstvo, v ktorom sú napísané fyzické vlastnosti, predispozície, fyzické vlastnosti, charakter atď. živého organizmu. Je obsiahnutý vo všetkých bunkách tela, ktoré majú jadro, ako je vo vnútri tejto bunky.
Čo sú chromozómy? Podľa definície sú chromozómy štruktúrnymi jednotkami, v ktorých je organizovaná DNA. Ľudské bunky obsahujú vo svojom jadre 23 párov homológnych chromozómov (22 autozomálnych nesexuálnych typov a pár sexuálneho typu); každý pár sa líši od druhého, pretože obsahuje špecifickú sekvenciu génu.
Čo sú to gény? Sú to krátke úseky alebo sekvencie DNA so základným biologickým významom: od nich sa v skutočnosti odvodzujú proteíny, teda základné biologické molekuly pre život. V génoch existuje „písomná“ časť toho, čo sme a čo sa stane.
Každý gén je prítomný v dvoch verziách, alelách: alela má materský pôvod, potom ju prenáša matka; druhá alela je otcovského pôvodu, preto ju odovzdáva otec.
Čo je to genetická mutácia? Je to chyba v sekvencii DNA, ktorá tvorí gén. Kvôli tejto chybe je výsledný proteín defektný alebo úplne chýba. V oboch prípadoch môžu byť účinky škodlivé tak pre život bunky, v ktorej sa mutácia vyskytuje, ako aj pre život celého organizmu. Vrodené ochorenia a novotvary (alebo nádory) sú zodpovedné za jednu alebo viac genetických mutácií.
Čo je to svalová dystrofia?
Svalová dystrofia je termín používaný na označenie skupiny genetických ochorení, veľmi často aj dedičných, ktoré spôsobujú postupné oslabovanie svalov a progresívne postihnutie.
Najbežnejšími a najbežnejšími typmi svalovej dystrofie sú:
- Duchennova svalová dystrofia
- Myotonická dystrofia
- Facio-scapulo-humerálna svalová dystrofia
- Beckerova svalová dystrofia
- Svalová dystrofia skladieb
- Okulofaryngeálna svalová dystrofia
- Svalová dystrofia Emery-Dreifuss
- Distálne svalové dystrofie
epidemiológia
Vo Veľkej Británii viac ako 70 000 ľudí, detí a dospelých trpí typom svalovej dystrofie.
Tri najčastejšie svalové dystrofie sú: Duchennova svalová dystrofia, ktorá postihuje jedno mužské dieťa po 3 500 novorodencoch; myotonická dystrofia, ktorá postihuje jednu osobu každých 8 000; a facio-scapulo-humerálna svalová dystrofia, ktorá postihuje jednu osobu každých 20 000 (Poznámka: údaje sa týkajú Spojeného kráľovstva).
V Taliansku trpí Duchennovou svalovou dystrofiou približne 20 000 ľudí.
príčiny
Príčinou svalovej dystrofie je mutácia jedného alebo viacerých génov zásadného významu pre správny vývoj a správne fungovanie svalového aparátu.
Inými slovami, svalová dystrofia je výsledkom jednej alebo viacerých genetických zmien, ktoré zabraňujú správnemu rozvoju svalového aparátu a správnemu fungovaniu.
Podľa doterajších vedeckých výskumov sú gény podieľajúce sa na vzniku svalových dystrofií viac ako sto a proteíny, ktoré produkujú (keď sú bez mutácií), sa zaoberajú budovaním svalového vlákna .
KDE SA VZNIKUJE GENETICKÁ MUTÁCIA?
Genetické mutácie zodpovedné za svalové dystrofie sú častejšie ako vrodené (tj prenášané rodičmi), ale môžu byť tiež výsledkom spontánnych mutácií, ktoré sa vyskytujú v oocytoch matky alebo počas embryonálneho vývoja.
HEREDITÁRNE MUSCULAR DISTROPHIES
Polovica chromozómov prítomných v jedincovi pochádza z matky a druhá polovica z otca.
Ak je v jednom z týchto zdedených chromozómov mutácia, jedinec ju odnesie od počatia a narodenia. Práve s týmto mechanizmom vznikajú genetické choroby.
Svalové dystrofie prenášané rodičmi môžu patriť do kategórie:
Obrázok: dedičný prenos autozomálne recesívneho ochorenia. Pohlavie neovplyvňuje, pretože genetická mutácia spočíva na nesexoidnom (alebo autozomálnom) chromozóme.
Obrázok: dedičný prenos autozomálne dominantného ochorenia. Pohlavie neovplyvňuje, pretože genetická mutácia spočíva na nesexoidnom (alebo autozomálnom) chromozóme.
Obrázok: pri dedičných ochoreniach súvisiacich s chromozómom X môže byť žena zdravým alebo zdravým nositeľom, muž môže byť zdravý alebo chorý. Autozomálne recesívne dedičné poruchy (Poznámka: termín autozomálne sa používa pri chorobách, ktoré ovplyvňujú gény umiestnené na nesexoidných chromozómoch). Aby sa tieto choroby prejavili, musí byť zodpovedný gén zmenený v oboch jeho verziách, to znamená v materskej alele aj v jej otcovskej. V skutočnosti čiastočný príspevok len jedného z dvoch rodičov nestačí na to, aby bolo dieťa (alebo dcéra) choré.
V týchto prípadoch sa subjekty so zodpovedným génom mutovaným iba v jednej verzii (tj len v jednej alele) nazývajú zdravými nosičmi ochorenia.
Príklady recesívnych svalových dystrofií sú: niektoré svalové dystrofie končatín a podtyp Emery-Dreifussovej svalovej dystrofie.
- Autozomálne dominantné dedičné poruchy . Aby sa tieto choroby prejavili, postačuje mutácia len jednej verzie zodpovedného génu; Nezáleží na tom, či je zodpovedná alela materská alebo otcovská.
Príklady dominantných svalových dystrofií sú: myotonická dystrofia, facio-scapulohumerálna svalová dystrofia, svalová dystrofia okulofaryngeálnej svaloviny, podtyp Emery-Dreifussovej svalovej dystrofie a niektoré svalové dystrofie končatín.
- Dedičné ochorenia súvisiace s pohlavným chromozómom X. Zdravý človek má v každej bunke pohlavný chromozóm X a pohlavný chromozóm Y; zdravá žena má na druhej strane dva chromozómy X.
Dedičné ochorenie, ktorého charakteristická genetická mutácia spočíva v chromozóme X, znamená, že človek je chorý a žena je zdravým nosičom (alebo alternatívne trpí oveľa miernejšou formou ochorenia). Toto sa deje preto, že človek nemá vo svojich bunkách iné chromozómy X, ktoré môžu nahradiť zmenené funkcie chorého X chromozómu; Naopak, v každej bunke je žena v držbe iného zdravého chromozómu X, schopného dodať zmenené funkcie mutovaného.
Príklady svalových dystrofií súvisiacich so sexuálnym chromozómom X sú: Duchennova svalová dystrofia a Beckerova svalová dystrofia.
MUSCULAR DISTROPHIES PRÍČINY SPONTÁNNÝCH MUTÁCIÍ
Môže sa stať, že svalová dystrofia je spôsobená spontánnou mutáciou génu, ktorý je základom pre svalové zdravie. Tento mechanizmus vysvetľuje, ako sa napríklad u mužských detí zdravých žien, ktoré túto chorobu nenesú, môže tiež vyvinúť Duchennova svalová dystrofia.
Pokračovať: Typy svalovej dystrofie »
