Súvisiace články: Retinitis pigmentosa
definícia
Retinitis pigmentosa je progresívna degenerácia sietnice a pigmentového epitelu sietnice; choroba je obojstranná (postihuje obe oči) a je spôsobená rôznymi genetickými zmenami.
Sietnica je tenká vrstva tkaniva citlivého na svetlo, ktorá vnútorne pokrýva zadnú časť oka. Jeho funkciou je získavať obrazy z zorného poľa a premieňať svetelné signály na nervové stimuly, ktoré sú poslané optickým nervom do mozgu. V sietnici sú milióny fotoreceptorov (kužeľov a tyčiniek), ktoré prispievajú k stanoveniu normálneho vizuálneho vnímania.
Retinitis pigmentosa zahŕňa postupnú stratu fotoreceptorov a dysfunkciu pigmentového epitelu (najvzdialenejšia vrstva sietnice).
Retinitis pigmentosa je dedičné ochorenie; potom ho jeden alebo obaja rodičia odovzdajú deťom. Spôsob prenosu môže byť autozomálne recesívny, autozomálne dominantný alebo zriedkavo heterozomálne recesívny (spojený s chromozómom X). Doteraz bolo identifikovaných viac ako 50 rôznych genetických zmien, ktoré sa podieľajú na vzniku retinitis pigmentosa.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Halo okolo svetla
- Zmenené videnie farieb
- Nočná slepota
- fotofóbia
- šeroslepota
- Zúženie zorného poľa
- Znížené videnie
- skotómy
- Rozmazané videnie
Ďalšie indikácie
Pacienti s pigmentom retinitis majú spočiatku problémy so zrakom, najmä pri slabom osvetlení; najmä majú problémy s videním v noci (nočná slepota). V počiatočných štádiách symptómy zahŕňajú aj redukciu periférneho zorného poľa (videnie tunela). Centrálne videnie sa namiesto toho ušetrí až do neskorších štádií ochorenia.
Ďalšie skoré príznaky retinitis pigmentosa môžu zahŕňať pomalú adaptáciu z tmy na svetlo a naopak, hypercitlivosť na svetlo a oslnenie. Mnohí pacienti uvádzajú, že vidia jasné záblesky, často opísané ako malé blikajúce a trblietavé svetlá. Okrem toho je možné nájsť stratu vnímania farieb.
Keď strata zraku zahŕňa centrálnu oblasť sietnice, pacienti majú ťažkosti s čítaním a podrobnou prácou, ktorá vyžaduje sústredenie na jeden predmet (napr. Navlečenie vlákna do oka ihly). Ako postupuje retinitis pigmentosa, dochádza k rednutiu krvných ciev, ktoré zásobujú sietnicu, ktorá podlieha atrofii.
Zraková funkcia klesá s progresívnym postihnutím makuly (centrálna oblasť sietnice, ktorá má na zreteli zreteľné videnie a vnímanie detailov) a môže sa vyvinúť až do slepoty.
Miera progresie ochorenia a stupeň vizuálnej straty sa líši od osoby k osobe: niektorí si zachovávajú obmedzený pohľad na život, zatiaľ čo iní úplne stratia svoj zrak.
Diagnóza je založená na vyšetrení očného fundusu, ktorý demonštruje prítomnosť charakteristických pigmentových usadenín sietnice (teda názov ochorenia). U pacientov s pigmentom retinitídy sa často objavuje opuch sietnice (makulárny edém) alebo katarakta v ranom veku. Elektroretinogram je užitočný na potvrdenie diagnózy.
K dnešnému dňu neexistuje žiadny definitívny liek a žiadna liečba nemôže opraviť škody spôsobené retinitis pigmentosa. U niektorých pacientov môže byť užitočný vitamín A (napr. Vo forme retinyl palmitátu) na spomalenie progresie ochorenia.
