definícia
Marfanov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie (preto ide o genetické ochorenie), ktoré postihuje spojivové tkanivo a postihuje najmä kardiovaskulárny systém, pohybový aparát, oči a pľúca.
Keďže je však spojivové tkanivo všadeprítomné v našom tele, Marfanov syndróm môže postihnúť aj iné oblasti tela.
príčiny
Ako už bolo uvedené, Marfanov syndróm je autozomálne dominantná genetická porucha. Spúšť je teda genetická zmena. Podrobnejšie, zmenený gén je FBN1, umiestnený na chromozóme 15. Tento gén kóduje základný proteín pre spojivové tkanivo: fibrilín-1.
príznaky
Jedinci s Marfanovým syndrómom sú zvyčajne veľmi vysoké a tenké, s hornými a dolnými končatinami nadmerne dlhými v porovnaní s trupom. Dokonca aj prsty rúk sú príliš dlhé v porovnaní s dlaňou (v tomto prípade hovoríme o arachnodactyly).
Marfanov syndróm - ovplyvňujúci najmä kardiovaskulárny, muskuloskeletálny očný a pľúcny systém - môže spôsobiť: prolaps mitrálnej chlopne, nedostatočnosť mitrálnej chlopne, dilatáciu aortálneho prstenca a aortálnu disekciu, angínu pectoris, srdcové arytmie a iné kardiovaskulárne ochorenia, zmeny zrak, glaukóm, odchlípka sietnice, skolióza, ploché nohy a iné muskuloskeletálne poruchy, dyspnoe a idiopatická obštrukčná choroba pľúc.
Okrem toho, Marfan syndróm môže tiež ovplyvniť kožu, tvár, podnebie a centrálny nervový systém, čo spôsobuje aj jazykové ťažkosti.
Informácie o Marfanovom syndróme - Lieky a starostlivosť nemajú nahradiť priamy vzťah medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Skôr ako začnete užívať Marfan Syndróm - lieky a starostlivosť, poraďte sa so svojím lekárom a / alebo špecialistom.
lieky
Keďže ide o genetickú chorobu, neexistujú žiadne skutočné lieky na liečbu Marfanovho syndrómu. Farmakologická liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a spomalenie priebehu pokusu o zlepšenie kvality života pacientov, ktorí trpia týmto ochorením a takým spôsobom, aby sa zabránilo možným komplikáciám, najmä komplikáciám srdcového typu. V tomto ohľade môžu byť predpísané terapie založené na antihypertenzných liekoch, najmä na báze sartanov, ACE inhibítorov a beta-blokátorov.
Pacienti, u ktorých sa objavia problémy s muskuloskeletálnym systémom (ako je skolióza), budú potom musieť podstúpiť špecifickú liečbu. Podobný argument môže byť urobený pre poruchy, ktoré sa vyskytujú v koži, očiach a pľúcach.
Vo veľmi závažných prípadoch Marfanovho syndrómu sa Váš lekár môže rozhodnúť, že prostredníctvom chirurgického zákroku upraví nadmernú dilatáciu aorty.
Ruka v otvorenej a zatvorenej polohe: Normálna (vľavo) a v jednotli s Marfanovým syndrómom (vpravo)
sartany
Sartany sú antihypertenzíva patriace do triedy antagonistov receptora angiotenzínu II (peptidový hormón, ktorý podporuje a stimuluje vazokonstrikciu).
Sartani sú lieky, ktoré sa najviac používajú pri liečbe Marfanovho syndrómu, aby sa zabránilo dilatácii aorty. Spomínané:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartan je dostupný na perorálne podávanie. Obvykle použitá dávka aktívnej zložky je v rozsahu od 12, 5 mg do 100 mg denne. Presné dávkovanie lieku musí stanoviť lekár.
- Valsartan (Tareg®): množstvo valsartanu, ktoré sa zvyčajne podáva perorálne, je 80-320 mg liečiva denne, ktoré sa má užívať v jednej dávke alebo v rozdelených dávkach. Lekár však musí určiť, koľko valsartanu užíva a ako často.
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): dávka telmisartanu obvykle používaná v terapii je 20-80 mg aktívnej zložky denne, ktorá sa má užívať perorálne. Opäť platí, že množstvo lieku, ktoré sa má užívať, musí stanoviť lekár individuálne.
ACE-inhibítory
ACE inhibítory sú antihypertenzíva, ktoré vykonávajú svoj účinok inhibíciou enzýmu konvertujúceho angiotenzín (angličtina: angiotenzín konvertujúci enzým alebo ACE).
Medzi rôzne typy ACE inhibítorov, ktoré môžu byť použité, patria:
- Perindopril (Coversyl®): obvykle podávaná dávka perindoprilu je 2, 5-10 mg lieku denne, ktorá sa užíva perorálne. Množstvo lieku, ktoré sa má použiť, musí stanoviť lekár v závislosti od stavu pacienta.
- Lisinopril (Zestril®): množstvo lizinoprilu, ktoré sa obvykle používa perorálne, je 5 až 20 mg liečiva denne. Presné dávkovanie lieku, ktoré sa musí podať, musí opäť určiť lekár.
- Ramipril (Triatec®): Ramipril je tiež dostupný na orálne podávanie. Počiatočná dávka lieku, ktorá sa zvyčajne podáva, je 1, 25 až 2, 5 mg denne. Váš lekár sa môže rozhodnúť zvýšiť dávku na maximálne 10 mg ramiprilu denne.
Beta-blokátory
Beta-blokátory sú antihypertenzíva, ktoré pôsobia na β-adrenergné receptory.
Spomedzi beta-blokátorov, ktoré sa môžu použiť na tento účel, si spomíname atenolol (Atenol®, Tenormin®). Tento liek selektívne blokuje srdcové p1-adrenergné receptory. Podáva sa perorálne v obvyklej dávke 100 mg denne.
