všeobecnosť
Coloboma je porucha vo vývoji oka alebo očného viečka. Táto vrodená anomália, ktorá je prítomná od narodenia, znamená neprítomnosť tkaniva v jednej alebo viacerých očných štruktúrach, ako je rohovka, dúhovka, ciliárne teleso, kryštalický, sietnicový, cievkovitý a optický disk. Kolobóm sa môže prejaviť izolovane alebo ako súčasť rôznych genetických ochorení a neurologických syndrómov.
príčiny
Kolobóm oka je spôsobený defektným uzáverom choroidnej trhliny počas skorých štádií prenatálneho vývoja, okolo 5.-7. Týždňa tehotenstva. Táto udalosť spôsobuje malformáciu v tkanive jednej alebo viacerých očných štruktúr, ktoré môžu byť jednostranné alebo obojstranné (to znamená zasiahnutie jedného alebo oboch očí).
Kolobóm viečok môže mať niekoľko príčin nesúvisiacich s abnormalitami očnej gule. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku chybnej fúzie očných záhybov okolo 7 až 8 týždňov tehotenstva.
K jeho nástupu môže prispieť niekoľko genetických a / alebo environmentálnych faktorov.
- Environmentálne faktory zahŕňajú:
- Alkohol (pri fetálnom alkoholovom syndróme);
- Nedostatok vitamínu A;
- Teratogénne liečivá (napr. Talidomid, mykofenolát mofetil, atď.);
- Infekcie (toxoplazmóza, cytomegalovírus atď.).
- Genetické faktory sú jasne zahrnuté tam, kde je rešpektovaný model Mendelovej dedičnosti špecifickej chromozomálnej anomálie (príklad: mutácia génu PAX2, trisómia chromozómu 13, 18 alebo 22 atď.). V iných prípadoch sú metódy prenosu menej jasné.
Súvisiace podmienky
Kolobóm akejkoľvek očnej štruktúry môže byť izolovaná anomália, to znamená, že postihuje inak normálne subjekty alebo sa vyskytuje ako súčasť genetických syndrómov, ktoré tiež ovplyvňujú iné oblasti tela a spôsobujú multisystémové malformácie. Ako izolovaný stav je coloboma všeobecne sporadický (nie dedičný). Niektoré rodiny však vykazujú vzor autozomálne dominantnej dedičnosti: prítomnosť iba jednej kópie abnormálneho génu je dostatočná na to, aby sa porucha vyskytla. Ak je colobom dedičný, je možné nájsť rozdiely v závislosti od závažnosti udalosti medzi jednotlivcami, pravdepodobne v dôsledku neúplnej penetrácie a variabilnej expresie zodpovedajúceho génu.
Nasleduje zoznam niektorých multisystémových syndrómov spojených s colobómom:
- CHARGE syndróm: coloboma, srdcové defekty, choanálna (nazálna) atresia, vývojové oneskorenie, malformácie ucha, abnormality genitálneho alebo urinárneho traktu.
- Syndróm epidermálneho névusu (ENS);
- Syndróm mačacieho oka (syndróm Cat-eye);
- Syndróm Veil-kardio-facial a DiGeorgov syndróm;
- Kabukiho syndróm (KS).
Kolobóm očných viečok môže byť spojený s inými syndrómami, ktoré spôsobujú abnormálny vývoj tváre, vrátane syndrómu Treacher Collins.
príznaky
Účinky kolobómu na zrak môžu byť mierne alebo závažnejšie v závislosti od rozsahu a štruktúry postihnutej malformáciou. Napríklad, ak kolobóm ovplyvňuje prednú časť oka, zraková funkcia môže byť normálna, zatiaľ čo malformácia sietnice alebo zrakového nervu môže viesť k zníženiu zrakovej ostrosti a defektu v zornom poli (centrálnom alebo periférnom). ). S kolobómom môžu byť spojené aj iné stavy.
Niekedy môže byť oko malé (mikroftalmia) alebo môžu byť prítomné iné očné abnormality, ako sú: katarakta (opacita očnej šošovky), glaukóm (zvýšený tlak vo vnútri oka), nystagmus (pohyby oka nedobrovoľné), fotofóbia alebo strabizmus. Kolobóm dúhovky môže byť zrejmý kvôli malej chýbajúcej časti, ktorá dáva žiakovi oválny vzhľad.
Malý alebo veľký vývojový defekt v hlbších štruktúrach jedného alebo oboch očí môže byť diagnostikovaný len vtedy, keď sa vyšetruje očný fundus počas rutinného vyšetrenia očí.
Chorioretinálny colobóm sa môže vyskytnúť v dospelosti, so stratou videnia spojenou s oddelením sietnice.
Kolobóm viečka
Kolobóm očného viečka je defekt, ktorý sa líši od nedostatku malej časti až po takmer úplnú absenciu tkaniva. Najčastejšie tento stav ovplyvňuje horné viečko.
liečba
V súčasnosti neexistuje univerzálna liečba zrakového poškodenia spôsobená colobomom.
Zariadenia na korekciu refrakčných chýb môžu pomôcť zlepšiť zrakovú ostrosť. Ďalej môže oftalmológ odporučiť špeciálne ošetrenie na zvládnutie iných problémov spojených s malformáciou, ako je šedý zákal, rast nových krvných ciev v zadnej časti oka, strabizmus a amblyopia (ak je colobom jednostranný).
V prípade ťažkej mikroftalmie (jedna alebo obe očné bulvy sú abnormálne malé) sa môže použiť protéza, ktorá napomáha symetrickému vývoju tváre.
Medzi ďalšie možné intervencie patria:
- Coloboma dúhovky: na korekciu vzhľadu dúhovky môžu pacienti s colobom nosiť farebné kontaktné šošovky alebo sa môžu uchyľovať k chirurgickým zákrokom.
- Chorioretinálny colobóm: chirurgický zákrok môže byť nevyhnutný na liečbu alebo prevenciu odchlípenia sietnice.
- Coloboma očných viečok: defekt ponecháva časť rohovky odkrytú. To môže spôsobiť nadmerné sucho v očiach v dôsledku odparovania sĺz. Oko zvyčajne vyžaduje extra lubrikáciu a reparačný zákrok.
