citrullinemia

Čo je Citrullinemia

Citrullinémia je závažné genetické ochorenie s MOŽNOU PRENATÁLNOU DIAGNÓZOU, ktorej sú známe dve odlišné formy: citrullinémia typu 1 a citrullinémia typu 2 ; v zásade citrulínia určuje:

• Nadmerné zvýšenie citrulínu v krvi
• Nadmerné zvýšenie amoniaku a riziko kómy (najmä typu 1)
• Zvýšenie kyseliny orotovej (najmä typu 1)
• Nedostatok arginínu
• Porucha funkcie pečene

Čo je citrulín?

Citrulín (C6H13N3O3) je NON-esenciálna aminokyselina, ktorá dostáva meno z latinského podstatného mena prvej potraviny, z ktorej bola izolovaná: melón alebo citrullus .

Je to molekula implikovaná v MA cykle močoviny sekundárnej derivácie pri syntéze oxidu dusnatého alebo oxidu dusnatého (NO); citrulín je prekurzorová aminokyselina odvodená od arginínu a ornitínu, preto sa môže pochváliť rovnakými funkciami a rovnakými biochemickými vlastnosťami. Nakoniec, ako arginín a ornitín, citrulín je molekula, ktorá je zodpovedná za systémovú detoxikáciu močoviny.

Citrulínia typu 1 aj typu 2 sú poruchy súvisiace so zmenou chromozomálneho dedičstva; vyznačujú sa odlišnou etiopatogenézou a relatívnou závažnosťou symptómov a komplikácií.

Citrullinemia typu 1

Citrullinémia typu 1 je autozomálne recesívna genetická porucha; spôsobuje enzymatický nedostatok ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), základnej zložky cyklu močoviny. Porucha sa prejavuje v prvých dňoch života s náhlym a potenciálne neželaným nástupom charakterizovaným HYPERAMMONEMIC COMA asociovanou s LACTICKOU HYPERACIDÓZOU. Niekedy sú príznaky neskôr a menej zrejmé, ale prejavujú sa: anorexiou, vracaním, hypotóniou, spomalením rastu, psychomotorickou retardáciou a kŕčmi. Diagnóza citrullinémie typu 1 môže byť vykonaná pred pôrodom odberom a analýzou plodovej vody, alebo postnatálnej s:

• Hematochémia: súvisí so zvýšeným amoniakom
• Plazmatická a urinárna aminokyselinová chromatografia: týkajúca sa zvýšenia citrulínu, glutamínu a alanínu a paralelne redukcie arginínu spojeného s orotickou acidúriou.

Citrullinemia typu 2

Citrullinémia typu 2 je genetické ochorenie veľmi časté v Japonsku spôsobené mutáciou génu, ktorý sa prekladá pre enzým DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), ktorý tiež spôsobuje nedostatok mitochondriálneho transportéra aspartátu / glutamátu. Citrulínia typu 2 má neskorý nástup, to znamená v dospelosti, a hoci je v miernej forme v porovnaní s citrullinémiou typu 1, je charakterizovaná symptómami a komplikáciami, ktoré sú niečo iné ako zanedbateľné, ale zhoršujú ich iné poruchy alebo interakcia s niektorými z nich. drogy. Citrulínia typu 2 môže spôsobiť: miernu mentálnu retardáciu, ktorá je spojená so zlyhaním pečene vyžadujúcim transplantáciu, ktorá NIE JE vždy rozhodujúca.

Hypercitrullinemická potravinová terapia je hypoproteínová asistovaná pri suplementácii arginínom, benzoátom a nátriumfenylbutyrátom.