Súvisiace články: Amyloidóza
definícia
Amyloidóza je stav charakterizovaný akumuláciou, často v extracelulárnej oblasti, nerozpustného proteínového materiálu (nazývaného amyloid).
V závislosti od formy amyloidózy, ktorá ovplyvňuje pacienta, sa amyloidné depozity môžu lokálne hromadiť, čo spôsobuje obmedzené symptómy alebo difúznym spôsobom interferuje so štruktúrou a funkciou mnohých orgánov.
Potenciálne etiologické faktory sa líšia podľa typu amyloidózy: môžu byť primitívne alebo sekundárne k rôznym infekciám a zápalovým, genetickým alebo neoplastickým stavom.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Alve zmeny
- anúria
- arytmie
- ascites
- asténia
- Sucho v ústach
- kardiomegalie
- hnačka
- Znížené potenie
- dysphagia
- dýchavičnosť
- opuch
- hepatomegália
- Brnenie v nohách
- Zlomeniny kostí
- Opuch kĺbov
- struma
- hypohidrosis
- Ortostatická hypotenzia
- žltačka
- Nahustený jazyk
- makroglosia
- bolesť chrbta
- Solitárny pľúcny uzlík
- Čierne oko
- paresthesia
- Úbytok hmotnosti
- polyúria
- proteinúria
- Pena v moči
- Nefrotický syndróm
- splenomegália
- zápcha
- potenie
- urémia
- Artikulárne nalievanie
- Perikardiálny výpotok
- závrat
Ďalšie indikácie
Symptómy a závažnosť ochorenia závisia od typu amyloidózy a orgánu, ktorý je najviac ovplyvnený akumuláciou amyloidu. Napríklad, ak je uložený v obličkách, môže spôsobiť chronické zlyhanie obličiek, zatiaľ čo postihnutie srdca ohrozuje schopnosť dodať primeranú krv do celého organizmu, čo nakoniec vedie k srdcovému zlyhaniu. Zapojenie pečene spôsobuje hepatomegáliu. Príležitostne sa vyskytuje portálna hypertenzia, následne ezofageálne varixy a ascites.
Amyloidóza môže potenciálne spôsobiť nasledujúce príznaky: slabosť, výrazný úbytok hmotnosti, retencia tekutín s edémom (dôsledok zlyhania srdca alebo nefrotického syndrómu), abnormálne srdcové rytmy (arytmie), závraty, dýchavičnosť, parestézia prsta rúk a nôh, zmena potenia. Môže sa tiež vyskytnúť makroglossia (objemový rast jazyka), poruchy gastrointestinálnej motility, zlá absorpcia živín a intestinálna obštrukcia. Reumatologické príznaky zahŕňajú syndróm karpálneho tunela a chronickú bolesť ramena, zápästia a prsta. Môžu sa vyskytnúť patologické zlomeniny, najmä humerus a femur, a kožné lézie, ako napríklad purpura a ekchymózy. Na druhej strane, tyreoidálna amyloidóza môže spôsobiť vznik strumy. Systémové formy amyloidózy môžu spôsobiť závažné multiorgánové zlyhanie.
Diagnóza je definovaná biopsiou, skúmajúc malú vzorku postihnutého tkaniva pod mikroskopom. Terapia sa mení podľa typu amyloidózy. Vo všeobecnosti, dostupné liečebné postupy pomáhajú zvládať symptómy, ako aj obmedziť produkciu amyloidu.
