Súvisiace články: Trisomie 18
definícia
Trisomia 18 je genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou nadbytku chromozómu 18 vo vnútri buniek.
Táto anomália sa môže vyskytnúť absolútne náhodným spôsobom: defekt sa odohráva pred počatím, vo vnútri gamety (vajíčka alebo spermie) jedného z rodičov, ktorý uchováva obe kópie chromozómu 18 v tej istej bunke. Pri oplodnení, keď sa dva gaméty zlúčia, bude mať výsledné embryo nadbytok chromozómu 18.
V niektorých prípadoch je možné, aby jedinec bol zdravým nosičom syndrómu 18 s translokáciou, čím sa zvyšuje riziko vzniku dieťaťa s rovnakou patológiou.
Trisomie 18 sa vyskytuje približne v jednom prípade každých 6 000 pôrodov, hoci spontánne potraty sú časté. Obvykle je patológia častejšia, keď sú rodičia v pokročilom veku.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Spontánne potraty
- Arthrogryposis
- Malé dieťa na gestačný vek
- kyklopie
- dysphagia
- dolichocephaly
- Hydrops Fetal
- hypertelorismus
- strata sluchu
- Dentálna maloklúzia
- meningocele
- mikrocefália
- Microphthalmos
- mikrognatia
- Smrť plodu
- oligohydramnión
- omfalokéla
- Polyhydramnios
- Znížené videnie
- Oneskorenie rastu
- Psychická retardácia
Ďalšie indikácie
Trisómia 18 vo všeobecnosti zahŕňa mentálnu retardáciu, nízku novorodeneckú hmotnosť a mnoho vývojových zmien, vrátane mikrocefalie s úzkou lebkou a dolichocefáliou, výrazným týlnym hrotom, deformovanými ušami s nízkym implantátom a špičkovým horným okrajom, hypertelorizmom a mikroretrognatiou.
Často sa vyskytujú anamnézy so zníženými pohybmi plodu, polydramnios (nadprodukcia plodovej vody) a prítomnosť jedinej pupočníkovej artérie.
Veľkosť je značne malá pre gestačný vek, s hypotóniou a výraznou hypoplaziou kostrového svalstva a podkožného tuku.
V prvých týždňoch života sa vyskytujú poruchy príjmu potravy (zlé sanie), slabý plač a reakcia na znížené zvuky. Ďalšie časté anomálie sú krátka hrudná kosť a nadbytočné kožné záhyby, najmä na zadnej strane krku. Nechty sú hypoplastické a ruky majú často presah indexu na prst III a IV. Na úrovni dolných končatín, na druhej strane, je možné nájsť koník (koník-varus-supinovaný).
Trisómia 18 je spojená so závažným vrodeným srdcovým ochorením (napr. Interventrikulárna a / alebo interatriálna defektová priepasť a nedostatok priechodnosti veľkých ciev) a renálne malformácie (obličky podkovy).
Pri trizómii 18 sú ďalšími bežnými malformáciami očné (mikroftalmia a coloboma), svaly (hernia a / alebo separácia svalov brušnej steny v konečníku), gastrointestinálne (atrézia pažeráka a anorektálne malformácie) a genitourinárneho traktu (hydronefróza, retencia) semenníkov a mono-bilaterálnej agenézy). Menej často sa pozorujú štrbiny rázštepu a štrbiny, artrogrypóza, spina bifida, radia aplázia, anencefália, holoprosencefália a omphalocele.
Diagnóza sa môže predpokladať v prenatálnom období uskutočňovaním ultrazvuku (prítomnosť anomálií končatín a retardácie rastu plodu), s amniocentézou alebo odberom choriových klkov. Potvrdenie vo všetkých prípadoch nastáva štúdiom karyotypu.
Manažment je len podpora. Chirurgická liečba malformácií môže len minimálne zlepšiť zlú prognózu tohto syndrómu. Viac ako 50% novorodencov zomrie v prvom týždni; osoby, ktoré prežili, majú výrazné oneskorenie vývoja a invaliditu. Podpora rodiny je nevyhnutná.
