craniostenosis

všeobecnosť

Kraniostenózy sú skupinou kraniálnych malformácií, charakterizovaných predčasnou fúziou jedného alebo viacerých lebečných stehov.

Kraniostenóza môže byť izolovaným javom, bez zjavnej príčiny alebo dôsledkom niektorých konkrétnych genetických ochorení, ako je napríklad Crouzonov syndróm alebo Apertov syndróm.

Dieťa s predčasným uzavretím (kraniostenóza) lambdoidného stehu. Všimnite si opuch na pravej strane hlavy. Obrázok prevzatý z wikipedia.org

Prítomnosť kraniostenózy zbavuje encefalické štruktúry priestoru, ktorý slúži na to, aby rástli správne. To môže mať vážne následky, vrátane kognitívnych deficitov, trvalých zmien oka a nízkeho IQ.

Po zriedkavých výnimkách si epizódy kraniostenózy vyžadujú chirurgickú liečbu, ktorá zahŕňa prestavbu kostí tvoriacich kraniálnu klenbu.

Pripomienky anatómie ľudskej lebky

Vrátane kostí a chrupaviek je lebka kostrovou štruktúrou hlavy, ktorá tvorí tvár a chráni mozog, mozoček, mozgový kmeň a väčšinu zmyslových orgánov.

Lebka je štruktúrne dosť zložitá; v jej ústave sa v skutočnosti zúčastňuje medzi 22 a 28 kosťami, niektorí rovesníci a iní nerovnakí, ktorí majú nepravidelný tvar a sú plochého typu.

Na zjednodušenie štúdia a pochopenia lebky si anatómovia mysleli, že ju rozdelia do dvoch oddelení, identifikovaných s pojmami neurokranium a splancnocranium .

neurocranium

Neurokranium je horná oblasť lebky, v ktorej sa nachádza mozog a oči.

Jeho najdôležitejšie kosti sú frontálne, temporálne, parietálne a týlové kosti; tieto kostné prvky spolu tvoria tzv. lebečnú klenbu .

Obrázok: ľudská lebka. Uvádzajú sa hlavné kosti lebečnej klenby a anatomické delenie neurokrania / splancnocrania (NB: červená čiara ideálne oddeľuje neurokranium od splanccrancie).

splanchnokraniu

Splanchokranium je tiež známe ako maska tváre, antero-horná oblasť lebky.

Predstavuje kostrovú štruktúru tváre, preto obsahuje kostné prvky, ako je čeľusť, horná čeľusť, lícne kosti, nosná kosť atď.

Čo je kraniostenóza?

Kraniostenóza je medicínsky termín, ktorý indikuje rad morfologických abnormalít lebky v dôsledku predčasnej fúzie jedného alebo viacerých lebečných stehov .

Lebečné stehy sú vláknité kĺby, ktoré spájajú kosti kraniálnej klenby (tj frontálne, temporálne, parietálne a týlové kosti).

"Stenóza" je slovo, ktoré v lekárskom žargóne označuje abnormálne zúženie dutého orgánu, dutej kostnej štruktúry, krvnej cievy a všetkých týchto tubulárnych anatomických štruktúr (napr. Uretry).

Kedy by mali byť kraniálne stehy zatvorené? Prečo je to dôležité?

Za normálnych podmienok dochádza k fúzii kraniálnych stehov v postnatálnom období a končí pre niektoré kosti lebky na hranici 20 rokov. Tento dlhý proces fúzie umožňuje mozgu správne sa rozvíjať a rozvíjať.

Aké sú dôsledky skorej fúzie kraniálnych stehov?

Ak, ako v prípade kraniostenózy, dochádza k fúzii kraniálnych stehov počas prenatálneho, perinatálneho (*) alebo skorého detstva, encefalické orgány, ako sú mozog, mozoček a mozgový kmeň, a zmyslové orgány, ako sú oči, sa podrobia zmenám buď rastu a vo forme.

* Poznámka: Termín "perinatálny" označuje obdobie života človeka, ktoré trvá od 27. týždňa tehotenstva do prvých 28 dní po narodení.

Synonymá kraniostenózy

V medicíne je slovo kraniosynostóza synonymom kraniostenózy.

príčiny

Predčasná fúzia kraniálnych stehov môže byť izolovaným fenoménom - ktorý nie je závislý od žiadneho morbidného stavu - alebo dôsledkom konkrétnych syndrómov genetickej formy .

Podľa najobľúbenejšej klasifikácie sú kraniostenózy reagujúce na prvú okolnosť príkladmi nesyndromickej kraniostenózy, zatiaľ čo kraniostenózy reagujúce na druhú okolnosť sú príkladmi syndrómovej kraniostenózy .

Syndromická kraniostenóza a syndromická kraniostenóza sú mená, ktoré lekári vybrali na rozlíšenie možných kraniostenóz, ktoré môžu postihnúť ľudí v dvoch širokých kategóriách.

Toto je rozdiel na základe spúšťacích faktorov.

Syndromická kraniostenóza

V súčasnosti nie sú známe presné príčiny fenoménu nesyndromickej kraniostenózy.

Na túto tému viacerí lekári a výskumníci v minulosti navrhli rôzne teórie, ktoré však neboli potvrdené experimentálnymi výsledkami.

Vyššie uvedené teórie zohľadnili možný vplyv environmentálnych faktorov alebo hormonálnych problémov.

Syndromická kraniostenóza

Podľa najnovších lekárskych štúdií by genetické syndrómy súvisiace s fenoménom syndrómovej kraniostenózy boli viac ako 150 .

Zo všetkých týchto syndrómov sa vyznačujú ich významom a známosťou:

Crouzonov syndróm . Týka sa jedného novorodenca každých 60 000;
Apertov syndróm . Týka sa jedného novorodenca každých 100 000;
Pfeifferov syndróm . Ovplyvňuje novorodenca každých 100 000;
Saethre-Chotzenov syndróm . Nachádza sa u jedného novorodenca každých 50 000.

epidemiológia

Kraniostenózy sú zriedkavé malformácie; podľa štatistík, v skutočnosti by sa narodil každý 1 800-3000.

Z doteraz neznámych dôvodov preferujú kraniostenózy mužské pohlavie (3 pacienti zo 4 sú muži).

Z dvoch typov rozpoznaných kraniostenóz (nesyndromických a syndromických) je najbežnejšia nesyndromická kraniostenóza s frekvenčným percentom v rozsahu 80 až 90% (tj zo 100 novorodencov s kraniostenózou, v 80-90 predčasná fúzia kraniálnych stehov nezávisí od žiadneho konkrétneho ochorenia).

Rizikové faktory

Rizikové faktory kraniostenózy zahŕňajú:

Nízka pôrodná hmotnosť;
Predčasný pôrod;
Pokročilý vek otca;
Fajčenie matiek počas tehotenstva.

Symptómy a komplikácie

Charakteristické príznaky kraniostenózy závisia od zvýšenia tlaku vo vnútri lebky ; v medicíne sa tento nárast nazýva intrakraniálna hypertenzia alebo intrakraniálna hypertenzia .

Čo spôsobuje intrakraniálnu hypertenziu?

V prítomnosti kraniostenózy je intrakraniálna hypertenzia výsledkom abnormálneho tlaku, ktorý rastie encefalus, z vnútra, na kraniálnej klenbe, prišitý predčasne, užší ako normálny a už sa nedá tvárniť.

Ak chcete pochopiť, myslieť na nafúknutie telocvični loptu vnútri malé pevné box: keď lopta dosiahne určité rozmery tlačí na steny krabice, vyvíjať určitý tlak (ktorý, v prípade kraniostenózy, je intrakraniálna hypertenzia ).

Je dôležité zdôrazniť, že počet kraniálnych stehov, ktoré podliehajú predčasnej fúzii, má rozhodujúci vplyv na prítomnosť intrakraniálnej hypertenzie; lekári v skutočnosti zistili, že za vznik intrakraniálnej hypertenzie u 15% pacientov je zodpovedné zapojenie jedinej kraniálnej sutúry, zatiaľ čo zapojenie aspoň dvoch lebečných stehov určuje zvýšenie vnútorného tlaku na lebku aspoň o 60%. pacientov.

Za normálnych podmienok, lebečné stehy, ktoré ešte nie sú spojené, robia lebku tvárnou podľa rastu mozgu. Z tohto dôvodu zostáva tlak v lebke za takýchto okolností normálny.

Príznaky intrakraniálnej hypertenzie

Po vysvetlení mechanizmu intrakraniálnej hypertenzie je teraz potrebné nahlásiť typické príznaky; tieto sú:

Pretrvávajúca bolesť hlavy, intenzívnejšie chvíle ráno a večer;
Problémy s videním (dvojité videnie, rozmazané videnie, rozmazané videnie atď.);
vracanie;
podráždenosť;
Nadýchané oči;
Ťažkosti pri pohybe predmetov;
Problémy so sluchom;
Problémy s dýchaním;
Zmeny mentálneho stavu;
papilledema;
Epileptické záchvaty.

zvedavosť

V prítomnosti nezávažnej kraniostenózy, intrakraniálna hypertenzia začína byť symptomatická len okolo 4-8 rokov života.

Kraniostenózne príznaky

Kraniostenózy sú tiež zodpovedné za charakteristické znaky, ako sú:

Prítomnosť tuhých hrebeňov pozdĺž lebečných stehov;
Abnormality kraniálnych fontanel;
Hlava s rozmermi, ktoré nie sú primerané zvyšku tela;
Abnormálne tvarovaná hlava.

Morfologické typy kraniostenózy

Tvar hlavy pacientov s kraniostenózou závisí od toho, ktoré kraniálne stehy boli podrobené predčasnej fúzii.

Na základe tvaru hlavy - teda na základe kraniálnych stehov predčasnej fúzie - lekári rozlišujú kraniostenózu aspoň v štyroch rôznych morfologických typoch, ktoré nazývajú:

Dolicocefalia (alebo sagitálna kraniostenóza ). Je to kraniostenóza spôsobená predčasnou fúziou sagitálnych kraniálnych stehov, tj lebečných stehov umiestnených v prednej časti lebky, medzi parietálnymi kosťami.
V približne polovici klinických prípadov ide o najbežnejší morfologický typ kraniostenózy.
Brachycefalia (alebo koronálna kraniostenóza ). Jeho prítomnosť zahŕňa predčasnú fúziu koronárnych stehov, ktoré prebiehajú medzi frontálnou kosťou a parietálnymi kosťami.
Možno ho nájsť v približne jednom klinickom prípade každých 4, čo predstavuje druhý najbežnejší morfologický typ kraniostenózy.
Trigonocefalia (alebo metopická kraniostenóza ). Je výsledkom anti-časovej fúzie metopického (alebo frontálneho) stehu, ktorý prebieha od nosa k hornej časti hlavy, pričom oddeľuje prednú kosť v dvoch.
Trigonocefalia je veľmi zriedkavá kraniostenóza; v skutočnosti charakterizuje iba 4-10% klinických prípadov.
Plagiocephaly (alebo lambdoidná kraniostenóza ). Je to kraniostenóza spôsobená predčasnou fúziou lambdoidného stehu, ktorá sa nachádza medzi parietálnymi kosťami a týlnou kosťou v zadnej časti hlavy.
Len v 2-4% klinických prípadov je plagiocefália najvzácnejším morfologickým typom kraniostenózy.

Z webu: //www.wkomsi.com/

komplikácie

Niekoľko komplikácií môže závisieť od závažnej alebo nedostatočne liečenej kraniostenózy, vrátane:

Znížený vývoj kognitívnych schopností a nízke IQ;
Syndróm obštrukčnej spánkovej apnoe;
Trvalé zmeny tváre, najmä v očiach a ušiach;
Trvalé deformácie v spodnej časti lebky (napr. Malformácia alebo syndróm Arnold-Chiari);
Hydrocefalus.

diagnóza

Vo všeobecnosti je diagnóza kraniostenózy založená na presnom fyzikálnom vyšetrení, úzkostlivej lekárskej anamnéze a rádiologických zobrazeniach získaných z inštrumentálnych testov, ako sú röntgenové snímky alebo CT snímky na hlave .

V prípade, že má vyšetrovaný pacient ďalšie malformácie typické pre syndromickú kraniostenózu, diagnostický lekár okrem vyššie uvedených vyšetrení predpisuje aj krvný test a genetický test, aby zistil presný syndróm zodpovedný za celok. obraz symptómov.

Rádiologické vyšetrenia

Röntgenové lúče a CT v hlave slúžia na potvrdenie informácií získaných počas fyzického vyšetrenia a klinickej anamnézy a na objasnenie, ktoré kraniálne stehy prešli predčasným procesom fúzie.

Precízna znalosť fúzovaných kraniálnych stehov je predčasne nevyhnutná pre plánovanie liečby.

terapia

S výnimkou zriedkavých okolností a len v prípade miernych kraniálnych malformácií, kraniostenózy vždy zavádzajú chirurgický zákrok na oddelenie kraniálnych stehov, ktoré prešli včasnou fúziou.

Konečným terapeutickým cieľom vyššie uvedeného chirurgického zákroku je poskytnúť potrebný priestor pre ich rast a správny vývoj do encefalických štruktúr a zmyslových orgánov, ako sú napríklad oči.

Čo je nechirurgická liečba?

Neoperačná terapia miernej kraniostenózy zahŕňa použitie špeciálnej prilby, ktorá na mieru pre pacienta umožňuje modelovanie jeho lebky a odstránenie deformácií.

Použitie nechirurgickej liečby je vyhradené pre niekoľko klinických prípadov a len vtedy, keď je kraniostenóza mierna; okrem toho sa musí vyskytovať v prvých rokoch života, keď je pružnosť kraniálnych kostí väčšia.

Aký je najlepší čas na operáciu?

Najlepší čas na operáciu kraniostenózy bol vždy predmetom diskusií a diskusií.

Podľa niektorých expertov by ideálnym obdobím pre operáciu bolo neskoré detstvo (život 6-12 mesiacov) kvôli nižšiemu riziku chirurgických komplikácií; podľa iných odborníkov by však najvhodnejším obdobím pre operáciu bolo rané detstvo (4-6 mesiacov života) z dôvodov súvisiacich s väčšou plasticitou kostí lebky.

V každom prípade, celá lekárska komunita súhlasí, že neodloží chirurgickú liečbu po roku života, pretože od tohto momentu sa zvyšuje riziko zlyhania intervencie.

Možné chirurgické prístupy

Existujú dva rôzne chirurgické prístupy: tradičná chirurgia, tiež nazývaná "otvorená" a endoskopická chirurgia.

Prístup „pod šírym nebom“ je invazívna, ale veľmi účinná prax; endoskopický chirurgický prístup je na druhej strane minimálne invazívnou liečbou, ale reálnym rizikom zlyhania

"Otvorený" prístup je vhodný pre deti vo veku nad 6 mesiacov, zatiaľ čo endoskopický chirurgický prístup je možný len pre deti do 6 mesiacov.

Hospitalizácie po nemocnici

Bez ohľadu na použitý chirurgický prístup, operácia na elimináciu kraniostenózy vždy predpokladá na jej konci hospitalizáciu trvajúcu 4-5 dní . Počas tejto doby zdravotnícky personál pravidelne monitoruje vitálne funkcie pacienta a pomocou rôznych testov zabezpečuje, že zákrok mal požadované výsledky.

Čo sa stane po odstúpení?

Po prepustení musí pacient podstupujúci kraniostenóznu korekčnú operáciu podstúpiť sériu pravidelných kontrol jeho stavu na kraniálnej úrovni.

Kontroly sú spočiatku šesť mesiacov; potom sa stávajú ročnými.

prognóza

Prognóza v prípade kraniostenózy závisí od rôznych faktorov, vrátane:

Príčina kraniostenózy. Niektoré genetické ochorenia, ktoré spôsobujú kraniostenózu, sú veľmi závažné, niekedy nezlučiteľné so životom.
Poloha kraniálnych stehov sa predčasne fúzovala. Ak kraniálne švy vystavené predčasnej fúzii zaberajú polohu, ktorá je ťažko dosiahnuteľná chirurgom, chirurgická operácia je zložitá a nemusí poskytovať požadované výsledky.