phocomelia

všeobecnosť

Fokomelia je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré vyvoláva výskyt anatomických abnormalít na úrovni: horných končatín, dolných končatín, hlavy, tváre, vnútorných orgánov a podobne.

Môže byť výsledkom genetickej mutácie, ktorá postihuje chromozóm 8, zdedený od rodičov (dedičné fokomélie), alebo dôsledok nesprávneho prevzatia niektorých liekov, ako je talidomid alebo akután, matkou počas tehotenstva. iatrogénna).

Lekári majú možnosť diagnostikovať phocomelia pred pôrodom vďaka jednoduchému prenatálnemu ultrazvuku.

Predpokladané liečebné postupy pozostávajú z terapeutických prostriedkov zameraných na zlepšenie symptomatológie a kvality života; sú napríklad rozšírené: použitie protéz, na replikáciu horných alebo dolných končatín a použitie ortopedických rovnátka.

Pripomienky genetiky

Pred pokračovaním opisu fokomélie je užitočné preskúmať niektoré základné pojmy genetiky.

Čo je DNA? Je to genetické dedičstvo, v ktorom sú napísané fyzické vlastnosti, predispozície, fyzické vlastnosti, charakter atď. živého organizmu. Je obsiahnutý vo všetkých bunkách tela, ktoré majú jadro, ako je vo vnútri tejto bunky.

Čo sú chromozómy? Podľa definície sú chromozómy štruktúrnymi jednotkami, v ktorých je organizovaná DNA. Ľudské bunky obsahujú vo svojom jadre 23 párov homológnych chromozómov (22 autozomálnych nesexuálnych typov a pár sexuálneho typu); každý pár sa líši od druhého, pretože obsahuje špecifickú sekvenciu génu.

Čo sú to gény? Sú to krátke úseky alebo sekvencie DNA so základným biologickým významom: od nich sa v skutočnosti odvodzujú proteíny, teda základné biologické molekuly pre život. V génoch existuje „písomná“ časť toho, čo sme a čo sa stane.

Každý gén je prítomný v dvoch verziách, alelách: alela má materský pôvod, potom ju prenáša matka; druhá alela je otcovského pôvodu, preto ju odovzdáva otec.

Čo je to genetická mutácia? Je to chyba v sekvencii DNA, ktorá tvorí gén. Kvôli tejto chybe je výsledný proteín defektný alebo úplne chýba. V oboch prípadoch môžu byť účinky škodlivé tak pre život bunky, v ktorej sa mutácia vyskytuje, ako aj pre život celého organizmu. Vrodené ochorenia a novotvary (alebo nádory) sú zodpovedné za jednu alebo viac genetických mutácií.

Čo je phocomelia?

Phocomelia je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje viac alebo menej závažné anatomické deformácie končatín, hlavy alebo vnútorných orgánov.

Fomelickí jedinci sú v skutočnosti ľudia, ktorí môžu mať deformované ruky a / alebo nohy (ak nie úplne chýbajú), ruky s prstami, ktoré sú navzájom spojené, deformované uši a oči, nohy priamo spojené s trupom, nedostatočne vyvinuté pľúca alebo neprítomný, atď.

V medicíne, termín "vrodený" odkazujúci na patológiu znamená, že tento je prítomný od narodenia.

PÔVOD TERMÍNU

V roku 1836 bol termín phocomelia francúzskym biológom menom Etienne Geoffroy Saint-Hilaire .

príčiny

Fokomélia môže byť dôsledkom genetickej mutácie DNA, prenášanej z rodičov na chorého jedinca alebo prenatálneho predpokladu, zo strany matky postihnutého subjektu, liekov, ako je talidomid (proti rannej nevoľnosti) a accutane. (izotretinoín, proti akné).

Inými slovami, fokómia existuje ako vrodené ochorenie, tak ako iatrogénne ochorenie .

FOCOMELIA AS HEREDITÁRNA CHOROBA

Phocomelia vo svojej dedičnej forme je genetické ochorenie s autozomálne recesívnym prenosom, ku ktorému dochádza v dôsledku mutácií špecifických sekvencií génov prítomných na autozomálnom chromozóme 8 .

Pre neskúseného čitateľa genetiky by táto definícia mohla byť úplne nepochopiteľná, preto je dobré objasniť, aké sú genetické ochorenia s autozomálne recesívnym prenosom (alebo recesívnymi dedičnými ochoreniami).

Tieto patológie sú exprimované len vtedy, keď sa zmenili obidve alely génu, ktoré spôsobujú ochorenie - je to preto, že mutovaná alela je recesívna v porovnaní so zdravou - a len vtedy, keď sú obaja rodičia nositeľmi aspoň jednej mutovanej alely.

Zhrnutie významu termínov dedičné, autozomálne a recesívne

Dedičnosť: znamená, že rodičia odovzdávajú potomstvu (tj deťom) genetickú zmenu zodpovednú za ochorenie.
Autozomálne: znamená, že mutácia, ktorá je zodpovedná za ochorenie, leží v nesexoidnom chromozóme, teda autozomálne.
Recesívna: znamená, že ochorenie spôsobuje symptómy a príznaky len vtedy, keď sú mutované obidve alely zodpovedného génu. Na zjednodušenie koncepcie je to, ako keby jedna mutovaná alela nemala dosť sily na ovplyvnenie zdravej alely, ktorá pokračuje vo svojej činnosti normálne.

Obrázok: všeobecný príklad autozomálne recesívneho genetického ochorenia (alebo recesívneho dedičného ochorenia). Jednotlivci s mutovanou alelou majú len názov zdravých nosičov, pretože majú genetickú anomáliu, ktorú môžu prenášať na svoje deti, ale zároveň sú asymptomatickí (tj nepredstavujú žiadne poruchy).

V pravdepodobnostných termínoch spojenie dvoch zdravých nosičov znamená, že: 25% detí je chorých, ďalších 25% je úplne zdravých a zvyšných 50% sú zdraví nositelia.

FOCOMELIA AS ICHROGÉNOVÁ CHOROBA

Phocomelia vo svojej iatrogénnej forme je spojená predovšetkým s príjmom talidomidu matkou počas tehotenstva.

Aby sa tento liek dostal na trh bez potreby lekárskeho predpisu, bola v roku 1958 nemeckou farmaceutickou spoločnosťou. Lekári ho pôvodne poučili ako sedatívum na liečbu úzkosti; neskôr ako liek proti rannej nevoľnosti typickej pre tehotenstvo.

Od jeho komercializácie s týmto druhým účelom, v Nemecku (predovšetkým) a vo všetkých krajinách, ktoré kúpili licenciu, došlo k výraznému nárastu prípadov fokomélia, takže bolo celkom jednoduché určiť, kto je ich zodpovednosťou.

Zvážte, že podľa kroník tej doby sa kvôli talidomidu narodili s pcomcomeliou medzi 5000 a 7000 jedincami, z ktorých 40% neprežilo nezrovnalosti narodenia alebo prvých mesiacov / rokov života. Okrem toho tie isté štatistiky z obdobia uvádzajú, že 50% matiek z fomelelík užívalo talidomid v prvých troch mesiacoch tehotenstva.

Bezprostredne po objavení škodlivého účinku talidomidu proti plodu, od roku 1961, zdravotnícke úrady rôznych zúčastnených krajín stiahli z trhu uvedený liek.

V posledných rokoch lekári a farmakológovia oživili užívanie talidomidu ako lieku na liečbu mnohopočetného myelómu .

epidemiológia

Lekári zatiaľ nepreukázali, aká presná incidencia je vo svojej dedičnej forme. Určite to považujú za veľmi nezvyčajnú patológiu.

Podľa rôznych štatistických zisťovaní je prevalencia u mužov podobná prevalencii u žien, takže muži a ženy sú postihnutí približne rovnako.

Symptómy a komplikácie

Ak sa chcete dozvedieť viac: Príznaky Phocomelia

Dedičný hlien môže vyvolať veľmi rôznorodé príznaky. Vo všeobecnosti sa najčastejšie klinické prejavy skladajú z:

Deformácie horných končatín . Toto sú najčastejšie abnormality u pacientov s patologickými ochoreniami. Pochádzajú z ramien príliš krátke alebo neprítomné v prítomnosti rúk spolu s prstami, ktoré sú spolu spojené (syndikovane) alebo chýbajú (oligodakticky).
Existujú aj prípady, keď ramená chýbajú, ale nie ruky, preto ich pacient prezentuje tam, kde by mali začať horné končatiny.
Deformácie dolných končatín . Niektoré príklady takýchto deformácií sú: nohy s roztavenými alebo chýbajúcimi prstami, príliš krátke nohy, nedostatok nôh, ale žiadne nohy (tieto sú pripojené k panve) atď.
Micrognathia . V patologickej anatómii tento termín označuje nedostatočný vrodený alebo získaný vývoj čeľuste. Prítomnosť micrognathia všeobecne znamená silnú redukciu veľkosti brady a rôznych rečových porúch.
Rozštiepenie rtu (alebo rázštepu) a / alebo štrbiny rozštepu . Prvá podmienka spočíva v prerušení na úrovni hornej pery, zatiaľ čo druhá spočíva v prerušení podnebia.
Kryptorchizmus (alebo zadržané semenníky) . Spočíva v zlyhaní jedného alebo oboch semenníkov zostúpiť do miešku, čo je proces, ktorý sa všeobecne odohráva po narodení, presne v prvom roku života. Semenníky, ktoré neklesajú, sú stále na úrovni brucha alebo pozdĺž ingvinálneho kanála (medzi bruchom a mieškom).
Microcephaly . Je to medicínsky termín, ktorý indikuje znížený vývoj lebky.
Očný hypertelorizmus . Pri očnej hypertelorizácii lekári poukazujú na prítomnosť dvoch očí, ktoré sú od seba zvlášť vzdialené.
Očné skléry modro-modrej farby .
Malý a nerozvinutý nos, s veľmi tenkými nozdrami .
Deformované uši .
Rozptýlené prítomnosti trsov svetlých blond vlasov .
Prítomnosť hemangiómu na tvári . Hemangiómy sú benígne nádory endotelových buniek, ktoré zvyčajne pokrývajú krvné cievy. Vo všeobecnosti sa javia ako hustá zbierka kapilár, ktoré tvoria povrchový alebo hlboký uzlík.
Zmena kognitívneho vývoja .
Pomalý intrauterinný vývoj .
Pomalý rast detí .

ZNAKY A PRÍZNAKY NA NEJKRESNEJŠIE FORMY HEREDITÁRNEHO FOCOMELIA

Znaky a príznaky, ktoré charakterizujú najzávažnejšie formy dedičného hlienu, sú:

Encefalocele . Pozostáva z výstupu, cez anomálny otvor na lebke, z mozgového / mozgového tkaniva. Lekári opisujú túto malformáciu ako mozgovú herniu.
Pri jeho vzniku dochádza k neschopnosti zvárať lebku.
Hydrocefalus . Je to medicínsky termín, ktorý indikuje abnormálny nárast v mozgovomiechovom moku, obsiahnutý v subarachnoidnom priestore av mozgových komorách. Prítomnosť hydrocefalu spôsobuje hlavne bolesti hlavy, epilepsie, kŕče a vracanie.
Hypospadia . Ide o čisto mužský stav, ktorý spočíva v nesprávnom umiestnení otvoru močovej trubice. To v skutočnosti nespočíva na špičke žaluďa, ale v bode pozdĺž ventrálnej strany penisu.
Bicorne uterus . Ide o malformáciu maternice, v ktorej tento základný ženský pohlavný orgán preberá ideálny tvar srdca a prezentuje sa dvoma „rohmi“.
Krátky krk .
Trombocytopénia (alebo trombocytopénia) . Je to medicínsky termín, ktorý indikuje nízku hladinu krvných doštičiek (menej ako 150 000 jednotiek na mm3 krvi). Doštičky sú tie korpuskulované elementy krvi (iné sú červené krvinky a biele krvinky), ktoré zasahujú do procesu zrážania krvi.
Prítomnosť nepriehľadných rohoviek, šedého zákalu a / alebo defektov očných viečok
Prítomnosť renálnych malformácií
Prítomnosť srdcových vád

SYMPTOMATICKÝ RÁMEC IATROGÉNOVÉHO FOCOMELIA

Iatrogénna pcomcomelia predstavuje mierne odlišný symptomatologický obraz ako v prípade dedičnej fokomélie.

Hlavný rozdiel spočíva v tom, že iatrogénna forma vo všeobecnosti neurčuje kratšie alebo úplne chýbajúce končatiny.

Pokiaľ ide o ostatné klinické prejavy, sú obzvlášť charakteristické:

Tendencia k rozvoju paralýzy tváre
Anomálie a na úrovni uší a očí; anomálií, ktoré vedú k strate sluchu a strate zraku
Choroby gastrointestinálneho traktu a genitourinárneho traktu.
Nedostatok alebo neúplný vývoj jednej alebo oboch pľúc
Vady tráviaceho traktu, srdca a / alebo obličiek.

Ako bolo pozorované v čase predaja talidomidu, približne 40% jedincov s iatrogénnou fokoméliou uhynie krátko po narodení alebo v prvých obdobiach života.

diagnóza

Lekári môžu diagnostikovať fokoméliu v prenatálnom veku, a to vďaka obrazom jednoduchého ultrazvukového vyšetrenia ( prenatálny ultrazvuk ).

Ak z akéhokoľvek dôvodu prenatálny ultrazvuk má napriek prítomnosti ochorenia negatívny výsledok, klasické objektívne vyšetrenie, ktorému sú všetky nové nenarodené deti podrobené, aby sa ubezpečili o svojich zdravotných podmienkach, postačuje na identifikáciu stavu.

Ak pretrvávajú pochybnosti alebo si lekár želá získať presný opis daného stavu, sú k dispozícii genetické testy, ktoré podrobne skúmajú DNA a odhalia akúkoľvek anomáliu. Medzi týmito genetickými testami sú tiež niektoré, ktoré nám umožňujú určiť, či je fokomélia dedičného typu alebo iatrogénneho typu.

liečba

Phocomelia je jednoznačne nevyliečiteľná choroba, pretože deformácie a anatomické anomálie, ktoré ju charakterizujú, sú trvalé.

Vďaka pokrokom v medicíne sa však stále zvyšuje dostupnosť ortopedických trakov a protéz, čo umožňuje pacientom vo veku piku vo vyššej kvalite v porovnaní s niekoľkými desaťročiami.

Okrem toho, pre jednotlivcov s mikrognatiou, ktorí sú prítomní s jazykovými poruchami, existuje možnosť podrobiť ich terapiám pre jazyk a zlepšiť komunikačné zručnosti.

VYPOČUTIE

Dnes existujú protézy, ktoré replikujú horné a dolné končatiny so skutočne dôležitými výsledkami.

Navyše, vďaka modernej technológii vytvorili zdravotnícki inžinieri myoelektrické protetické prvky ( myoelektrické protézy ), ktoré sa pohybujú pomocou energie, ktorú poskytujú elektrické akumulátory. V súčasnosti (október 2015) sú myoelektrické protézy použiteľné len na ruky a ramená; odborníci však študujú nové vybavenie pre iné časti tela.

Kedy použiť myoelektrické protézy?

Prvé myoelektrické protézy boli implantovateľné len u dospelých; Súčasné sú však prítomné aj u detí s obrovskými výhodami pre ich akademický rast a ďalšie.

prognóza

Keďže je nevyliečiteľná choroba, nikdy nemôže mať pozitívnu prognózu. Vďaka súčasným prostriedkom nápravy však existuje možnosť obmedziť, dokonca aj s dobrými výsledkami, nevýhody rôznych anatomických anomálií a zlepšiť kvalitu existencie pacientov.

Je zrejmé, že rozsah zlepšenia závisí predovšetkým od toho, aké ťažké symptómy vyvolané fokomélií.