Súvisiace články: Neuroblastóm
definícia
Neuroblastóm je malígny nádor charakteristický pre detský vek. Tento novotvar pochádza z nervových hrebeňových buniek, z ktorých - počas tvorby a vývoja embrya - medulárny nadobličiek (endokrinná žľaza umiestnená nad obličkami) a ganglia (fyziologická skupina buniek prítomných v priebehu dráhy) nervu) sympatického nervového systému.
Neuroblastóm sa môže vyskytnúť na úrovni brucha (asi v 65% prípadov), hrudnej (15-20%), na krku, v panve alebo na iných miestach; zriedkavo sa to však môže prejaviť ako primárny nádor centrálneho nervového systému.
Základné príčiny neuroblastómu ešte nie sú isté. Cytogenetické abnormality (vrátane N-MYC preskupení, mutácií alebo amplifikácií) a príjem určitých látok matkou počas tehotenstva (napr. Alkohol, hydantoín a fenobarbital) môžu prispieť k nástupu ochorenia.
Vek nástupu typický pre neuroblastóm je v ranom detstve: približne tri štvrtiny prípadov sa vyskytujú u detí mladších ako 4 roky.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- anorexia
- asténia
- ataxia
- Svalová atrofia a paralýza
- Prerušovaná klaudikácia
- dýchavičnosť
- Brušná distenzia
- Bolesť na hrudníku
- Bolesť kostí
- hepatomegália
- exophthalmos
- Ľahké krvácanie a podliatiny
- horúčka
- Opuch brucha
- vysoký tlak
- Hmotnosť brucha
- Hmota alebo opuch v krku
- myoklonus
- nystagmus
- Čierne oko
- bledosť
- Strata koordinácie pohybov
- Úbytok hmotnosti
- petechiae
- trombocytopénia
- Svalové kŕče
- potenie
- tachykardia
- kašeľ
Ďalšie indikácie
Symptomatológia je veľmi rôznorodá a závisí od miesta primárneho nádoru a od spôsobu šírenia choroby. Najčastejšími prejavmi sú horúčka, asténia, podráždenosť, úbytok hmotnosti, nadúvanie brucha a bolesť kostí. V prípade neuroblastómu s intrathorakálnou lokalizáciou je možné pozorovať kašeľ a ťažkosti s dýchaním. Keď nádor pochádza z dolnej časti brucha, namiesto toho sa vyskytnú poruchy močového mechúra a / alebo čriev, ako napríklad opakovaná bolesť brucha, spojená so stratou chuti do jedla, distenziou a pocitom plnosti pre kompresiu vnútorností. Okrem toho niekedy majú deti fokálne neurologické deficity alebo paralýzu v dôsledku priameho rozšírenia nádoru do medulárneho kanála.
Väčšina neuroblastómov produkuje katecholamíny, ktoré môžu byť detegované zvýšením hladiny ich katabolických produktov v moči. To môže viesť k paraneoplastickému syndrómu, ktorý sa prejavuje konštantnou hnačkou, vysokým krvným tlakom, rýchlym srdcovým tepom a potením.
Niektoré symptómy môžu byť spôsobené metastázami, ktoré sa všeobecne vyskytujú v kostnej dreni, pečeni, kostiach, lymfatických uzlinách alebo menej často v koži a mozgu. Tieto prejavy môžu zahŕňať klaudikáciu, hepatomegáliu, exophthalmos, bilaterálne periorbitálne hematómy, časté infekcie a zmenený všeobecný zdravotný stav.
V čase diagnózy má približne 40-50% detí lokalizované alebo regionálne ochorenie, zatiaľ čo 50-60% má metastázy. Lokalizované formy môžu byť objavené kauzálne alebo odhalené prítomnosťou abdominálnej alebo hrudnej hmoty, ktorá môže byť spojená s bolesťou. V každom prípade je neuroblastóm spojený so zvýšením hladín metabolitov katecholamínov v moči a môže byť identifikovaný na začiatku prostredníctvom ultrazvuku, prieskumu mozgu alebo MRI. Doplnkové vyšetrenia, ako je biopsia a scintigrafia, sú užitočné pri identifikácii štádia a metastáz nádoru.
Lokalizované formy neuroblastómu možno liečiť chirurgickou resekciou a konvenčnou chemoterapiou. Ak sú však prítomné metastázy, terapeutický prístup môže zahŕňať počiatočné odstránenie nádoru, vysokodávkovú chemoterapiu spojenú s transplantáciou hematopoetických kmeňových buniek a lokálnu rádioterapiu. Vo všeobecnosti majú deti mladšie ako jeden rok lepšiu prognózu ako starší pacienti.
