hamartomy

všeobecnosť

Hamartómy sú špeciálnym typom lézie podobnej nádoru .

Tieto neoformácie sú charakterizované aberantnou proliferáciou buniek a tkanív, ktoré sa normálne nachádzajú na danom mieste tela; tieto prvky však rastú neorganizovaným spôsobom.

Veľký parenchymálny hamartóm pľúc; jej žltkastobiely vzhľad je spôsobený jeho adipóznym a chrupavkovým zložením. Obrázok z en.wikipedia.org

Povaha hamartómov je benígna (nerakovinová) a vo väčšine prípadov sa nevyvíja škodlivým spôsobom. Tieto lézie sa vyvíjajú rovnakou rýchlosťou ako okolité tkanivá a zostávajú lokalizované v oblastiach tela, v ktorom vznikajú.

Hamartómy môžu byť asymptomatické alebo môžu spôsobovať kompresné symptómy, deformity alebo závažné zdravotné problémy. Ak spôsobujú funkčné poruchy alebo sú nevzhľadné, tieto masy môžu byť chirurgicky odstránené.

čo

Hamartómy sú fokálne hyperplastické formácie, ktoré pochádzajú z abnormálnej proliferácie buniek a tkanív, obmedzenej na miesto pôvodu.

Na rozdiel od benígnych novotvarov majú tieto lézie úplnú štrukturálnu podobnosť s ohľadom na tkanivo, ku ktorému patria (tj sú tvorené bunkami a natívnymi tkanivami orgánu, v ktorom sa nachádzajú).

Napríklad pľúcny hamartóm môže obsahovať: chrupavkové tkanivo, prievany priedušiek a alveol, ostrovy lymfatického a vaskulárneho tkaniva alebo prevalenciu jednej z týchto zložiek.

Hamartómy sa môžu tvoriť v mnohých rôznych častiach tela, ale sú pozorované hlavne v pľúcach, pečeni, žlčovodoch a nervovom systéme.

Zvyčajne sú hamartómy asymptomatické a bez povšimnutia, pokiaľ nie sú zistené počas testov vykonaných z iných dôvodov.

V niektorých prípadoch sú však tieto lézie objemné a spôsobujú symptómy kompresie.

príčiny

Na báze hamartómov je aberantná diferenciácia, z ktorej vyplývajú dezorganizované, ale špecializované bunky alebo tkanivá pochádzajúce zo špecifického nástupného okresu. Dôvody pre tieto javy ešte neboli úplne pochopené.

Hamartómy rastú ako dezorganizovaná hmota spolu a v rovnakom pomere ako okolité tkanivo a orgán, z ktorého lézia vzniká; na rozdiel od rakovinových nádorov len zriedka napadajú alebo výrazne komprimujú okolité štruktúry.

Tradične sa hamartómy považujú za výsledok defektu v normálnom vývojovom procese . Mnohé z týchto lézií však predstavujú klonálne chromozomálne aberácie získané somatickými mutáciami (podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri neoplazmoch).

Hamartóm vs benígne neoplázie

Deliaca čiara medzi hamartómom a benígnou neopláziou je tenká a neexistuje jednotný konsenzus o ich rozlíšení, pretože obe lézie môžu byť klonálne.
Hemangiómy, lymfangiómy, srdcové rhabdomyómy a adenómy pečene sa považujú za hamartómy niektorými lekársko-vedeckými zdrojmi, zatiaľ čo iní sú klasifikovaní medzi neopláziami.
Hoci majú hamartómy benígnu histológiu, nie sú neškodné. V skutočnosti tieto lézie môžu súvisieť s niektorými zriedkavými, ale život ohrozujúcimi klinickými problémami, ktoré sa môžu vyskytnúť pri neurofibromatóze typu I a tuberóznej skleróze. Niekedy sa potom hamartóm môže vyvinúť do malígneho novotvaru.

Sklon k rozvoju hamartómov možno pozorovať v kontexte špecifických podmienok, vrátane:

Hamartomatózne črevné polypy;
Peutz-Jeghersov syndróm (hamartomatózna polypóza, ktorá zahŕňa celý tráviaci trakt);
Pľúcny alebo bronchiálny amartóm a chondroma;
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) alebo von Recklinghausenova choroba;
Neuroepiteliálny hamartóm pri tuberóznej skleróze;
Kostné hamartómy;
Hamartómy hypotalamu a hľuzy popola (oblasť pozostávajúca zo sivej hmoty, ktorá vyčnieva medzi optickým chiasmom a telami cicavcov, na ktoré je hypofýza zavesená stopkou).

Hamartomas vs coristomas

Hamartómy musia byť odlíšené od coristomas. Tieto dve lézie úzko súvisia (obe sú považované za odchýlky v procese vývoja daného orgánu), ale predstavujú podstatný rozdiel:

Hamartómy sa skladajú z tkanivových prvkov, ktoré sa tam bežne nachádzajú;
Koristómy sú malé hmotnosti normálnych buniek a tkanív, ale nachádzajú sa v anomálnom anatomickom mieste (to znamená, že sa normálne nenachádzajú v kontexte konkrétneho orgánu; napríklad: tkanivo pankreasu v dvanástniku).

Symptómy, príznaky a komplikácie

Malé hamartómy sú zvyčajne asymptomatické, takže nespôsobujú žiadne problémy a objavujú sa náhodne počas vyšetrovania vykonávaného na iné účely.

Zriedkavo sú tieto lézie objemné a spôsobujú symptómy kompresie.

V druhom prípade môžu hamartómy spôsobiť niektoré z týchto problémov:

Obštrukcia dutých orgánov tela, ako napríklad žalúdka alebo hrubého čreva;
Priamy alebo nepriamy tlak;
infekcie;
infarkt;
krvácanie;
Anémia s nedostatkom železa;
zlomenina;
Neoplastická transformácia.

V iných prípadoch môžu hamartómy spôsobiť komplikácie v dôsledku ich polohy. Napríklad, keď sa vyvíjajú na koži, najmä na tvári alebo krku, môžu spôsobiť deformácie a byť nevzhľadné. Okrem toho môžu hamartómy komprimovať žily a nervy a, ak sú väčšie, aj artérie.

Tieto lézie spôsobujú viac zdravotných problémov, keď sa objavia v hypotalame, obličkách alebo slezine.

Hypothalamic hamartoma

Hypotalamický hamartóm je benígna lézia, ktorá sa vyvíja v mozgu.

Na rozdiel od mnohých hamartómov je táto hypotalamická lézia symptomatická. Prejavy zvyčajne začínajú v ranom veku a sú progresívne; časom môže tento stav viesť k všeobecnému kognitívnemu a / alebo funkčnému postihnutiu.

Hamartómy nachádzajúce sa v oblasti hypotalamu je možné zistiť, ak bola skúmaná etiológia predčasnej puberty alebo naopak môže byť zastavená.

Formácie môžu tiež určiť výskyt určitého typu epilepsie, v ktorej smiech (forma motorického automatizmu) predstavuje hlavnú konvulzívnu manifestáciu. Počas týchto kríz sa kombinujú kontrakcie tváre, návaly tepla, zvýšené dýchanie a tachykardia.

Z hypotalamického hamartómu môžu vzniknúť ďalšie stavy, ako napríklad zrakové problémy, mentálna retardácia, autizmus a slabé sociálne zručnosti.

Vzhľadom na blízkosť lézie k zrakovému nervu sa táto tvorba zvyčajne nedá odstrániť chirurgickým zákrokom. Okrem toho, hypotalamické hamartómy majú sklon k refraktérnemu liečeniu.

Našťastie chirurgické techniky dosahujú pokrok a môžu viesť k výraznému zlepšeniu prognózy tohto ochorenia.

Srdcový hamartóm

Rhabdomyómy srdca sú hamartómy zložené z kardiomyocytov. Tieto formácie sa nachádzajú v detskom veku a môžu byť spojené s tuberóznou sklerózou.

Tieto hamartómy sa môžu prejavovať širokým spektrom klinických prejavov, od neprítomnosti symptómov až po zlyhanie srdca.

Echokardiografia je najcitlivejším a špecifickým nástrojom na diagnostiku tejto patológie.

Tieto intrakardiálne hmoty často podliehajú spontánnej regresii v prvom roku života. Ak má hamartóm zvýšiť objem alebo spôsobiť závažné poruchy, odporúča sa chirurgický zákrok. U symptomatických pacientov je resekcia spojená s dobrou prognózou.

Pľúcny hamartóm

Najčastejšie sa vyskytujú v pľúcach. Takmer vždy sa vyvíjajú z spojivového tkaniva a sú spravidla tvorené chrupavkami, spojivovým tkanivom a tukovými bunkami, hoci môžu obsahovať mnoho ďalších typov prvkov.

Asi 5-8% všetkých solitárnych pľúcnych uzlín a asi 75% všetkých benígnych rakovín pľúc sú hamartómy.

Tu môžu byť hamartómy dôvodom na obavy, pretože je niekedy ťažké rozlišovať medzi týmito léziami a malígnym nádorom. Liečba zahŕňa chirurgickú resekciu s vynikajúcou prognózou.

Sleziny a krvné cievy

Hamartómy, ktoré sa vyskytujú v krvných cievach, môžu predisponovať k závažnému krvácaniu. Lézia zvyčajne nemá elastické tkanivo, takže môže viesť k tvorbe aneuryziem. Ak vývoj hamartómu zahŕňa dôležitú krvnú cievu, ako je renálna artéria, krvácanie sa musí považovať za život ohrozujúce.
Slezinové hamartómy sú zriedkavé, ale môžu byť nebezpečné. Približne 50% týchto prípadov vykazuje abdominálnu bolesť a často sa spája s hematologickými abnormalitami a spontánnym ruptúrou.

diagnóza

Správna diagnostická klasifikácia má zásadný význam pre stanovenie včasnej a účinnej liečby.
Vzhľadom na to, že diferenciálna diagnóza medzi hamartómami a neopláziou je klinicky nemožná, lézie sa často chirurgicky odstránia a podrobia sa anatomicko-patologickému vyšetreniu.
Ak sa uvažuje o chirurgickom manažmente, sú potrebné ďalšie vyšetrenia, ako sú laboratórne analýzy, rádiografy a iné zobrazovacie štúdie.

liečba

Liečba hamartómov závisí od príznakov a symptómov pacienta v čase klinickej prezentácie.

Ak je to potrebné, tieto formácie môžu byť chirurgicky odstránené, s rôznymi prístupmi (rádiochirurgia, termokoagulácia, resekčná mikrochirurgia atď.). Po odstránení nemajú hamartómy tendenciu opakovať sa.

Indikácie pre operáciu

Môže byť indikované chirurgické odstránenie hamartómu:

V prípade klinických pochybností alebo ak je potrebná biopsia na rozlíšenie benígnych a malígnych lézií;
Keď sa pacient stane symptomatickým a hmota stlačí okolité štruktúry alebo interferuje s normálnymi funkciami orgánu alebo tkaniva, v ktorom sa nachádza.

prognóza

Prognóza závisí od umiestnenia a veľkosti lézie, ako aj od celkového zdravotného stavu pacienta. V závislosti od typu hamartómu a rizika vývoja v malígnom zmysle môže sledovanie zahŕňať návštevy v polročnej alebo ročnej frekvencii.