všeobecnosť
Makulárna dystrofia je genetická, často dedičná, očná choroba, ktorá vyvoláva zhoršenie makuly.
Vedci sa zhodujú v tom, že existujú aspoň tri varianty makulárnej dystrofie: Stargardtova choroba, vitelliformná makulárna dystrofia a makulárna dystrofia v Severnej Karolíne. Všetky tri prípady sú veľmi zriedkavé.
Diagnostický postup zahŕňa rôzne postupy, vrátane retinálnej fluorangiografie, OCT a elektroretinografie.
Bohužiaľ, makulárne dystrofie sú nevyliečiteľné choroby, pretože sú udržované genetickými mutáciami.
Krátky prehľad o anatómii oka
V oku (alebo očnej gule ), ktorá sa nachádza v orbitálnej dutine, možno rozpoznať tri sústredné časti, ktoré zvonku smerom dovnútra sú:
- Vonkajší habitus (alebo vláknité šaty). Oblasť, v ktorej sa nachádza sklera (posteriorne) a rohovka (anteriorly); pôsobí ako útok na tzv. vonkajšie svaly oka.
Má vláknitý charakter.
- Stredná tunika (alebo uvea ). Je to membrána spojivového tkaniva, bohatá na cievy a pigment.
Medzi sklérou a sietnicou sa zaoberá poskytovaním výživy na sietnici alebo skôr vrstvám sietnice, s ktorými prichádza do styku.
Zahŕňa iris, ciliárne telo a cievnatku.
- Vnútorný zvyk . V podstate pozostáva zo sietnice. Posledne menovaný je transparentný film pozostávajúci z desiatich vrstiev nervových buniek (alebo neurónov), vrátane tzv. Kužeľov a tyčiniek. Kužele a tyče sú zástupcami vizuálnej funkcie.
Vzhľadom na to má vnútorný zvyk nervovú funkciu.
Obrázok : anatómia očnej buľvy.
Čo je makulárna dystrofia?
Makulárna dystrofia je genetický (av niektorých prípadoch dokonca dedičný) typ ochorenia, ktorý spôsobuje zhoršenie makuly, čo je centrálna oblasť sietnice zodpovedná za centrálne videnie .
Ľudia s makulárnou dystrofiou trpia zrakovými problémami, ktoré sa môžu vyskytnúť v detstve, dospievaní alebo dospelosti.
Čo znamená dystrofia?
V medicíne sa termín dystrofia používa na označenie štrukturálnej a funkčnej degenerácie orgánu alebo tkaniva po procese bunkovej involúcie (atrofia).
ČO JE MACULA?
Makula (alebo makula lutea ) vyzerá ako žltá škvrna o priemere približne 5, 5 mm.
Nachádza sa vedľa vzhľadu zrakového nervu vo vzdialenosti asi 2, 5 cm, predstavuje oblasť sietnice s najväčšou zrakovou ostrosťou a najväčšou schopnosťou identifikovať detaily. Okrem toho, že obsahuje viac kužeľov ako tyčí, je obzvlášť citlivý na svetelné podnety a vnímanie farieb. Všetky vyššie uvedené znaky opisujú tzv. Centrálne videnie.
V makule môžu byť rozpoznané aspoň 4 oblasti: dve z nich sú obzvlášť dôležité a sú identifikované s názvami fovea a foveola (pozn .: foveola je centrom fovea).
Čo sa týka vaskularizácie, fovea má veľké krvné cievy všade okolo a arterioly, venúl a kapilár vo vnútri; foveola je na druhej strane avaskularizovaná.
Žltá farba, ktorá rozlišuje makulu, je spôsobená prítomnosťou dvoch karotenoidov: luteínu a zeaxantínu .
Je to ŠPECIÁLNA FORMA MAKAROVEJ DEGENERÁCIE
Makulárnu dystrofiu možno považovať za skorú (alebo juvenilnú) formu makulárnej degenerácie .
V medicíne sa termín makulárna degenerácia vzťahuje na skupinu očných patológií charakterizovaných poškodením makuly a progresívnou stratou videnia.
Najznámejšou a najrozšírenejšou formou makulárnej degenerácie - ktorá by sa napriek podobným symptómom nemala zamieňať s makulárnou dystrofiou - je tzv. Vekom podmienená makulárna degenerácia (spojená s pokročilým vekom). Tento chorobný stav je typický pre starších ľudí a možno ho pripísať prirodzenému procesu starnutia, ktorému je vystavená každá ľudská bytosť.
príčiny
Na základe makulárnej dystrofie a degradačného procesu, ktorý ju odlišuje, existujú rôzne genetické mutácie DNA .
Podľa najnovšieho vedeckého výskumu by sa tieto mutácie vo väčšine prípadov prenášali dedičstvom (tj jedným z dvoch rodičov); Je však dobré si uvedomiť, že v niektorých prípadoch sa objavujú nečakane a bez dôvodu, ktorý možno vysvetliť v priebehu života.
DRUHY
Výskumníci identifikovali najmenej tri rôzne typy makulárnej dystrofie:
- Stargardtova choroba . Je to najčastejšia makulárna dystrofia medzi známymi.
Existujú dva podtypy, jeden, ktorý postihuje deti / dospievajúcich vo veku od 6 do 13 rokov a druhý, ktorý postihuje mladých dospelých vo veku od 18 do 20 rokov.
Podľa najnovších objavov existuje viac ako jeden gén, ktorý, ak je mutovaný, môže spôsobiť stav oka; Najznámejšia a najštudovanejšia je určite ABCA4.
Typickou charakteristikou Stargardtovej choroby je prítomnosť v bunkách sietnice (a teda aj makuly) lipofuscínových usadenín, toxickej pigmentovanej látky.
Vo všeobecnosti ide o patológiu s autozomálne recesívnou dedičnosťou.
- Vitelliformná makulárna dystrofia . Tí, ktorí trpia týmto typom makulárnej dystrofie, majú vo fovee makuly žltú léziu diskrétnej veľkosti, veľmi podobnú tvaru žĺtkového vaku (teda termín vitelliform).
Podobne ako Stargardtovu chorobu existujú dve varianty vitelliformnej makulárnej dystrofie: variant, ktorý postihuje deti a je dedičným ochorením ( Bestova choroba ) a variantom, ktorý postihuje mladých dospelých a pochádza z genetickej mutácie získanej v priebehu kurzu. života.
Výskumníci identifikovali aspoň dva gény zodpovedné za ochorenie: BEST1, ktorý súvisí s Bestovou chorobou, a PRPH2, ktorý je spojený s nástupom variantu u mladých dospelých.
Okrem toho zistili, aj za týchto okolností, častú prítomnosť lipofuscínových usadenín v bunkách makuly.
Ako vrodená porucha je vitelliformná makulárna dystrofia patológiou s autozomálne dominantnou dedičnosťou.
- Makulárna dystrofia v Severnej Karolíne . Informácie o tomto stave očí sú zriedkavé. Je známe len to, že ide o autozomálne dominantné dedičné ochorenie s nástupom juvenilného ochorenia a že spôsobuje akumuláciu "drúzu" v bunkách sietnice; "drúzy" sú malé depozity proteín-lipid.
Odkaz na Severnú Karolínu je vysvetlený skutočnosťou, že prvé klinické prípady boli identifikované v tomto americkom štáte.
epidemiológia
Makulárna dystrofia je veľmi zriedkavý stav.
Ak sa miera prevalencie (jeden prípad na 8 000 - 10 000 pôrodov) vypočítala pre Stargardtovu chorobu, zatiaľ neboli stanovené žiadne epidemiologické údaje pre vitelliformnú makulárnu dystrofiu a makulárnu dystrofiu v Severnej Karolíne.
Symptómy a komplikácie
Makulárna dystrofia mení vizuálne schopnosti spojené s tzv. Centrálnym videním.
Preto postihnuté osoby trpia nasledujúcimi príznakmi a príznakmi:
- Zvlnené a / alebo rozmazané videnie. Typické rušenie je vidieť rovné čiary ako vlnité alebo klenuté.
- Zmenená vízia farieb. Ako si pamätáte, makula je oblasť sietnice, ktorá sa používa na vnímanie farieb.
- Strata zraku a zníženie zrakovej ostrosti.
- Obtiažnosť prispôsobiť videnie na zle osvetlených miestach.
- Vízia slepých miest.
- Problémy pri identifikácii podrobností o tom, čo sa pozoruje.
- Pohľad na jednu alebo viac čiernych škvŕn v strede zorného poľa.
- Ťažkosti pri čítaní, najmä ak sú postavy veľmi malé a pri jazde.
Keď začína makulárna dystrofia, príznaky sú mierne. Napríklad v tejto fáze pacienti nemusia vnímať niektoré detaily objektu alebo osoby.
Obrázok: tvár jedinca, ktorú vidí pacient s makulárnou degeneráciou.
Ako choroba postupuje, poruchy sa stávajú čoraz výraznejšími a nezlučiteľnými s normálnym životom. Pre tento moment je typické vidieť čierne škvrny namiesto tváre osoby, zatiaľ čo jeden sa pozerá priamo do očí.ČO ZNAMENÁ STRATA SIGHT DIGHT?
Strata zraku, ku ktorej dochádza v prítomnosti makulárnej dystrofie, je spôsobená progresívnou smrťou retinálnych fotoreceptorov a zapojením retinálneho pigmentového epitelu.
PERIFERÁLNA VÍZIA
Pretože zhoršenie je obmedzené na makulu, periférne videnie je normálne u tých, ktorí trpia makulárnou dystrofiou. Preto, keď pacient vyzerá v tvári, tvrdí, že jasne rozlišuje jeho ruky, nohy atď.
KOMPLIKÁCIE
Keďže genetické mutácie, ktoré sú základom pre makulárnu dystrofiu, nie je možné napraviť, problémy s videním sú nevratné a majú tendenciu pomaly sa zhoršovať v čase.
Možnou komplikáciou Bestovej choroby je makulárna diera .
KEDY SA ODKAZUJÚ NA DOKTORA?
Ak sa u Vás vyskytne jeden alebo viac z vyššie uvedených príznakov a ak patríte do rodiny s anamnézou makulárnej dystrofie, mali by ste najprv kontaktovať svojho lekára a potom oftalmológa, lekára, ktorý sa špecializuje na očné ochorenia.
Hĺbková štúdia súčasnej situácie umožňuje zistiť, či ide o formu progresívnej makulárnej dystrofie alebo nie.
diagnóza
Vo všeobecnosti diagnostický postup na detekciu makulárnej dystrofie zahŕňa:
- Vyšetrenie fundusu
- Počítačová optická tomografia (OCT) \ t
- Retinálna fluorangiografia
- Elektroretinografia (ERG)
SKÚŠKA POZADÍ OČÍ
Vyšetrenie očného fundusu umožňuje analyzovať vnútorné štruktúry očnej buľvy, teda aj sietnice a makuly.
To môže poskytnúť rôzne zaujímavé náznaky, aj keď často pre lepšie záverečné hodnotenie, je potrebné uchýliť sa k špecifickejším vyšetreniam.
Hoci to vyžaduje použitie niektorých očných kvapiek na roztiahnutie zrenice oka, nie je to zvlášť invazívny test.
POČÍTAČOVÁ OPTICKÁ TOMOGRAFIA (ZKÚ)
Počítačová optická tomografia ( OCT ) je spoľahlivý a neinvazívny diagnostický test, ktorý poskytuje veľmi presné skenovanie rohovky, sietnice, makuly a zrakového nervu.
Počas celkového trvania 10-15 minút sa vykonáva pomocou prístroja, ktorý vyžaruje laserový lúč bez škodlivého žiarenia. Je zrejmé, že pacient by mal byť postavený tak, aby sedel pred týmto nástrojom, takže laser preniká do očí pacienta.
Najnovšia generácia ZKÚ funguje dobre aj bez toho, aby musela byť podávaná jedincovi, ktorý má vyšetrenie očných kvapiek na dilatáciu žiakov.
V prípade makulárnej dystrofie sú skeny vytvorené diagnostickým nástrojom schopné ukázať lipofuscínové depozity na úrovni retinálneho pigmentového epitelu. Ložiská lipofuscínu, ktoré sú v podstate tvorené odpadovými produktmi, sa javia ako žltohnedé.
RETINAL FLUORANGIOGRAPHY
Retinálna fluorangiografia ( retinálna fluorescenčná angiografia ) je fotografický diagnostický postup, ktorý umožňuje identifikáciu a štúdium cievnych ochorení oka.
Je založený na použití farbiva, fluoresceínu, ktorý sa po vstreknutí do žily šíri v kruhu.
Po difúzii fluoresceínu je teda nasledovaný prístroj - retinograf - schopný snímať reálne fotografie (alebo snímky) krvného prietoku vnútri sietnicových ciev.
Skúška trvá približne 10 minút a v čase podávania farbiva môže byť mierne nepríjemná.
V prítomnosti makulárnej dystrofie sú fotogramy schopné identifikovať oblasti makuly, ktoré boli poškodené.
ELEKTRORETINOGRAFIA (ERG)
Elektroretinografia ( ERG ) je diagnostický test, ktorý umožňuje meranie elektrickej odozvy sietnice - vďaka presnosti fotoreceptorov v sietnici - na jeden alebo viac svetelných stimulov.
Čo sa týka jeho uskutočnenia, sú potrebné rohovkové a kožné elektródy, ktoré zaznamenávajú elektrický signál prichádzajúci z sietnice a prístroj, ktorý vyžaruje svetelné lúče rôznej intenzity. Pred zákrokom je potrebné očkovať očné kvapky na dilatáciu zornice v oku pacienta.
ERG je zvlášť indikovaná pre všetky dedičné makulárne degenerácie, a to nielen pre makulárnu dystrofiu, ale aj pre pigmentovú retinopatiu (ktorá je ďalšou formou hereditárnej makulárnej degenerácie). Môže byť veľmi užitočná aj vtedy, keď tieto patologické stavy ešte nie sú z hľadiska symptomatológie zvlášť zjavné.
liečba
Bohužiaľ, makulárna dystrofia je nevyliečiteľný chorobný stav. V skutočnosti, ako sa očakávalo, genetické mutácie, ktoré spôsobujú ochorenie, sú nevyliečiteľné a to robí akúkoľvek liečbu zameranú na liečbu makulárnej degenerácie zbytočnou.
VÝSKUMNÉ A BUDÚCE TERAPEUTICKÉ PROSPECY
V súčasnosti lekári a vedci testujú rôzne metódy liečby v nádeji, že nájdu aspoň jednu účinnú proti makulárnej dystrofii.
Medzi rôznymi prebiehajúcimi experimentmi existujú dve, ktoré poskytujú mimoriadne upokojujúce výsledky, najmä pokiaľ ide o Stargardtovu chorobu: ide o terapiu založenú na ľudských embryonálnych kmeňových bunkách a liečbu génovou terapiou zameranú na inzerciu., v pacientovom genóme retinálnych buniek, zdravý gén ABCA4.
POMOCNÉ PRODUKTY PRE HYPOVEDISTY
U pacientov s ťažkými zrakovými problémami sa spomína existencia pomôcok pre zrakovo postihnutých ľudí, ktoré majú dnes obrovskú pomoc pri rôznych denných činnostiach.
prognóza
Prognóza nevyliečiteľnej choroby nemôže byť nikdy pozitívna. Je však potrebné pripomenúť, že existujú menej závažné formy makulárnej dystrofie ako iné, ktoré môžu len čiastočne ohroziť vizuálne schopnosti.
