Súvisiace články: Brugada syndróm
definícia
Brugadov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované dysfunkciou elektrofyziológie srdca. Typicky pacienti nemajú žiadne štrukturálne ochorenie srdca, tj myokard je normálny, pokiaľ ide o čerpanie a krvný obeh.
Syndróm Brugada je geneticky prenášaný a závisí od viacnásobných aberácií, z ktorých väčšina ovplyvňuje gén SCN5A, ktorý kóduje alfa podjednotku sodíkového kanálu závislého od napätia v srdcových bunkách. Tento stav predisponuje k riziku malígnych ventrikulárnych arytmií a môže spôsobiť náhlu smrť u mladých dospelých jedincov so štrukturálne zdravým srdcom.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- arytmie
- asténia
- búšenie srdca
- dýchavičnosť
- Bolesť na hrudníku
- Dýchavičnosť
- Komorová fibrilácia
- nočné mory
- nespavosť
- roztržitosť
- lipotimia
- bledosť
- presynkopy
- Stav zmätenosti
- mdloby
- tachykardia
- tachypnoe
- závrat
Ďalšie indikácie
Typicky, nástup symptómov sa vyskytuje v tretej až štvrtej dekáde života.
V niektorých prípadoch Brugadov syndróm nespôsobuje celoživotné symptomatické epizódy napriek zisteniu charakteristických zmien elektrokardiogramu. U mnohých pacientov však tento stav vedie k strate vedomia v dôsledku rýchlej a neúčinnej kontrakcie komôr (polymorfná komorová tachykardia). Mdloby sa môžu vyskytnúť bez varovných príznakov, čo znamená, že ľudia, ktorí trpia syndrómom, pravdepodobne utrpia traumy, keď padnú. Tieto prejavy zvyčajne nesúvisia s fyzickým cvičením a môžu sa vyskytnúť aj v pokoji alebo počas spánku. Epizódy synkopy môžu byť tiež spôsobené horúčkou, veľkými jedlami a liečbou niektorými liekmi (vrátane antiarytmík a antidepresív). Jedinci so syndrómom Brugada môžu tiež hlásiť palpitácie alebo pocit zlyhania spojený s malátnosťou a nočnou enurézou.
V závažných prípadoch môže komorová fibrilácia viesť k srdcovej zástave a môže spôsobiť náhlu smrť pacienta.
Diagnóza sa vykonáva na základe klinických vyšetrení a na elektrokardiograme. Elektrokardiografický obraz nám umožňuje nájsť prekrytie ST segmentu v pravej predklinickej derivácii a náchylnosť k komorovej tachyarytmii. Diagnóza Brugadovho syndrómu sa má zvážiť u pacientov s osobnou a / alebo rodinnou anamnézou srdcovej zástavy alebo nevysvetliteľnej synkopy.
Implantovateľný defibrilátor-kardioverter (ICD) je jedinou účinnou terapeutickou možnosťou u pacientov so synkopou a resuscitovaných po zástave srdca. Tieto zariadenia priebežne monitorujú srdcový rytmus a zasahujú v prípade trvalých komorových arytmií, život ohrozujúcich. Stále však nie je jasné, aká je najlepšia liečba pre pacientov so zmenami EKG a rodinnou anamnézou, hoci majú zvýšené riziko náhlej srdcovej smrti. Vo všeobecnosti sa jednotlivcom so syndrómom Brugada odporúča vyhnúť sa určitým liekom (napr. Flekainid alebo propafenón) a expozícii situáciám, ktoré môžu napomáhať nástupu nebezpečných epizód arytmií.
