Súvisiace články: Thalassemias
definícia
Thalassémie sú skupinou dedičných anémií, charakterizovaných kvantitatívnym defektom v syntéze hemoglobínu (Hb). Na základe týchto porúch existujú heterogénne genetické zmeny, ktoré určujú zrušenie alebo zníženie produkcie jedného alebo viacerých globínových reťazcov. Výsledkom je zníženie syntézy hemoglobínu, čo vedie k obrazu anémie a neúčinnej erytropoézy rôznej závažnosti.
Na základe chýbajúceho reťazca sa rozlišuje a-talasémia a β-talasémia. Redukcia β a ô polypeptidových reťazcov na druhej strane konfiguruje rámec ß-8 talasémie. Okrem toho je možná dedičná perzistencia fetálneho hemoglobínu (Hb F).
Thalassemias je obzvlášť rozšírený medzi populáciami v oblasti Stredozemného mora, Afriky a juhovýchodnej Ázie.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- anizocytóza
- asténia
- kachexia
- závrat
- kardiomegalie
- búšenie srdca
- dolichocephaly
- hepatomegália
- Jasne
- Zlomeniny kostí
- Hydrops Fetal
- hypersplenism
- hypoxia
- žltačka
- makrocytóza
- bledosť
- reumatizmus
- splenomegália
- Kožné vredy
Ďalšie indikácie
Klinické znaky thalassemias závisia od špecifického genetického defektu. Vo všeobecnosti sa symptómy odvodzujú od anémie, hemolýzy, splenomegálie, hyperplázie kostnej drene a možného preťaženia železom z transfúzie a absorpcie železa.
Pacient môže vykazovať bledosť, žltačku, cholelitiázu a rozpad všeobecných podmienok. Okrem toho môže dôjsť k oneskorenému vývoju tela, charakteristickým zmenám kostí (okrúhla a zväčšená lebka, vystupujúce lícne kosti a patologické zlomeniny) a vredy v dolných končatinách v dôsledku chronickej venóznej nedostatočnosti.
Možným dôsledkom zvýšenej absorpcie železa je hemochromatóza, stav, ktorý poškodzuje rôzne orgány. Najmä usadeniny železa v myokarde môžu spôsobiť zlyhanie srdca, zatiaľ čo sideróza pečene môže spôsobiť funkčné zlyhanie a cirhózu.
Diagnóza talasémie je potvrdená biochemickou analýzou (hemochromocytometrickou a hemoglobínovou elektroforézou) a genetickými testami. Liečba zahŕňa niekoľko prístupov, vrátane krvných transfúzií spojených s chelatačnou terapiou (na prevenciu akumulácie železa), splenektómie (ak ochorenie spôsobuje ťažkú anémiu alebo splenomegáliu) a kostnej drene alebo transplantácie kmeňových buniek od kompatibilných darcov.
