definícia
Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované výskytom fyzických, intelektuálnych a behaviorálnych abnormalít u pacientov, ktorí trpia týmto ochorením.
Syndróm sa prejavuje od útleho detstva a postihuje samcov aj samice jednotlivcov.
príčiny
Prader-Williho syndróm je spôsobený genetickou mutáciou na úrovni chromozómu 15. Nie je však ešte jasné, čo špecifický gén prechádza mutáciou.
príznaky
Príznaky indukované Prader-Williho syndrómom sa líšia v závislosti od veku pacienta.
Príznaky, ktoré sa môžu prejaviť v ranom detstve, sú: svalová hypotónia, oneskorenie vývoja, neschopnosť reagovať na podnety a strabizmus. Okrem toho pacienti vykazujú určité anatomické znaky, ako sú mandľovité oči, ústa otočené nadol, zužovanie hlavy pri spánkoch.
U detí a dospelých sa však vyskytujú tieto príznaky: obezita, hypogonadizmus, poruchy správania, poruchy učenia, znížený rast a vývoj, poruchy reči a poruchy spánku.
Informácie o Prader-Williho syndróme - lieky a starostlivosť nemajú nahradiť priamy vzťah medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Pred užívaním Prader-Williho syndrómu - liekov a starostlivosti sa vždy poraďte so svojím lekárom a / alebo špecialistom.
lieky
Keďže Praderov-Williho syndróm je genetické ochorenie, nanešťastie neexistujú žiadne lieky, ktoré by ho mohli vyliečiť. Liečba ochorenia je teda zameraná len na zníženie - čo najviac - symptómov, ktoré sú ním vyvolané.
Pre kontrolu príznakov, ako je zvýšená chuť do jedla a obezita, je veľmi dôležité kontaktovať špecialistu, ktorý pre každého pacienta vytvorí primeranú diétu.
Podobne je užitočné konzultovať s fyzioterapeutmi a logopédmi, aby sa obmedzila svalová hypotónia a poruchy jazyka, ktoré charakterizujú tento syndróm.
Okrem toho sú psychoterapia a pracovná terapia tiež nevyhnutné na to, aby pomohli pacientom zlepšiť ich aspekty správania.
Farmakologická liečba, ktorá sa môže vykonať u pacientov trpiacich Prader-Williho syndrómom, je hormonálneho typu a zahŕňa podávanie rastového hormónu (alebo somatotropínu, alebo GH, ak uprednostňujete) a pohlavných hormónov (pretože pacienti trpiaci touto chorobou majú deficit týchto hormónov).
Rastový hormón (somatotropín)
Rastový hormón - známy aj ako "somatotropín" - sa môže používať pri symptomatickej terapii Praderovho-Williho syndrómu na podporu rastu a vývoja, zlepšenie svalového tonusu a zníženie hladín telesného tuku u pacientov postihnutých \ t samotnej choroby.
Všeobecne sa liečba rastovým hormónom začína vo veku 3-5 rokov.
Somatotropín (Genotropin®) je dostupný vo farmaceutických formuláciách na parenterálne podávanie. Dávka lieku obvykle používaná u detí s Prader-Williho syndrómom je 0, 035 mg / kg telesnej hmotnosti na deň, ktorá sa má podávať subkutánnou injekciou. Ak sa to považuje za potrebné, lekár sa môže rozhodnúť zmeniť dávku obvykle podávaného somatotropínu, aby sa určila ideálna dávka, ktorá najlepšie vyhovuje stavu každého jednotlivého pacienta.
Testosterón a estroprogestinici
Testosterón a estroprogestinici sa podávajú pacientom trpiacim Prader-Williho syndrómom v snahe obnoviť normálne hladiny pohlavných hormónov, ktoré sú u týchto jedincov rozhodne nižšie ako norma.
Samozrejme, že testosterón bude podávaný mužským pacientom, zatiaľ čo estroprogestiniká budú podávané pacientkám.
Všeobecne platí, že liečba pohlavnými hormónmi - v kontexte Prader-Williho syndrómu - začína počas puberty.
Lekár by mal stanoviť individuálne množstvo každého jednotlivého pacienta, aby sa použilo množstvo účinných látok, frekvencia podávania, spôsob podávania a trvanie liečby.
