všeobecnosť
Megaloblastická anémia je hematologické ochorenie charakterizované prítomnosťou megaloblastov v kostnej dreni av periférnej krvi. Pri erytropoéze (línia diferenciácie a dozrievania sérií červených krviniek) sú megaloblasty veľké erytroidné prekurzory .
Výrazný nárast ( megaloblastóza ) indikuje zmenenú syntézu DNA, klasicky sekundárnu k nedostatku vitamínu B12 alebo kyseliny listovej . Obidve tieto látky sú potrebné na produkciu červených krviniek a ich nedostatok spôsobuje maturačný defekt týchto elementov (najmä cytoplazma je vzhľadom na jadro nadmerná). V dôsledku toho sa tieto elementy akumulujú v kostnej dreni, čo vedie k megaloblastóze, zatiaľ čo v periférnej krvi dochádza k makrocytóze, pričom červené krvinky (alebo erytrocyty) majú väčšiu veľkosť ako norma.
Klinický obraz megaloblastickej anémie môže byť tiež podporovaný mnohými ďalšími patologickými stavmi, vrodenými alebo získanými, nahromadenými defektom v dozrievaní prekurzorov erytroidov, čo zabraňuje terminálnej diferenciácii erytrocytov.
Megaloblastická anémia je diagnostikovaná krvným testom, ktorého cieľom je najmä stanoviť priemerný korpuskulárny objem červených krviniek ( MCV ) a ďalších indexov erytrocytov .
Liečba megaloblastickej anémie vždy závisí od príčiny: ak je hematologický obraz spojený s nedostatkom vitamínu B12 alebo kyseliny listovej, je indikovaný príjem doplnkov na základe týchto prvkov a korekcia diéty .
čo
Megaloblasti: čo to je?
Megaloblasty sú progenitorovými bunkami prvkov červenej krvnej série. Tieto prvky sú zvyčajne prítomné v kostnej dreni a sú takzvané kvôli ich veľkej veľkosti.
Čo je Megaloblastická anémia?
Megaloblastická anémia zahŕňa heterogénnu skupinu chorôb charakterizovaných prítomnosťou megaloblastov (nezrelých progenitorových buniek makrocytov) a makrocytov (červených krviniek väčších ako normálnych, medzi 9-12 µm) v krvi.
Megaloblastická anémia je spôsobená poruchou dozrievania erytroidných prekurzorov (tzv. Červených krvných sérií), ktorá zabraňuje terminálnej diferenciácii erytrocytov. V dôsledku toho sa tieto elementy akumulujú v kostnej dreni, čo má za následok stav megaloblastózy .
Stručne povedané, hematologický obraz megaloblastickej anémie je charakterizovaný:
- Makrocyty v periférnej krvi (v krvnom obehu možno tiež nájsť megalocyty, tj červené krvinky s priemerom väčším ako 14 µm) -> Makrocytóza
- Nadmerné megaloblasty v kostnej dreni -> Megaloblastóza
Červené krvinky: kľúčové body
Na správne riešenie tejto patológie je potrebné stručne spomenúť niektoré kľúčové body týkajúce sa štruktúry a normálnej veľkosti červených krvných buniek (alebo erytrocytov ).
- Červené krvinky sú krvinky, ktoré prenášajú kyslík z pľúc do tkanív. Aby mohli čo najlepšie plniť svoju funkciu, musia mať tvar bikonkávneho disku s plochým jadrom a primeranými rozmermi. Keď sú väčšie ako normálne, erytrocyty sa nazývajú makrocyty (alebo megalocyty ).
Podrobne, na základe veľkosti erytrocytov je možné rozlíšiť:
- Normocytóza : červené krvinky majú normálnu veľkosť, tj majú priemer rovný 7-8 mikrometrov (µm).
- Mikrocytóza : je charakterizovaná mikrocytárnymi erytrocytmi, tj menšou ako norma;
- Makrocytóza : je stav opačný k mikrocytóze, v ktorej majú erytrocyty väčší priemer ako je normálny, medzi 9-12 um. Megalocyty sú červené krvinky dokonca väčšie ako makrocyty (priemer väčší ako 14 µm).
Fyzikálne charakteristiky červených krviniek sú definované indexmi červených krviniek . V laboratórnej analýze je najužitočnejším parametrom chémie krvi na určenie, či sú červené krvinky normálne, príliš veľké alebo príliš malé, priemerný korpuskulárny objem ( MCV ). Podľa definície makrocytóza (tj prítomnosť makrocytov v krvi) existuje, keď je priemerný objem buniek (MCV) väčší ako 95 femtolitrov (fL) ; pri megaloblastickej anémii je tento parameter zahrnutý alebo dokonca väčší ako rozsah medzi 100 a 150 fL.
Príčiny a rizikové faktory
Megaloblastická anémia je udržovaná nedostatkom alebo nesprávnym použitím vitamínu B12 alebo folátu, ale mnohé stavy, vrodené alebo získané, zjednotené defektmi syntézy purínu alebo pyrimidínu, môžu určiť tento hematologický obraz.
Megaloblastická anémia je teda indikátorom neúčinnej hematopoézy týkajúcej sa bunkovej línie červených krviniek, a najmä je charakterizovaná oneskorením syntézy DNA .
To zahŕňa nukleocytoplazmatickú asynchrónnu matricu erytroidných prekurzorov (z proeritroblastov na retikulocyty), čo sú bunky kostnej drene, z ktorých pochádzajú červené krvinky so zvýšenými rozmermi, s nadmernou cytoplazmou vzhľadom na jadro.
V kostnej dreni sa teda pozoruje neefektívna cytogenéza a včasná bunková smrť, takže u megaloblastických anémií sa erytroidné bunky produkované na úrovni kosti do značnej miery zničia bez toho, aby boli schopné dosiahnuť cirkulačný prúd. Pri krvnom obraze sa zistí v súvislosti s makrocytárnou anémiou .
Megaloblastická anémia: aké sú príčiny?
Príčiny megaloblastickej anémie sú klasicky rozdelené do dvoch veľkých skupín na základe nedostatočného faktora zodpovedného za hematologický obraz, tj:
- Anémia nedostatku folátov ;
- Anémie z nedostatku vitamínu B12 (kobalamín) ;
V niektorých prípadoch je však nedostatok vitamínov zmiešaný. Folát a vitamín B12 majú zásadný význam pre správnu syntézu červených krviniek, najmä ak je rýchly obrat (ako v kostnej dreni) av gastrointestinálnom trakte; ich deficit môže vyplývať z:
- Slabá alebo nedostatočne vyvážená strava (znížený príjem kyseliny listovej a vitamínu B12):
- Zneužívanie alkoholu (alebo chronický alkoholizmus)
- podvýživa
- Vegetariánska strava
- Chybná absorpcia žalúdočných alebo črevných príčin
- Gastroenteritída, malabsorpčné syndrómy a iné ochorenia gastrointestinálneho traktu, vrátane Crohnovej choroby a celiakie
- Tropické sprue
- Gastrektómia a resekcie tenkého čreva
- Hypothyroidism
- sklerodermia
- Použitie liekov (antimetabolity)
- Antagonisty folátov, ako sú inhibítory dihydrofolát reduktázy, antiepileptiká, sulfónamidy, metotrexát a oxid dusný
- Lieky, ktoré interferujú so syntézou DNA (antiblastický, azatioprín, tioguanín)
- Antikoncepčná liečba
- Inhibítory protónovej pumpy, antagonisty H2 receptorov a biguanidy
- Zvýšené požiadavky
- tehotenstvo
- dialýza
- Chronická hemolýza a rôzne hematologické ochorenia
- Srdcová a renálna insuficiencia
- novotvary
- hypertyreóza
- Vrodené chyby metabolizmu
- Nedostatok transkobalamínu II
Vedeli ste, že ...
Keď sa anestézia podáva s oxidom dusným, môže sa vyskytnúť akútna megaloblastická anémia.
Symptómy a komplikácie
Megaloblastická anémia je charakterizovaná abnormálnym zvýšením priemerného korpuskulárneho objemu červených krviniek (MCV). V tejto súvislosti je okrem zistenia megaloblastózy a makrocytózy priemerná koncentrácia hemoglobínu (Hb) obsiahnutá v červených krvinkách nižšia ako norma; výsledkom je znížená schopnosť krvi prenášať kyslík.
Megaloblastická anémia zahŕňa variabilné klinické obrazy súvisiace so špecifickou príčinou, z ktorej pochádza: v niektorých prípadoch je porucha takmer asymptomatická; inokedy je tento stav neschopný alebo ohrozuje život trpiaceho.
Megaloblastická anémia sa môže prejaviť:
- Bledosť pokožky (zvýraznená najmä na úrovni tváre);
- Únava a slabosť;
- Krehkosť nechtov a vlasov;
- Strata chuti do jedla;
- bolesť hlavy;
- Dýchavičnosť;
- závraty;
- búšenie srdca;
- omráčenie;
- Bolesť na hrudníku;
- žltačka;
- Strata krvi a tendencia krvácania;
- Opakované záchvaty horúčky;
- podráždenosť;
- Progresívna distenzia brucha (sekundárna po splenomegálii a hepatomegálii);
- hypoxia;
- hypotenzia;
- Problémy so srdcom a pľúcami;
- Neurologické poškodenie.
Vedeli ste, že ...
Nedostatok vitamínu B12 vedie k špecifickému typu anémie nazývanej " zhubný ". Perniciálna anémia je teda typom megaloblastickej anémie autoimunitnej etiológie.
diagnóza
Ako je formulovaná diagnóza megaloblastickej anémie?
Megaloblastická anémia sa nachádza pri krvných testoch a môže byť podozrivá z dôvodu prítomnosti sugestívnych symptómov . Niekedy sa však môže vyskytnúť úplne náhodne, pretože pacient je asymptomatický. V tomto prípade sa odporúča poradiť sa s lekárom, aby zistil, či je megaloblastická anémia prechodná alebo nie a čo je príčinou problému.
Po zozbieraní anamnestických informácií, pre lepšiu charakterizáciu megaloblastickej anémie, je užitočné vykonať nasledujúce krvné testy :
- Kompletný krvný obraz:
- Počet červených krviniek (RBC) : počet erytrocytov je vo všeobecnosti, ale nie nevyhnutne znížený v megaloblastickej anémii;
- Indexy červených krviniek: tieto parametre poskytujú užitočné informácie týkajúce sa veľkosti červených krviniek (normocytové, mikrocytárne alebo makrocytárne anémie) a množstva Hb obsiahnutého v nich (normochromné alebo hypochromické anémie). Hlavné indexy erytrocytov sú: Stredný korpuskulárny objem ( MCV, používaný na stanovenie priemernej veľkosti červených krviniek), stredný korpuskulárny hemoglobín ( MCH ) a stredná koncentrácia Corp.
- Počet retikulocytov : kvantifikuje počet mladých (nezrelých) červených krviniek prítomných v periférnej krvi;
- Doštičky, leukocyty a leukocytové vzorce ;
- Hematokrit (Hct) : percento celkového objemu krvi tvorenej červenými krvinkami;
- Množstvo hemoglobínu (Hb) v krvi;
- Variabilita veľkosti červených krviniek (amplitúda distribúcie červených krviniek alebo RDW, z anglickej "Red Cell Distribution Width").
- Mikroskopické vyšetrenie erytrocytovej morfológie a všeobecnejšie periférneho krvného náteru;
- Hľadanie protilátok proti bunkám parietálneho žalúdka alebo proti vnútorným faktorom;
- Sérové železo, TIBC a sérový feritín;
- Bilirubín a LDH;
- Indexy zápalu, vrátane C-reaktívneho proteínu;
- Vyhodnotenie pH žalúdka;
- Endoskopia žalúdočnej sliznice;
- Schillingov test.
Akékoľvek anomálie zistené počas definovania týchto parametrov môžu upozorniť laboratórny personál na prítomnosť anomálií v červených krvinkách; vzorka krvi sa môže podrobiť ďalšej analýze, aby sa identifikoval presný dôvod megaloblastickej anémie u pacienta. V niektorých prípadoch môže byť potrebné preskúmať vzorku odobratú z kostnej drene (biopsia kostnej drene). Súčasný nedostatok železa alebo menej závažná talasémia môžu maskovať makrocytózu.
liečba
Liečba megaloblastickej anémie sa líši v závislosti od príčiny: manažment zodpovedných stavov zlepšuje symptómy a zvyčajne určuje rozlíšenie klinického obrazu. Treba však poznamenať, že niektoré dedičné formy megaloblastickej anémie sú vrodené, preto nie sú liečiteľné.
Všeobecne povedané, Váš lekár Vám môže odporučiť, aby ste užívali vitamín B12 a folátové doplnky ústne na zvýšenie produkcie normocytov. V prípadoch megaloblastickej anémie, pri ktorej je prítomný zápalový stav žalúdočnej membrány, môže byť tiež indikované použitie imunosupresív a vysokodávkových kortikosteroidov.
V najzávažnejších prípadoch však liečba megaloblastickej anémie môže zahŕňať:
- Krvné transfúzie, ktoré nahradia nedostatok normálnych červených krviniek a zabránia komplikáciám, ako je zlyhanie srdca;
- Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek z kompatibilných darcov.
Okrem špecifických terapií je veľký význam venovaná aj pravidelne vykonávanej fyzickej aktivite a prijímaniu zdravej a vyváženej stravy.
