Arnold-Chiariho syndróm

všeobecnosť

Syndróm Arnold-Chiariho je súborom príznakov a symptómov spôsobených zriedkavou malformáciou zadnej lebečnej fossy; v postihnutých subjektoch táto štruktúra nie je veľmi rozvinutá, takže cerebellum vystupuje (vyčnieva) zo svojho prirodzeného sedla cez okcipitálnu dieru, ktorá sa nachádza na spodnej strane lebky.

Existujú štyri rôzne typy chiari malformácií; parameter, ktorý rozlišuje jeden typ od druhého, je stupeň vyvýšenia, teda podiel príslušného mozočkového materiálu. Typ I je najmenej závažný (niekedy zostáva asymptomatický pre život), zatiaľ čo typ IV je najzávažnejší; avšak od typu II je kvalita života ohrozená.

Symptómy, ktoré charakterizujú Arnold-Chiariho syndróm, sú početné a pohybujú sa od bolestí hlavy až po svalovú slabosť atď.

K dnešnému dňu neexistuje žiadny liek, ktorý by mohol opraviť malformáciu mozgu, ale existujú liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť, aspoň čiastočne, príznaky.

Čo je Chiari malformation

Chiari malformácia, alebo Arnold-Chiariho syndróm alebo ešte jednoduchšie Arnold-Chiari, je štrukturálna zmena cerebellum, charakterizovaná pohybom smerom nadol, presne v smere okcipitálnej diery a miechového kanála porcie. bazálne cerebelárne hemisféry.

Inými slovami, je to mozgová hernia, v ktorej časť mozočka vyčnieva z okcipitálnej diery, ktorá preniká do miechového kanála.

ČO JE PRÍSLUŠNÉ HOLE?

Okcipitálna diera, alebo foramen magnum, je veľký otvor umiestnený v spodnej časti týlnej kosti lebky. Tento otvor spája miechový kanál s lebečnou dutinou; počínajúc od neho, v skutočnosti, podlhovastá dreň a potom miecha sú umiestnené (pokračuje smerom dole).

Základné spojenie pre cirkuláciu cefalorachidiánskej tekutiny (alebo likéru ), foramen magno prechádza vertebrálnymi artériami a prednými a zadnými chrbtovými artériami.

PÔVOD NÁZVU

Syndróm Arnolda-Chiariho sa volá po dvoch lekároch, ktorí ho najprv opísali, Julius Arnold a Hans Chiari.

Nemalo by sa zamieňať so syndrómom Budd-Chiari, čo je chorobný stav postihujúci pečeň.

príčiny

Na základe závažnosti výčnelku a momentu života, z ktorého pochádza, môže byť Chiariho malformácia rozdelená do 4 rôznych typov, identifikovaných podľa prvých štyroch rímskych číslic (I, II, III a IV).

Prvé dva typy, v porovnaní s druhými dvoma, sú bežnejšie a menej závažné; V skutočnosti sú typy III a IV veľmi zriedkavé a nezlučiteľné so životom.

TYP I CLEAR MALFORMATION

Chiari malformácia typu I je asymptomatická (tj bez zjavných príznakov), aspoň do detstva alebo neskorej adolescencie.

Jeho príčina pôvodu sa nachádza v zmenšenom lebečnom priestore: v týchto podmienkach je v skutočnosti časť mozočku (presne cerebelárna tonzília alebo mandle nachádzajúca sa na spodnej strane) v dôsledku nedostatku priestoru nútená vkĺznuť do okcipitálnej diery a do oblasti. vezmite si miechový kanál.

Upozornenie: niekoľko ľudí s malformáciami typu I Chiari je v poriadku a vedie úplne normálny život. Je to spôsobené skutočnosťou, že anomália mozočka nie je taká závažná, že spôsobuje symptómy alebo poruchy. Preto veľmi často títo ľudia ignorujú svoj stav alebo si ho uvedomujú čistou náhodou.

TYP II CLEAR MALFORMATION

Chiari malformácia typu II je vrodená choroba, ktorá je prítomná od narodenia a vždy symptomatická.

V porovnaní s typom I sa vyznačuje väčším výčnelkom, ktorý okrem cerebelárnych mandlí zahŕňa aj časť cerebellu (tzv. Cerebelárny vermis ) a venóznu cievu, ktorá je známa ako Erofilo torcular .

Takmer vždy, Arnold-Chiari typu II je spojený s určitou formou spina bifida nazývanou myelomeningocele .

Medzi rôznymi dôsledkami tejto malformácie môžeme konštatovať: blokovanie prúdenia lúhu cez okcipitálnu dieru (čo vedie k vytvoreniu stavu nazývaného hydrocefalus ) a prerušenie signalizácie nervu.

Pôvodne sa termín Arnold-Chiari odvolával len na syndróm Arnold-Chiariho typu II. Teraz sa bežne používa pre všetky formy ochorenia.

MALFORMÁ CLEAROV TYPU III

Chiari malformácia typu III, ktorá je prítomná od narodenia, spôsobuje vážne neurologické problémy, takže je často nekompatibilná so životom. V týchto prípadoch je v skutočnosti mozgový výstupok označený a preto hovoríme o okcipitálnej encefalocele .

Obrázok: syringomyelia.

Z webu: mdguidelines.com

Typicky Arnold-Chiari typu III je charakterizovaný hydrocefalom a syringomyéliou ; posledne uvedený predstavuje konkrétny stav, charakterizovaný prítomnosťou jedného alebo viacerých cyst v miechovom kanáli.

VYKONÁVANIE CLAROV TYPU IV

Chiari malformácia typu IV je charakterizovaná nedostatkom vývoja časti cerebellum ( cerebelárna agenéza ).

Táto anomália je vrodená a úplne nezlučiteľná so životom.

SÚVISIACE CHOROBY

Lekári a vedci zistili, že nasledujúce morbidné stavy sú tiež bežné u jedincov trpiacich na Chiari:

• hydrocefalus
• syringomyelia
• Syndróm tuhých stĺpcov
• Ťažké zakrivenie stĺpca
• Marfanov syndróm
• Ehlers-Danlosov syndróm

JE TO HEREDITÁRNA CHOROBA?

Výskumní pracovníci sa domnievajú, že malformácia Chiari môže mať dedičný pôvod, pretože v rodinnom prostredí bola hlásená určitá recidíva.

Je však potrebné objasniť genetické stavy, ktoré spôsobujú výskyt ochorenia (tj ktorý a koľko génov sa zúčastňuje) a typ prenosu.

epidemiológia

Presný výskyt Chiariho malformácie nie je známy; je to preto, že niekoľko ľudí s Arnold-Chiari typu I nevykazuje žiadne príznaky a javí sa úplne normálne (takže ochorenie je nedostatočne diagnostikované).

Niekoľko spoľahlivých epidemiologických výskumov uvádza, že:

• Typ I je symptomatický u jedného dieťaťa zo 100 rokov
• Typ II je obzvlášť bežný v populáciách keltského pôvodu
• Ženy sú trikrát postihnuté viac ako muži

Symptómy a komplikácie

Štyri typy malformácií Chiari predstavujú rôzne príznaky a znaky.

Nižšie je uvedený presný opis symptomatológie, ktorá charakterizuje typy I, II a III.

Pre typ IV nie je možné sledovať príznaky, pretože je to stav, ktorý nevyhnutne vedie k smrti plodu.

TYP I CLEAR MALFORMATION

Ak je malformácia typu I Chiari symptomatická, môže spôsobiť:

• Ťažké bolesti hlavy, ktorých nástup je častý po kašli, kýchaní a nadmernom namáhaní.
• Bolesti krku a / alebo tváre
• Problémy s rovnováhou
• Časté závraty
• Problémy s rečami, ako je chrapot
• Problémy so zrakom, ako sú dvojité alebo rozmazané videnie, dilatacia zrenice a / alebo nystagmus
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) a žuvanie
• Tendencia pri jedení k uduseniu
• zvracanie
• Zmysel necitlivosti v rukách a nohách
• Nedostatok motorickej koordinácie (najmä v rukách)
• Syndróm nepokojných nôh
• Tinitus (alebo tinitus), to je sluchová porucha, pri ktorej je v uchu pocit, že v uchu neexistujú hluky, ako je šustenie, bzučanie, pískanie atď.
• Zmysel pre slabosť
• Bradykardia. Je to lekársky termín používaný na indikáciu spomalenia srdcovej frekvencie
• Skolióza spojená s poruchami miechy
• Abnormálne dýchanie, najmä počas spánku (syndróm spánkového apnoe)

TYP II CLEAR MALFORMATION

Chiari malformácia typu II je charakterizovaná rovnakými symptómami typu I, s tým rozdielom, že majú výraznejšiu intenzitu a sú vždy prítomné. Okrem toho, ak je sprevádzaný myelomeningocele, typ II Arnold-Chiari tiež spôsobuje:

• Poruchy čriev a močového mechúra: pacient stráca kontrolu nad zvieračmi análneho a močového mechúra
• kŕč
• Obrovské corpus callosum
• Extrémna svalová slabosť a paralýza
• Deformácia panvy, chodidiel a kolien
• Ťažkosti s chôdzou
• Ťažká skolióza

Spina bifida a myelomeningocele

Spina bifida je vrodená malformácia chrbtice, v dôsledku čoho meningy, a niekedy aj miecha, vychádzajú zo svojho sedla (zvyčajne sú uväznené v stavcoch).

Myelomeningocele je najzávažnejšia forma spina bifida: u pacientov, ktorí sú postihnutí, vyžarujú meningy a miechy (alebo prietrže) z ich chrbtice a tvoria vystupujúci vak na úrovni chrbta. Tento vak, hoci je chránený vrstvou kože, je vystavený vonkajším urážkam a je neustále vystavený riziku vážnych av niektorých prípadoch dokonca smrteľných infekcií.

MALFORMÁ CLEAROV TYPU III

Ľudia s malformáciou typu III trpia závažnými neurologickými problémami (často nekompatibilnými s normálnym životom), hydrocefalom a syringomyeliou. Posledne uvedené, charakterizované tvorbou jedného alebo viacerých cyst v mieche, môžu byť spôsobené:

• Slabosť a svalová atrofia
• Strata reflexov
• Strata citlivosti na bolesť a teplotu prostredia
• Tuhosť v chrbte, ramenách, ramenách a nohách
• Bolesť v krku, rukách a chrbte
• Problémy črevného a močového mechúra
• Extrémna svalová slabosť a kŕče v nohách
• Bolesť a necitlivosť v tvári
• skolióza

KEDY SA ODKAZUJÚ NA DOKTORA?

Chiari malformácie typu II, III a IV sú viditeľné už v prenatálnom veku (tj keď je postihnutý subjekt stále v maternici maternice) prostredníctvom ultrazvukového vyšetrenia.

Pokiaľ ide skôr o Chiariho malformáciu typu I, odporúča sa vyhľadať lekársku pomoc hneď, ako sa objavia typické príznaky, ktoré boli hlásené predtým. Je dôležité podrobiť sa včasným kontrolám aj preto, že z nich sa môžu objaviť ďalšie súvisiace poruchy.

KOMPLIKÁCIE

Komplikácie Chiariho malformácie súvisia so zhoršením cerebelárneho výčnelku alebo s morbidnými stavmi asociovanými s hydrocefalom, s myelomeningocele, s injekčnou injekciou, so syndrómom rigidného stĺpca atď.

Zhoršenie výčnelku, ktoré je spôsobené väčším tlakom lebky na poškodenie mozočka, zjavne znamená zhoršenie symptomatológie.

diagnóza

Diagnostické testy, ktoré umožňujú stanoviť stupeň vyčnievania mozočka cez okcipitálnu dieru (čím sa určuje typ malformácie Chiari): \ t

• Nukleárna magnetická rezonancia (alebo NMR ). Vďaka vytvoreniu magnetických polí poskytuje detailný obraz mozočku a miechového kanála bez toho, aby bol pacient vystavený škodlivému ionizujúcemu žiareniu.
• TAC . Počítačová tomografia (CT) poskytuje jasný obraz vnútorných orgánov, vrátane mozočku a miechy. Počas jeho vykonávania je subjekt vystavený minimálnemu množstvu škodlivého ionizujúceho žiarenia.

TAC a MRI, ktorým predchádzalo dôkladné fyzikálne vyšetrenie, sú nevyhnutné na identifikáciu akýchkoľvek patológií spojených s Arnold-Chiari.

Tabuľka. Ako a kedy diagnostikovať malformáciu Chiari.

liečba

Chiari malformácia je nevyliečiteľná.

Sagitálny sken získaný magnetickou rezonanciou FLAIR, ukazujúci Arnold-Chiari malformáciu so 7 mm cerebelárnou tonzilovou herniou. Z webu: en.wikipedia.org

Existujú však farmakologické a chirurgické liečby, ktoré umožňujú aspoň čiastočne zmierniť symptómy.

FARMAKOLOGICKÁ TERAPIA

Pacienti s malformáciou typu I, ktorí trpia bolesťami hlavy a krku a / alebo bolesti tváre, môžu užívať lieky proti bolesti .

Výber najvhodnejších liekov pre daný prípad spočíva na ošetrujúcom lekárovi; preto je dobrou praxou riadiť sa jej pokynmi.

CHIRURGICKÁ TERAPIA

Cieľom chirurgickej liečby je redukovať kompresiu, ktorú spôsobuje lebka proti mozočku a mieche.

Na dosiahnutie tohto cieľa existuje niekoľko postupov, ako napríklad:

• Dekompresia zadnej fossy, počas ktorej chirurg odstráni časť zadnej časti týlnej kosti.
• Dekompresia miechy prostredníctvom laminektómie (alebo dekompresnej laminektómie ). Počas jeho vykonávania chirurg odstráni lamínu druhého a tretieho krčného stavca. Lamina je vertebrálna časť, ktorá ohraničuje otvor, v ktorom prechádza miecha.

  Pozn .: niekedy sa súčasne vykonáva dekompresia zadného fossa a dekompresívna laminektómia.

• Dekompresívna incízia dura mater . S narezaním dura mater, alebo najvzdialenejším meningeom, priestor dostupný pre cerebellum sa zvyšuje a tlak proti nemu klesá. Na zakrytie a ochranu trhliny vytvorenej rezom, chirurg šije kus umelého tkaniva (alebo zozbierané z inej časti tela) na neho.
• Chirurgický skrat . V skutočnosti je to drenážny systém, ktorý sa skladá z ohybnej trubice, ktorá umožňuje elimináciu lúhu, v prípade hydrocefalus, alebo vyprázdňovanie cysty, v prípade syringomyelie. Pacienti s hydrocefalom môžu potrebovať chirurgický skrat na celý život.

RIZIKÁ CHIRURGICKÉHO INTERVENCIE

Riziká spojené s operáciou sú odlišné. V skutočnosti je možné, že krvácanie, poškodenie encefalických štruktúr a / alebo miechy, infekčná meningitída, problémy s hojením rán a nakoniec neobvyklé zbierky tekutiny okolo mozočka.

Nezabudnite, že akékoľvek poškodenie encefalickej alebo miechy, ktoré sa vyskytne počas operácie, je nenapraviteľné.

Predtým, ako operujúci lekár podstúpi akýkoľvek typ intervencie, vystaví všetky riziká a komplikácie potrebného (-ých) postupu (-ov).

prognóza

Chiari malformácie typu II, III a IV nikdy nemajú pozitívnu prognózu, pretože okrem toho, že sú nevyliečiteľné, môžu spôsobiť vážne neurologické deficity alebo dokonca byť nekompatibilné so životom.

Prípad Chiariho malformácie typu I je odlišný, ktorého prognóza sa mení podľa závažnosti symptómov.