Čo je to Harlequin ichtyóza
Harlequin ichthyosis - tiež známy ako "difúzna fetálna keratóza" alebo "Harlequinský plod" - je veľmi zriedkavá genodermatóza, ktorá mení telo postihnutej osoby na groteskné a monstrózne formy. Bohužiaľ, práve z tohto dôvodu, Arlecchino ichthyosis "priťahuje" značný počet ľudí, čoraz viac zaujatý patologickými nálezmi ochorenia.
výskyt
Harlekýn ichtyóza je patológia tak zriedkavá, že nie je vždy zahrnutá do zoznamu ichtyózy: štatistiky ukazujú, že táto vrodená ichtyozická forma postihuje každého novorodenca každý milión. Vzhľadom na nedostatok určitých epidemiologických údajov sa však odhaduje, že patológia by sa mohla hypoteticky prejaviť na jednom subjekte každých 500 000 osôb.
Bohužiaľ, Harlequin ichtyóza má také vážne následky pre organizmus, aby vo väčšine prípadov spôsobil smrť novorodenca po niekoľkých dňoch po narodení.
príčiny
Harlekýn ichtyóza je genetická choroba prenášaná autozomálne recesívnym spôsobom: príznaky sa objavujú od narodenia, takže patológia sa v priebehu života nedokáže prejaviť.
Nedávno sa zistilo, že ochorenie je spôsobené zmenou v géne ABCA12, umiestnenom na dlhom ramene chromozómu 2. Gén ABCA 12 je tiež zapojený do lamelárnej ichtyózy, ktorá sa však vyskytuje v oveľa miernejšej forme ako ichtyickému Harlequinovi
Výskumní pracovníci na univerzite v Hokkaido v Japonsku zistili, že mutácie na úrovni génu ABCA12 súvisia so skrátením alebo stratou (deléciou) časti kódovaného proteínu: lepšie pochopiť, učencov, analyzovať gén zapojený do Ichtyozický prejav, si uvedomili, že mutovaný proteín rovnakého génu bol zaznamenaný v mnohých prípadoch Harlequinovej ichtyózy, a preto dospeli k záveru, že ABCA12 gén predstavuje spúšťaciu príčinu. Na získanie väčšieho potvrdenia vedci analyzovali ABCA12 gén u zdravých jedincov, aby overili, či tento gén skutočne zohral dôležitú úlohu pri keratinizácii kože. Ich hypotéza bola preukázaná; v dôsledku toho sa zistilo, že mutácia génu ABCA12 je zodpovedná za Harlequin ichtyózu.
diagnóza
Objav typu a umiestnenia genetickej mutácie zodpovednej za Hartyquinovu ichtyózu umožnil výskumu urobiť veľký krok vpred v preventívnej diagnostike tohto veľmi závažného ochorenia kože.
V skutočnosti výhody vyplývajúce z identifikácie "vinného" génu umožnili diagnostikovať ochorenie pred narodením: diagnóza musí byť vykonaná na DNA plodu, spravidla v druhom trimestri gravidity. Nie je to skúška, ktorá sa vykonáva u všetkých tehotných žien, ale odporúča sa, aby rodiny, ktorým hrozí ichtyopický Harlequin, podstúpili test.
Ak sa pred niekoľkými rokmi vyšetrenie uskutočnilo pomocou fetoskopie (invazívne vyšetrenie, ktoré zahŕňalo biopsiu kože plodu v pokročilom štádiu tehotenstva), zistilo sa, že analýza DNA fetálnych buniek je lepšou technikou na diagnostiku. predtým Arlecchino ichthyosis, a to nielen preto, že je neinvazívna, ale aj kvôli jej presnejšiemu a včasnejšiemu výsledku (pretože môže byť vykonaná v desiatom týždni tehotenstva).
Príznaky a príznaky
Deti s Arlecchino ichthyosis majú hrubú kožu, ktorá sťažuje všetky ich pohyby. Ihneď po narodení zhrubnutá koža "schne", čo vedie k vzniku typických skvamóznych štvorhranných plakov na povrchu novorodenca (odtiaľ názov "Arlecchino").
Táto koža, tak zahustená a pokrytá suchými šupinami, stráca svoju prirodzenú elasticitu a predstavuje akýsi tak pevný, pancier na tele, ktorý okrem prevencie všetkých pohybov nenarodeného dieťaťa vážne deformuje jeho formy a črty. Táto choroba v skutočnosti ovplyvňuje celý povrch tela, čo znamená, že sú postihnuté aj tie nemysliteľné oblasti, ktoré sú premenené na bizarné a neprirodzené formy: viečka a pery sú obrátené hore nohami (z lekárskeho hľadiska evertropiózy očných viečok a pier sa nazývajú ektopión a eklotion), ako aj koža uší.
Príčina evolúcie kože je spôsobená jej nadmerným zahusťovaním a výslednou tuhosťou.
Pretože dehydratované a tuhé rhomboidné plaky zabraňujú správnemu dýchaniu, je veľmi pravdepodobná smrť dieťaťa po niekoľkých dňoch po narodení. Okrem toho je koža viac vystavená bakteriálnym infekciám, ktoré sú podporované kožnými trhlinami. Dieťa, ktoré nie je schopné správne sa kŕmiť, však môže zomrieť na základe zlého príjmu živín.
Cure a nádeje
Moderná veda realizuje čoraz presnejší výskumný plán s cieľom zvýšiť šance na prežitie pre tých, ktorí sa narodili s ichtyózou. Systémové podávanie retinoidov už v akútnej fáze (ktorá sa zhoduje s obdobím bezprostredne nasledujúcim po narodení) umožňuje, aj keď vôbec nevylieči ochorenie, zmierniť symptómy.
Intenzívna starostlivosť vykonávaná bezprostredne po narodení umožnila niektorým novorodencom prežiť. Títo pacienti, ktorí dospievajú, sa prejavili podobnými kožnými príznakmi ako tie, ktoré sa vyskytujú v najzávažnejších formách lamelárnej ichtyózy v jej ne bulóznom variante (lepšie známom ako „Vrodená ne bulózna Ichtyosofónia“), koža týchto jedincov sa preto javí ako deskvamovaná a sčervenená, ale žiadne pľuzgiere.
Pokrok v oblasti výskumu
Tradičná medicína pokračuje míľovými krokmi, keďže prebieha projekt na zistenie diagnostických techník s cieľom vytvoriť inovatívny spôsob asistovaného oplodnenia na výber zdravých embryí.
Harlequin ichthyis však stále skrýva mnoho nejasností, ktoré veda nedokáže vysvetliť.
zhrnutie
Oprava konceptov ...
| choroba | Harlequin ichthyosis, alebo Harlequin fetus, alebo difúzna fetálna keratóza |
| rysy | Tvorba skvamóznych, aridných a štvoruholníkových plakov, ktoré ovplyvňujú celý epidermálny povrch; očné viečka, pery, ušné uši (ektopión a eklotion). Koža tvorí akýsi brnenie, ktoré zabraňuje pohybom dieťaťa. Popôrodná smrť vo väčšine prípadov v dôsledku respiračného zlyhania, bakteriálnych infekcií alebo podvýživy. |
| príčina | Genetické ochorenie s autozomálne recesívnym prenosom |
| výskyt | Extrémne zriedkavé ochorenie (1: 500 000/1 000 000) |
| Možné nápravné opatrenia | Systémové retinoidy, ktoré zmierňujú ochorenie, ale neliečia ho |
| objavy | V Harlequinovej ichtyóze sa gén ABCA 12 podieľa na chromozóme 2: mutácie v géne vedú k zmene keratinizácie |
| Budúcnosť čaká, aby sa vyhla Arlecchino Ichthyosis | Asistované oplodnenie pre výber zdravých embryí. |
