definícia
Našťastie zriedkavý, dedičný angioedém je jednou z potenciálne smrteľných genetických chorôb: je to choroba, ktorá sa týka kože, slizníc a vnútorných orgánov a spôsobuje opuch, bolesť a sčervenanie v poranenom anatomickom mieste.
príčiny
Dedičný angioedém je geneticky prenášaný, preto spúšťacia príčina spočíva v zmene génu zodpovedného za funkčnosť niektorých veľmi dôležitých proteínov (C1-INH) podieľajúcich sa na regulácii imunitného systému; v podobných situáciách telo nie je schopné zaručiť dostatočné množstvo tohto proteínu, čo spôsobuje poškodenie.
Zmenený proteín (C1-INH) sa podieľa na komplexnej aktivácii niektorých dôležitých mediátorov vaskulárnej permeability, ako je Bradykinín. Pacienti s dedičným angioedémom majú vysoké hladiny tohto zápalového faktora, nonapeptidu s vazodilatačnými vlastnosťami.
príznaky
Dedičný angioedém spôsobuje náhly opuch tváre, nôh, rúk, končatín, genitálií, tráviaceho traktu a dýchacích ciest; len zriedkavo je angioedém sprevádzaný svrbením a žihľavkou. Medzi inými menej opakujúcimi sa príznakmi, ktoré môže spôsobiť dedičný angioedém, si pamätáme silné abdominálne kŕče a ťažkosti s dýchaním.
Informácie o dedičnom angioedéme - lieky na liečbu dedičného angioedému nemajú nahradiť priamy vzťah medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Skôr ako začnete užívať dedičný angioedém - Dedičné angioedémové lieky, poraďte sa so svojím lekárom a / alebo špecialistom.
lieky
Ako sa analyzovalo, dedičný angioedém sa môže prenášať iba geneticky, preto sa neidentifikovala žiadna úplne rozlišujúca liečba schopná zvrátiť patológiu. Cieľom liečby je prevencia alebo zastavenie tvorby opuchov a nových edémov, ktoré môžu vážne ohroziť život postihnutého pacienta, najmä počas exacerbácií hereditárneho angioedému hrtanu.
Antihistaminiká a kortikosteroidy účinné pri liečbe urtikárie a akútneho angioedému sú pri liečbe dedičného angioedému úplne neúčinné. Vo všeobecnosti sa na odľahčenie symptómov používajú niektoré lieky obsahujúce androgén (schopné regulovať hladinu proteínu v krvi) a niektoré deriváty plazmy (obsahujúce koncentrát C1-INH) od zdravého ľudského darcu.
- Ikatibant (napr. Firazyr): liek blokuje bradykinínové receptory a zmierňuje edém. Liek, indikovaný na kontrolu príznakov dedičného angioedému u dospelých, je dostupný ako injekčný roztok: odporúča sa podávať liek pomaly (30 mg), prípadne v oblasti brucha. V prípade potreby opakujte aplikáciu 1-2 krát v 6-hodinových intervaloch. Neprekračujte tri injekcie do 24 hodín.
- Conestat Alfa (napr. Ruconest): inhibítor C1 esterázy sa používa na liečbu symptómov dedičného angioedému u postihnutých pacientov vo veku 18 rokov a viac. Liek podávaný výlučne špecialistami sa má užívať na pomalú intravenóznu injekciu počas 5 minút. Dávkovanie sa má stanoviť na základe telesnej hmotnosti pacienta. Nepodávajte viac ako dve dávky lieku denne; vo väčšine prípadov stačí jedna aktívna dávka na upokojenie symptómov.
- C1-inhibítor (človek) (napr. Cinryze): je to proteín extrahovaný z krvi zdravého subjektu, ktorý sa používa v terapii na liečbu príznakov dedičného angioedému, vďaka jeho schopnosti inhibovať zápal a edém; inými slovami, liečivo kontroluje komplementové a kontaktné systémy, ktoré sa pri dedičnom angioedéme prenášajú do nadbytku a sú zodpovedné za zápal. Odporúča sa podávať liek od prvých príznakov ochorenia: približne, lekár môže podať intravenózne 1000 jednotiek aktívneho pacienta; ak sa symptómy nezlepšia do jednej hodiny po podaní, je možné pokračovať s ďalšou dávkou aktívnej látky. Pre prevenciu sa odporúča podávať liek v presne opísanej dávke každé 3 - 4 dni.
- Ekallantid (napr. Kalbitor): liek sa používa v terapii na zmiernenie záchvatov dedičného angioedému; účinná látka je rekombinantný inhibítor kalikreínu v plazme (proteolytický enzým, ktorý pôsobí na a-2 globulíny, plazmatické proteíny). U dospelých s dedičným angioedémom sa odporúča užívať 30 mg lieku subkutánne (3 injekcie po 10 mg). Ak záchvat pretrváva, pridajte ďalších 30 mg počas 24 hodín. Dokonca aj deti s dedičným angioedémom môžu užívať rovnakú dávku lieku.
