Multi systémová atrofia

všeobecnosť

Multisystémová atrofia ( AMS ) je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré môže poškodiť rôzne oblasti mozgu a miechy.

Vo všeobecnosti symptómy zahŕňajú problémy s pohybom, ktoré pripomínajú problémy Parkinsonovej choroby, poruchy rovnováhy (v dôsledku postihnutia mozočka) a zlyhanie kontroly automatických funkcií (inkontinencia moču, ortostatická hypotenzia, erektilná dysfunkcia atď.).

Presné príčiny multisystémovej atrofie ešte nie sú známe. Štúdie v tejto súvislosti odhalili prítomnosť anomálnych proteínových zhlukov, pozostávajúcich hlavne z alfa-synukleínu a nazývaných Lewyho telieska. Čo ostáva nevyriešené, je to, ako Lewyho telá spôsobujú ochorenie.

Diagnostika viacsystémovej atrofie nie je vôbec jednoduchá. Z tohto dôvodu sa vyžaduje niekoľko testov.

Bohužiaľ, ani dnes neexistuje žiadny špecifický liek, schopný zvrátiť (alebo aspoň zastaviť) neurodegeneračný proces.

Čo je multi systémová atrofia

Multisystémová atrofia ( AMS ) je ochorenie nervového systému, charakterizované progresívnou degeneráciou, ktorá končí smrťou neurónov prítomných v niektorých oblastiach mozgu a miechy.

Všeobecne platí, že táto choroba pôsobí na troch úrovniach, čo ohrozuje pohyb tela, rovnováhu a automatické funkcie (kontrola močového mechúra a podobne).

Význam slov atrofických a multisystémových

V medicíne termín atrofia označuje zníženie hmotnosti tkaniva alebo orgánu; toto zníženie je spôsobené smrťou alebo zmenšením buniek, ktoré ho tvoria.

V tomto prípade sa atrofia vzťahuje na degeneráciu, ktorá kulminuje smrťou mozgových a kostných nervových buniek.

Slovo multi-systém odkazuje na skutočnosť, že ide o viac oblastí centrálneho nervového systému (tj súbor mozgu a miechy); ovplyvnené sú najmä takzvané bazálne ganglia, mozoček a mozgový kmeň .

epidemiológia

Multi systémová atrofia je veľmi zriedkavé ochorenie. V skutočnosti má incidenciu, ktorá sa rovná približne 5 prípadom na 100 000 ľudí.

Týka sa hlavne jedincov vo veku od 50 do 60 rokov, ale môže sa vyskytnúť aj u mladších alebo starších jedincov, hoci je to veľmi nezvyčajná udalosť.

Niektoré štatistiky ukazujú, že AMS postihuje rovnako mužov a ženy; iní na druhej strane odhalili predispozíciu k chorobe u mužov (55% v ich prospech).

Podľa najnovšieho genetického výskumu sa zdá, že neexistujú dedičné formy viacsystémovej atrofie.

príčiny

Presné príčiny viacsystémovej atrofie ešte neboli úplne objasnené.

Podľa hypotéz výskumníkov by progresívna degenerácia encefalických a medulárnych neurónov bola spôsobená akumuláciou proteínu nazývaného alfa-synukleín v agregátoch.

Na základe rovnakých teórií by tieto agregáty - nazývané Lewyho telieska a umiestnené v bunkovej cytoplazme - interferovali s uvoľňovaním niektorých neurotransmiterov, ktoré sú základom prežitia a správneho fungovania rovnakých nervových buniek, nervovými bunkami.,

Čo sú Lewyho telieska?

Pozostávajúce z alfa-synukleínu (vo veľkej časti) a ďalších proteínov (stopy), Lewyho telieska sú okrúhle masy, ktoré sa tvoria v cytoplazme mozgových neurónov ľudí s Parkinsonovou chorobou, demenciou s Lewyho telieskami. a presne multisystémová atrofia.

Symptómy a komplikácie

Multi systémová atrofia produkuje širokú a rôznorodú symptomatológiu.

V skutočnosti mení schopnosť pohybu, funkcie koordinované mozočkom a schopnosť ovládať automatické funkcie.

PROBLÉMY POHYBU

Problémy s pohybom ľudí s viac systémovou atrofiou veľmi pripomínajú príznaky Parkinsonovej choroby.

Napokon, pacienti zdôrazňujú:

Silné spomalenie pohybov ( bradykinéza )
Rastúce ťažkosti pri rozjazde
otrasy
Miešanie krok a zakrivené chôdze v chôdzi
Tuhosť a svalové napätie, natoľko, že je ťažké vykonávať aj tie najjednoduchšie pohyby
Bolestivé kŕče v stuhnutých svaloch

PROBLÉMY BALANCE, KOORDINAIZÓNU A JAZYKA

Zapojenie mozočka vedie k vzniku porúch rovnováhy, koordinácie a jazyka.

Obrázok: problémy s pohybom, typické pre viacsystémovú atrofiu a Parkinsonovu chorobu

Pacienti majú preto problémy so stúpaním (pády sa stávajú častými), správnym chodením, vykonávaním aj tých najjednoduchších fyzických aktivít a formulovaním plynulej a gramaticky korektnej reči.

Celkovo sú všetky tieto poruchy zoskupené v lekárskom termíne cerebelárna ataxia .

ALTERÁCIE AUTOMATICKÝCH FUNKCIÍ

Automatické funkcie zahŕňajú napríklad kontrolu močového mechúra, kontrolu krvného tlaku, erekčnú kapacitu atď.

Preto v prípade viacsystémovej atrofie príznaky, ktoré charakterizujú zmeny automatických funkcií, zahŕňajú:

Inkontinencia moču (nežiaduci únik moču), retencia moču (presný opak inkontinencie), časté močenie a neschopnosť úplne vyprázdniť močový mechúr.
Problémy s erekciou u mužov. Tieto poruchy, ktoré sú identifikované s liečebným termínom erektilná dysfunkcia, spočívajú v neschopnosti mať a / alebo udržať erekciu.
Ortostatická (alebo posturálna) hypotenzia . Je to klinický stav, pri ktorom arteriálny tlak prudko klesá zakaždým, keď prejde z ležiacej alebo sediacej polohy do vzpriamenej polohy. V momentoch, v ktorých sa tento konkrétny fenomén odohráva, môže protagonista trpieť závratmi alebo sa cítiť mdlo.
Zápcha .
Viac alebo menej závažná paralýza hlasiviek .
Neschopnosť jemne upraviť telesnú teplotu . Táto neschopnosť je spôsobená problémami kontroly potu.
Tendencia k chrápaniu, abnormálne dýchanie a nočný stridor (Pozn .: nočný stridor je súborom anomálnych zvukov, ktoré pacient vyžaruje počas spánku).
Poruchy spánku vrátane nespavosti, syndrómu spánkového apnoe a problémov so správaním počas fázy REM.

PRIZNAKY NA ZAČIATKACH

Na začiatku multisystémovej atrofie sú najčastejšími príznakmi spomalenie pohybu, svalová stuhnutosť a ťažkosti pri začatí pohybu. Zo štatistického hľadiska sa tieto poruchy vyskytujú v skorých štádiách ochorenia u viac ako 60% pacientov.

Ďalším celkom bežným znakom na začiatku je obtiažnosť rovnováhy; jeho prítomnosť sa v skutočnosti nachádza v približne 22% prípadov.

Na druhej strane je to menej častá symptomatológia charakterizovaná urinárnymi problémami (inkontinencia, časté močenie atď.) A poruchami erekcie. Z numerického hľadiska sa tieto príznaky vyskytujú len u 9 zo 100 pacientov.

OSTATNÉ ZNAKY A PRÍZNAKY

Okrem typických príznakov a príznakov opísaných vyššie môže viacsystémová atrofia v niektorých prípadoch spôsobiť:

Bolesť v ramene a krku
Studené ruky a nohy
Lokálna svalová slabosť na končatinách končatín
Nekontrolované rastliny a / alebo smiech
Dim hlas
Problémy s prehĺtaním
Rozmazané videnie
depresie

diagnóza

Diagnostika viacsystémovej atrofie je pomerne zložitá, aspoň z dvoch dôvodov.

Po prvé, neexistuje žiadny špecifický test, ktorý by s istotou určoval prítomnosť choroby u žijúcich pacientov.

Po druhé, viacsystémová atrofia sa podobá iným patológiám - najmä Parkinsonovej chorobe a demencii Lewyho telieska - preto môže byť zamenená za jednu z nich.

OČAKÁVANÉ DIAGNOSTICKÉ PRÍKLADY

Vzhľadom na podozrenie z viacsystémovej atrofie má lekár nasledujúce diagnostické testy:

Presné fyzikálne vyšetrenie, počas ktorého sa podrobne hodnotí symptomatológia. Môže to byť obzvlášť významné.
Analýza klinickej histórie pacienta . Znamená to vrátiť sa späť, keď sa objavili prvé príznaky, preskúmať patológie, ktoré pacient v minulosti trpel, objasniť, či užíva konkrétne lieky atď.
Neurologické vyšetrenie na hodnotenie šľachových reflexov, motorických schopností (rovnováha, koordinácia, atď.) A zmyslových schopností.
Kognitívne hodnotenie . V skutočnosti ide o analýzu mentálnych a intelektuálnych schopností (uvažovanie, úsudok, jazyk) pacienta. Je obzvlášť užitočné, ak má lekár pochybnosti, že to môže byť demencia s Lewyho telieskami.
Laboratórne testy (krvné testy, testy moču atď.). Používajú sa predovšetkým na vylúčenie patológií s príznakmi podobnými multisystémovej atrofii, ktoré sa vyskytujú s abnormalitami, ktoré možno zistiť krvným testom alebo testom moču (napríklad nedostatok vitamínov).
Diagnostické zobrazovacie testy, ako je nukleárna magnetická rezonancia a mozgový CT. Umožňujú pochopiť, či prebieha proces neurodegenerácie v mozgu.

INDIKÁCIE PRE SPRÁVNU DIAGNOSTIKOU

Medzi navrhovanými je starostlivé štúdium symptomatológie (teda fyzikálne vyšetrenie) pravdepodobne jedným z najdôležitejších testov na účely správnej diagnózy.

Pozorovanie, že pacient okrem klasických príznakov Parkinsonovej choroby trpí tiež ortostatickou hypotenziou a / alebo močovými problémami, je v skutočnosti dosť významný, pretože tieto ochorenia sú dve typické poruchy multisystémovej atrofie.

liečba

Bohužiaľ, v súčasnosti môže byť multisystémová atrofia liečená len z hľadiska symptómov ( symptomatická liečba ).

V skutočnosti ešte neexistuje žiadny špecifický liek schopný vyliečiť chorobu, nieto zastaviť jej neúprosný postup.

SYMPTOMATICKÉ TERAPIE: DROGY

Medzi liekmi predpísanými pacientom s viac systémovou atrofiou uvádzame: lieky na liečbu ortostatickej hypotenzie (ako je fludrokortizón alebo midodrín), lieky na zápchu a lieky na inkontinenciu moču .

Štúdie týkajúce sa levodopy a jej účinkov na symptómy ochorenia poskytli negatívne výsledky.

V skutočnosti, na rozdiel od toho, čo sa deje pre rôzne subjekty trpiace Parkinsonovou chorobou, sa levodopa podávaná pacientom s viac systémovou atrofiou ukázala ako úplne neúčinná .

PRIZNAKY PODPORNÁ TERAPIA

Symptatické podporné terapie, predpokladané v prípade viacsystémovej atrofie, sú: \ t

Fyzioterapia . Používa sa na zlepšenie motorických porúch a problémov s rovnováhou a na prevenciu svalových kontrakcií (ktoré sú veľmi časté).
Pracovná terapia . Jeho hlavným cieľom je, aby bol pacient čo najviac nezávislý od ostatných a aby ho znovu vložil do sociálneho kontextu.
Jazyková terapia . Používa sa na zmiernenie porúch reči (ktoré majú vplyv na komunikačné zručnosti) a na zlepšenie schopnosti prehltnúť jedlo (čo môže spôsobiť udusenie).

Pracovná terapia a bytové doplnky

Odborníci na pracovnú terapiu radia príbuzným jednotlivcom s multisystémovou atrofiou, aby zmenili dekor domu, v ktorom žijú, a vytvorili domáce prostredie s minimálnym rizikom pádu.

Preto je dobrou praxou odstrániť staré voľné koberce a pridať tyče alebo zábradlia, kde sa chorí môžu oprieť.