definícia
Esenciálna trombocytémia je chronický myeloproliferatívny syndróm charakterizovaný zvýšením počtu krvných doštičiek (počet krvných doštičiek), hyperpláziou megakaryocytov (bunky, ktoré pochádzajú z progenitorov hematopoetických kmeňových buniek, ktorí sú zodpovední za tvorbu krvných doštičiek) na úrovni kostnej drene, a z hľadiska klinické, z trombotických a hemoragických prejavov.
Esenciálna trombocytémia je častejšia u pacientov vo veku 50 až 70 rokov. Zriedkavo sa prípady uvádzajú v pediatrickom veku.
Esenciálna trombocytopénia je ochorenie charakterizované zvýšeným počtom krvných doštičiek, ako v kostnej dreni, tak v periférnej krvi; prežitie týchto krvných buniek je vo všeobecnosti normálne, hoci môže byť znížené v dôsledku sekvestrácie sleziny.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Spontánne potraty
- Prchavá láska
- asténia
- dyzartria
- dýchavičnosť
- podliatiny
- hemateméza
- Gastrointestinálne krvácanie
- hepatomegália
- erytromelalgia
- Ľahké krvácanie a podliatiny
- Brnenie v rukách
- Bolavé nohy
- Nohy unavené, ťažké nohy
- Livedo Reticularis
- bolesti hlavy
- meléna
- paresthesia
- Strata rovnováhy
- Znížené videnie
- krvácanie z nosa
- skotómy
- splenomegália
- Stav zmätenosti
- mdloby
- thrombocytosis
- závrat
Ďalšie indikácie
Ochorenie sa môže prejaviť trombotickými a / alebo hemoragickými prejavmi. Tieto sú častejšie v gastrointestinálnom trakte (hemateméza a melena), aj keď sú výraznejšie na slizniciach a na koži (epistaxia a tendencia k rozvoju hematómov).
Arteriálna a venózna trombóza sa vyskytuje u približne jednej tretiny pacientov, najmä v mezenterických, renálnych, portálnych a slezinových hladinách. Tento jav môže spôsobiť rôzne príznaky v závislosti od príslušného okresu (napr. Neurologické deficity v mozgovej príhode alebo prechodný ischemický záchvat, bolesť nôh a / alebo opuch trombózy dolnej končatiny, bolesť na hrudníku a dýchavičnosť pri pľúcnej embólii).
Ďalšími častými symptómami esenciálnej trombocytopénie sú asténia, bolesť hlavy, očná migréna, parestézia rúk a nôh, nestabilita, dysartria, závraty, skotómy, prechodné a prchavé slepoty a synkopálne záchvaty.
Ak trombóza zahŕňa mikrocirkuláciu nôh a rúk, pri digitálnej ischémii sa vyskytne erytromelalgia; tento stav typicky spôsobuje erytém a pálivú bolesť v končatinách. Asi polovica pacientov má splenomegáliu, zatiaľ čo hepatomegália je zriedkavá. U tehotných žien môže trombóza spôsobiť opakované spontánne potraty.
Priebeh ochorenia je chronický. Trombotické a / alebo závažné krvácavé komplikácie sú zriedkavé, ale môžu byť fatálne. Okrem toho sa môže vyvinúť esenciálna trombocytopénia do myelofibrózy alebo akútnej leukémie, najmä v prípade expozície alkylačným činidlám (cytotoxická liečba).
V prípade podozrenia na esenciálnu trombocytopéniu je potrebné vykonať krvný obraz, periférny krvný náter a niektoré cytogenetické vyšetrenia, ktoré umožňujú overiť prítomnosť chromozómu Philadelphia alebo translokácie BCR-ABL. Tieto hodnotenia umožňujú vylúčiť diagnózu polycytémia vera, primárnej myelofibrózy, chronickej myeloidnej leukémie, myelodysplastického syndrómu alebo iných myeloidných neoplaziem.
Konštantným diagnostickým nálezom pri esenciálnej trombocytopénii je vysoký a pretrvávajúci počet krvných doštičiek v periférnej krvi (> 450 000 / aL). Biopsia kostnej drene môže ukázať proliferáciu veľkých a zrelých megakaryocytov.
Liečba je kontroverzná, ale môže použiť podávanie inhibítorov agregácie trombocytov (ako je kyselina acetylsalicylová alebo ticlopidín) na zníženie rizika trombotických ochorení.
