Klinický obraz optickej neuropatie spojenej s nedostatkom vitamínu B12 vykazuje extrémnu podobnosť s "Leberovou dedičnou optickou neuropatiou" (LHON - Leberova hereditárna optická neuropatia), pretože obe situácie zahŕňajú nervové vlákna makulárneho papilárneho zväzku.
Na základe pozorovania niektorých klinických prípadov (kazuistiky) sa ukázalo, že optická neuropatia u pacientov s primárnou mutáciou mtDNA (mitochondriálna DNA) môže byť urýchlená a zhoršená významným nedostatkom vitamínu B12. Vo svetle toho, čo bolo objavené, musia dopravcovia, ktorí sú si vedomí tohto ochorenia, starostlivo liečiť príjem vitamínu B12 v potrave a uistiť sa, že za žiadnych okolností NIE vykazujú typické malabsorpčné syndrómy (napríklad tie, ktoré sa objavujú v tzv. Pernicentnej anémii). po operácii v dôsledku čiastočnej resekcie žalúdka).
