Súvisiace články: Amyotrofická laterálna skleróza
definícia
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje motorické neuróny (nervové bunky, ktoré umožňujú pohyb kostrových svalov). Táto degenerácia zahŕňa svalovú atrofiu a progresívnu paralýzu tela s dramatickými účinkami na pacienta.
Ochorenie sa zvyčajne začína po dosiahnutí veku 50 rokov a môže postihnúť jedincov oboch pohlaví.
Dynamika, s ktorou motorické neuróny strácajú svoju funkčnosť, je stále nejasná. Predpokladá sa však, že amyotrofická laterálna skleróza môže mať multifaktoriálny pôvod. Medzi faktory, ktoré prispievajú, by bola genetická predispozícia, nedostatok určitých neurónových rastových faktorov a vystavenie toxickým látkam (vrátane pesticídov a ťažkých kovov).
Vo väčšine prípadov je amyotrofická laterálna skleróza sporadická, kým 5-10% pacientov je s ochorením oboznámených. Časť týchto pacientov predstavuje mutácie SOD1 génu (ktorý kóduje superoxid dismutázu-1) a génu TARDBP (ktorý kóduje proteín TDP-43, tj proteín TAR DNA viažuci 43).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- asténia
- ataxia
- Svalová atrofia a paralýza
- Svalová atrofia
- Svalové kŕče
- Jazykové ťažkosti
- dyzartria
- dysphagia
- dysfónia
- Dysfunkcia močového mechúra
- dýchavičnosť
- Svalové usporiadanie
- Dýchavičnosť
- Nohy unavené, ťažké nohy
- hyperreflexia
- hypomimia
- slabosť
- Svalová hypotrofia
- Strata koordinácie pohybov
- Strata rovnováhy
- Úbytok hmotnosti
- zachrípnutie
- Tuhosť kĺbov
- Intenzívne slinenie
- Zmysel udusenia
- Svalové kŕče
- Nosový hlas
Ďalšie indikácie
Amyotrofická laterálna skleróza je charakterizovaná progresívnou degeneráciou motorických neurónov mozgu a miechy. Na začiatku tento proces zahŕňa slabosť a stratu svalovej sily. Symptómy sú asymetrické, náhodne lokalizované, ale ruky sú vo všeobecnosti prvé, ktoré sú ovplyvnené patologickým procesom.
Následne slabosť postupuje na predlaktia, ramená a dolné končatiny. Pacienti pociťujú stuhnutosť pohybu, spasticitu, fascikulácie (nedobrovoľné svalové kontrakcie viditeľné pod kožou) a bolestivé kŕče. Okrem toho sa môže vyskytnúť osteotendinózna hyperreflexia a plantárny reflex v predĺžení (Babinskiho znamenie: namiesto toho, aby sa prsty roztiahli, rozprestierali sa).
Postupom času vedie ALS k svalovej atrofii a paralýze, s následkami na pohyblivosť a chôdzu. Medzi ďalšie príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy patrí úbytok hmotnosti, dysfónia, ťažkosti pri hovorení a prehĺtaní a tendencia k uduseniu tekutinami. U bulbarových ALS spôsobuje postihnutie motorických neurónov kraniálneho nervu tiež ťažkosti pri kontrole výrazov tváre a jazykových pohybov. Na druhej strane kognitívne schopnosti nie sú ovplyvnené neurodegeneratívnym procesom.
Keď sa zúčastňujú dýchacie svaly, po menšom úsilí a ťažkostiach pri kašli sa môže vyskytnúť sipot, zatiaľ čo ich paralýza postupne vedie k respiračnému zlyhaniu. Tento posledný výskyt predstavuje hlavnú príčinu úmrtia pacientov s ALS, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v priebehu 3-10 rokov.
Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je formulovaná prostredníctvom starostlivého klinického vyšetrenia odborným neurológom a vykonaním niektorých inštrumentálnych testov, ako je elektromyografia a magnetická rezonancia.
Stále neexistuje špecifická terapia, ktorá by mohla spomaliť neurodegeneratívny proces ALS. Na obmedzenie účinkov ochorenia je preto liečba hlavne symptomatická a podporná. V pokročilých štádiách sa môže použiť asistovaná ventilácia a perkutánna endoskopická gastrostómia (PEG). V súčasnosti je riluzol jediným liekom účinným pri predĺžení prežitia pacientov o približne 3 až 6 mesiacov.
