Súvisiace články: Polycythemia vera
definícia
Polycytémia vera je chronický myeloproliferatívny syndróm charakterizovaný zvýšením hmotnosti červených krviniek. Na základe ochorenia dochádza k klonálnej expanzii transformovaných hematopoetických kmeňových buniek. V skutočnosti je v polycytémii vera populácia normálnych kmeňových buniek a iná, ktorá vykazuje mutácie, ktoré môžu spôsobiť ochorenie.
Najčastejšia mutácia zistená u postihnutých pacientov vedie k konštitutívnej aktivácii proteínu JAK2, čo spôsobuje nadmernú proliferáciu buniek, nezávisle od hladín erytropoetínu. Polycytémia vera zahŕňa trilinearnú hypercelulózu (panmielosis): vyšetrenie kostnej drene odhalí hlavne hypertrofiu hypertrofie, ale aj granulocyty a megakaryocyt. Pri polycytémii vera sa teda zväčšuje objem krvi a vzniká hyperviskozita, a preto sa zvyšuje riziko vzniku trombotických príhod.
Polycytémia vera je mierne častejšia u mužov. Priemerný vek pri diagnostike je okolo 60 rokov; veľmi zriedkavé prípady sa nachádzajú v detskom veku.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- tinnitus
- tinnitus
- anémia
- Začervenanie tváre
- asténia
- cyanóza
- Prerušovaná klaudikácia
- Svalové kŕče
- dýchavičnosť
- Gastrointestinálne krvácanie
- hepatomegália
- erythrocytózy
- erytromelalgia
- horúčka
- Bolavé nohy
- Opuchnuté nohy
- Nohy unavené, ťažké nohy
- hypersplenism
- Livedo Reticularis
- makrocytóza
- bolesti hlavy
- Oči začervenali
- paresthesia
- Úbytok hmotnosti
- trombocytopénia
- svrbenie
- Akvagénne svrbenie
- Svrbenie nôh
- Svrbenie v rukách
- skotómy
- Raynaudov syndróm
- splenomegália
- Stav zmätenosti
- thrombocytosis
- závrat
- Dvojité videnie
Ďalšie indikácie
Polycytémia vera sa prejavuje často symptómami v dôsledku zvýšeného počtu červených krviniek a hyperviskozity krvi. Častejšie sa vyskytujú asténia, bolesť hlavy, tinitus, poruchy videnia (skotómy a diplopia), závraty a dušnosť. Klaudikácia, tromboflebitída, akrocyanóza (s Raynaudovým fenoménom) a parestézia sú ľahko zistiteľné znaky.
Tvár pacienta trpiaceho polycytémiou vera môže mať charakteristickú červenú farbu a spojivky sa môžu zdať preťažené. Svrbenie je veľmi častým príznakom, ktorý sa vyskytuje najmä po horúcom kúpeli. Môžu byť prítomné mierne prejavy krvácania. Krvácanie a / alebo trombóza sa však môže dramaticky začať, ak ovplyvňujú vaskulárne štruktúry na úrovni životne dôležitých orgánov, ako sú mozog (mozgová mŕtvica), srdce (infarkt myokardu alebo angína pectoris), pľúca (pľúcna embólia) a gastrointestinálny trakt (infarkt myokardu) mezenterické).
U 3 pacientov s polycytémiou vera zo 4 je splenomegália, takmer vždy kvôli myeloidnej metaplázii (nazývanej "fázová fáza", kde sú hematologické parametre stabilné). Toto ochorenie v priebehu rokov určuje zvýšenie fibrózy kostnej drene, leukozitózy a trombocytózy a progresívnu anemizáciu. Hepatomegália, nízka horúčka a úbytok hmotnosti sa tiež môžu vyskytnúť.
Najčastejšie príčiny smrti predstavujú trombotické a / alebo hemoragické komplikácie alebo patológie, v ktorých môže byť prítomná polycytémia vera (akútna leukémia a myelodysplázia).
Diagnóza sa vykonáva na základe krvného obrazu, vyhľadáva mutácie proti JAK2 a klinické kritériá, vrátane Hb> 18, 5 g / dl u mužov a> 16, 5 g / dl u žien (alebo iné dôkazy o náraste hmotnosť červených krviniek). Menšie klinické kritériá pre polycytémiu vera zahŕňajú detekciu hypercelulárnej kostnej drene pre vek, s trilinárnym rastom (panmielosis) a erytroidnou, proliferáciou granulocytov a megakaryocytov; Sérové hladiny erytropoetínu nižšie ako je normálne rozmedzie a tvorba endogénnych erytroidných kolónií in vitro môže byť tiež hodnotená.
Liečba má za cieľ znížiť hmotnosť erytrocytov, čím sa udržiava normálna viskozita krvi a kontroluje sa bunková proliferácia. Preto sa môžu použiť cytoriduktívne terapie (hydroxymočovina alebo interferón), nízka dávka aspirínu (alebo iných protidoštičkových látok) a flebotómia.
