Williamsov syndróm

definícia

"Williamsov syndróm" znamená zriedkavú genetickú poruchu, poruchu správania, ktorá spôsobuje oneskorenie kognitívnych funkcií, vývojovú deficienciu spojenú so srdcovými a vaskulárnymi malformáciami. Syndróm vďačí za svoj názov Dr. Williamsovi, ktorý prvýkrát opísal jeho príznaky okolo roku 1960.

výskyt

Williamsov syndróm je zahrnutý medzi zriedkavé genetické ochorenia, pretože sa domnieva, že postihuje jednu osobu každých 20 000: žiaľ, výskyt ochorenia sa zdá byť podceňovaný, pretože ide o „nedávny“ syndróm, alebo skôr o jeho uznanie ako o taký jediný. nedávno.

príčiny

Príčiny, ktoré spôsobujú Williamsov syndróm, boli študované u mnohých autorov; zdá sa, že porucha má genetický pôvod a je prenášaná autozomálne dominantným spôsobom. Synovia a postihnutí rodičia majú výraznú fyzickú podobnosť napriek skutočnosti, že každá postihnutá osoba môže vykazovať len niektoré klinické znaky.

Genetická anomália je daná pozoruhodnými chromozómovými zmenami, ktorých spúšťací faktor stále zostáva nepredvídateľný; učenci sa však domnievajú, že delécia (teda strata) časti dlhého ramena chromozómu 7 je hlavnou príčinou zodpovednou za oneskorenie vývoja a kognitívne poruchy typické pre Williamsov syndróm. V tejto oblasti chromozómu je prítomný aj gén zodpovedný za syntézu elastínu, štruktúrneho proteínu zodpovedného za elasticitu tkanív a orgánov: je jasné, že keď sa zmenia výrobné mechanizmy tohto proteínu, systém sa stane drsným a chýba sila a elasticita cievnych stien.

Symptómy Williamsovho syndrómu

Deti s Williamsovým syndrómom, ako aj dospelí, majú abnormality rysov tváre, štrukturálnych abnormalít, krehkosti kostí, komplikácií obličiek, kardiovaskulárnych malformácií, porúch ovplyvňujúcich sluchový systém, nedostatku rastu alebo skorého vývoja v puberte motorická koordinácia a krátkodobé poškodenie pamäte. Osoby postihnuté syndrómom sú často hyperaktívne, úzkostné, nepokojné a sťažujú sa na problémy so zaspávaním.

Niektoré klinické aspekty si zaslúžia ďalšie vyšetrenie, ktoré sú základnými prvkami rozpoznávania Williamsovho syndrómu:

• "Tvár elfov": pacienti s Williamsovým syndrómom majú zmeny na znakoch tváre; v skutočnosti, oči chorých pacientov vyzerajú veľmi ďaleko od seba, rovnako ako zuby, pery sú pozoruhodne mäsité, bacuľaté tváre, nevyvinutá brada a nos otočený nahor. Typické pre pacientov s Williamsovým syndrómom je strabizmus, spolu s mikroencefáliou (zle vyvinutá hlava) a hlas tak chrapľavý, že sa zdá byť takmer udusený.

Pacient s Williamsovým syndrómom môže prezentovať klinické aspekty, ktoré sú uvedené viac alebo menej konzistentne, na základe závažnosti syndrómu.

• Kardiovaskulárne malformácie: srdcové poruchy sú veľmi časté u pacientov s Williamsovým syndrómom (odhaduje sa, že 80% postihnutých jedincov trpí kardiovaskulárnymi problémami).

Väčšina pacientov je hypertenzná.

• Poruchy ovplyvňujúce sluchový systém: osoby postihnuté Williamsovým syndrómom majú obzvlášť citlivý sluch; preto ich hlasné zvuky, výkriky a zmätok ich mohli značne vystrašiť.
• Kognitívne deficity: Williamsov syndróm spôsobuje značné psychické a jazykové oneskorenie pacienta. Preto až do troch rokov majú postihnuté deti tendenciu nehovoriť, hoci verbálne zručnosti sa vo všeobecnosti získavajú takmer úplne s vekom. Deficit učenia sa môže napraviť, keď sa o neho okamžite postará.
• Včasný pubertálny vývoj: pred zdravou populáciou sa vyvíja sekundárna sexuálna charakteristika. V skutočnosti sa vývoj zhoduje približne s 9 rokmi, a to tak pre mužov, ako aj pre ženy; okrem toho, konečná priemerná výška je okolo 156 cm u mužov a 147 cm u žien, výška určite nižšia ako štandardné hodnoty normality.

Sociálny postoj ľudí postihnutých Williamsovým syndrómom je zvláštny: majú tendenciu byť obzvlášť milí a extrovertní s cudzincami. Napriek tomu, čo bolo povedané, postihnutí pacienti majú značné problémy v súvislosti s rovesníkmi.

Cieľom Talianskej asociácie Williamsovho syndrómu je podporovať výskum s cieľom informovať obyvateľstvo, aby objasnilo súvisiace symptómy, vzdelávacie a rehabilitačné aspekty: budúcou nádejou je vyriešiť (aspoň) najzávažnejšie poruchy pacientov trpiacich na Williamsov syndróm.

zhrnutie

Oprava konceptov ...