Čo je Cordocentesis?
Kordocentéza, známejšia ako funikulocentéza, je invazívna diagnostická procedúra založená na odoberaní približne 1 až 3 ml fetálnej krvi punkciou pupočníkovej šnúry.
V porovnaní s inými invazívnymi prenatálnymi technikami, vždy zameranými na zber biologických vzoriek plodu (pozri amniocentézu a odber vzoriek choriových klkov), má funikulocentéza sériu obmedzení, ktoré značne obmedzujú jej oblasť použitia. Vo všeobecnosti však toto vyšetrenie umožňuje uskutočňovanie analýz užitočných pre prenatálnu diagnostiku a predstavuje cenný nástroj na uskutočňovanie intravaskulárnych fetálnych terapií.
Ako to urobiť
Vyšetrenie začína predbežnou ultrazvukovou kontrolou, potrebnou na zistenie vitality plodu, gestačného veku a najlepšieho prístupu do pupočníkovej šnúry.
Bez ohľadu na prístupovú cestu, kordocentéza sa uskutočňuje za prísneho ultrazvukového monitorovania s vysokým rozlíšením, s použitím ihly 20-22 gauge vloženej do dutiny maternice transabdominálnou cestou (punkcia materského brucha, predtým dezinfikovaná, niekedy v lokálnej anestézii).
Punkcia, nezávisle od miesta, sa výhodne uskutočňuje na pupočníkovej žile, pričom riziko bradykardie plodu spojené s odstránením z lalokov artérií je väčšie.
Po extrakcii sa plod podrobí ďalšiemu a neškodnému ultrazvukovému vyšetreniu, aby sa zistila absencia významného krvácania v mieste vpichu, tvorba hematómov alebo trombov (veľmi zriedkavé) a kardiálna aktivita plodu. U Rh negatívnych žien, ktoré neboli imunizované Rh pozitívnymi partnermi (pozri Coombsov test počas tehotenstva), je potrebné vykonať seroprofylaxiu s anti-D imunoglobulínom, aby sa zabránilo fenoménom fetálnej nekompatibility matiek.
Väčšia invazívnosť kordocentézy v porovnaní s inými metódami priamej prenatálnej diagnostiky, odporúča vykonanie v dennom nemocničnom režime; alternatívne môže byť tento postup tiež uskutočňovaný ambulantne, za predpokladu, že sú ľahko dostupné komplexné terapeutické prostriedky.
indikácia
Kedy sa vykonáva?
Funiculocentesi sa vykonáva po 18. týždni tehotenstva, zvyčajne medzi 20. a 22. týždňom, čo je lehota stanovená zákonom 194/78 na dobrovoľné prerušenie tehotenstva (za predpokladu, že pokračovanie tehotenstva predstavuje vážne ohrozenie duševného zdravia). tehotnej ženy).
Miera potratovosti mierne vyššia ako iné metódy invazívnej prenatálnej diagnostiky obmedzuje použitie kordocentézy na prípady, v ktorých je riziko ochorenia väčšie ako riziko potratov spojených s touto metódou. Najmä typické indikácie pre kordocentézu predstavujú:
- echografické podozrenie z chromozomálnej anomálie zistenej morfologickou echografiou 20. týždňa;
- potreba rýchleho vyhodnotenia fetálneho chromozomálneho oblečenia (5 - 7 dní) na pokračovanie možného potratu v čase povolenom zákonom;
- neskoré použitie invazívnej prenatálnej diagnostiky u pacientov so špecifickými rizikami;
- zlyhanie kultúry amniocentézy, ktorá sa v priemere vyskytuje v 2 prípadoch na každých 1000 vzoriek (pamätajte, že amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 18. týždňom a vyžaduje laboratórne hlásenia až tri týždne);
- prítomnosť pravých mozaík pri vzorkovaní amniocentézy alebo choriového klbu (to je prítomnosť bunkových línií s rôznym obsahom chromozómov v tej istej vzorke, teda potenciálne v rovnakom jedincovi: napríklad 46, XX / 47, XX +21, čo by mohlo naznačovať trizómia 21 v mozaike, pozri Downov syndróm).
- diagnostika anémií plodu (vrátane anemie maternice a plodu), ochorenia krvných doštičiek, hemoglobinopatie a dedičné koagulopatie; prostredníctvom kordocentézy je tiež možné vykonávať transfúzie v maternici a podávať lieky a živiny nadmerne rozvinutým plodom;
- diagnostika niektorých vrodených infekcií (menej platná indikácia ako v minulosti vzhľadom na výsledky dosiahnuteľné pomocou techník molekulárnej biológie na plodovej vode).
Kordocentéza je bezplatná skúška, ak sa vykonáva pre zdokumentované genetické riziko alebo pre vek matky dlhší ako 35 rokov.
| CVS | amniocentéza | funiculocentesis | |
| Éra (týždne) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| režim | ambulantný | ambulantný | Krátka, denná nemocnica |
| Príprava pacienta | Žiadny. Potrebné krvné skupiny. | Žiadny. Potrebné krvné skupiny. | Žiadny. Potrebné krvné skupiny. |
| Analyzovaná tkanina | trofoblastu | Amniotická tekutina | krvný |
| Laboratórna technika | 1) Cytogenetické vyšetrenia: priama a po kultivácii buniek 2) DNA analýza | Cytogenetické vyšetrenia po bunkovej kultúre | 1) Cytogenetické vyšetrenie po kultivácii lymfocytov 2) Sérologické, hematologické analýzy atď. (špecifické prípady) |
| Priemerná doba odozvy | 1) Cytogenetické vyšetrenia: 3 dni s priamou technikou; 3 týždne s kultúrou 2) DNA: 2-3 týždne | 3 týždne (čiastočný výsledok možný počas 2-3 dní s FISH) | 1) Cytogenetické vyšetrenia: 3-5 dní 2) Iné analýzy: variabilné vo vzťahu k typu |
| Riziká potratovosti (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
riziká
Nebezpečenstvá pre plodu
Normálne, kordocentéza nevyžaduje vykonanie lokálnej anestézie a všeobecne nezahŕňa bolesť matky.
Po odbere vzoriek je možné pozorovať kvapkanie endamniotickej krvi trvajúce niekoľko sekúnd (35-40% prípadov) na ultrazvuku, bez toho aby to spôsobilo akékoľvek riziko pre plod. Podobne sa pozorujú prechodné bradykardie v 4, 3% prípadov bez následkov pre plod.
S postupom nie sú spojené žiadne riziká pre matku. Výklad rizika úmrtia plodu súvisiaceho s kordocentézou je ťažký; štatistické údaje, ktoré vykazujú percentuálny podiel rizika približne 3%, sa v skutočnosti odoberajú kliešťami, keďže sú ovplyvnené potratom, ktorý nie je príliš spojený so samotným diagnostickým postupom, ale skôr so základnou patológiou plodu (v prípadoch s nízkym rizikom, napríklad výskyt strát plodu je okolo 2%). Okrem gestačného veku (riziko výrazne klesá, ak sa po 24 týždni vykoná funikulocentéza), riziko závisí od stupňa skúseností a zručnosti operátora, čo si vyžaduje výber lekárov s preukázanými skúsenosťami s vykonávaním kordocentézy v centrách referenčných špecifikácií.
