Encefalopatie predstavujú skupinu konkrétnych patológií, ktoré sa vyznačujú štrukturálnou a funkčnou zmenou mozgu.
Rôzne typy encefalopatie sa navzájom odlišujú v dôsledku spúšťacích príčin - ku ktorým zvyčajne dlhujú svoje mená - pre symptómy, komplikácie, liečbu a prognózu.
Vrodená alebo získaná encefalopatia môže trvať celý život ( trvalá encefalopatia ) alebo môže mať viac alebo menej dôležitú hranicu hojenia ( dočasná encefalopatia ).
Forma permanentnej encefalopatie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku poruchy mitochondrií obsiahnutých v bunkách tela, je takzvaná mitochondriálna encefalomyopatia .
Na to, aby sa spôsobila porucha mitochondrií - ktorých hlavnou úlohou je produkovať väčšinu energie, ktorú môže telo okamžite stráviť (ATP) - sú genetické mutácie vrodeného typu (tj od narodenia), ktoré sa nachádzajú na špecifickej úrovni gény mitochondriálneho genómu.
V skutočnosti je potrebné pripomenúť, že naše bunky majú okrem jadrovej DNA, o ktorej sa zvyčajne hovorí, aj mitochondriálnu DNA (alebo mitochondriálnu DNA), ktorá je tak zásadná ako jadrová energia pre život organizmu.
SEDADLÁ MUTÁCIÍ
Mutácie zodpovedné za mitochondriálnu encefalomyopatiu sa môžu vyskytnúť na dvoch odlišných úrovniach:- Časť môže ovplyvniť gén pre takzvanú NADH dehydrogenázu, základný enzým pri premene kyslíka a cukrov na spotrebnú energiu.
- Ďalšia časť (asi 80% času) môže ovplyvniť gény na produkciu určitých molekúl, rovnako dôležité v procese výroby energie, nazývanom tRNA .
Jednoduchšie povedané, genetické zmeny, ktoré spôsobujú mitochondriálnu encefalomyopatiu, spôsobujú funkčné poškodenie mitochondrií, ktoré už neplnia svoju najdôležitejšiu úlohu správne: generujú energiu .
symptomatológie
Symptómy súvisiace s vyššie uvedenými mutáciami mitochondriálneho genómu pozostávajú z rôznych porúch, vrátane:- Slabosť a svalová bolesť. Termín "myopatia", ktorý nasleduje po "mozgu", sa týka práve týchto problémov na svalovej úrovni.
- Strata chuti do jedla
- bolesti hlavy
- zvracanie
- epilepsie
- hemiparéza
- Stav zmeneného vedomia
- Vizuálne anomálie
- Opakujúce sa epizódy mŕtvice. Toto sa vyskytuje v najpokročilejších štádiách a zahŕňa progresívne poškodenie mozgu, čo následne vedie k strate zraku, problémom s pohybom a rovnováhou a nakoniec k demencii.
- Laktátová acidóza alebo akumulácia kyseliny mliečnej v tele.
