Súvisiace články: Duchenneova dystrofia
definícia
Duchennova dystrofia je vrodené svalové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v ranom detstve s progresívnou slabosťou, oneskoreným chôdzou a častými pádmi.
Táto patológia je spôsobená zmenami jedného alebo viacerých génov potrebných pre normálnu svalovú funkciu, zdedenú od matky v 2/3 prípadov.
Najmä pri Duchennovej dystrofii sa mutácia nachádza na Xp21 lokuse, čo spôsobuje neprítomnosť dystrofínu (proteín normálne prítomný v membráne svalových buniek). Samice nesúce túto genetickú anomáliu môžu mať asymptomatické zvýšené hladiny kreatínkinázy (CK) a niekedy aj hypertrofiu teliat.
Duchennova dystrofia je najčastejšou a najťažšou formou svalovej dystrofie.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Svalová atrofia
- slabosť
- Svalová hypotrofia
Ďalšie indikácie
Duchennova dystrofia sa typicky vyskytuje medzi 2 a 3 rokmi, so slabosťou proximálnych svalov (spočiatku dolných končatín) a hypertrofiou u teliat (v dôsledku fibroadikóznej substitúcie niektorých svalových skupín).
Pacienti s Duchennovou dystrofiou vykazujú lordózu a majú tendenciu chodiť na nohách, s anseriným chôdzou. Okrem toho často padajú a majú problémy s behaním, skákaním, lezením po schodoch a vystupovaním zo zeme. Približne tretina pacientov má mierne intelektuálne poškodenie, ktoré ovplyvňuje najmä verbálnu kapacitu.
Vývoj slabosti je konštantný v dôsledku degenerácie svalových vlákien a vedie k rozvoju kontrakcie končatín flexi a skoliózy.
Väčšina pacientov s DMD zomrela vo veku 20 rokov v dôsledku respiračných komplikácií, pľúcnych infekcií alebo srdcového zlyhania.
Diagnóza je navrhnutá charakteristickými klinickými nálezmi a rodinnou anamnézou recesívnej dedičnosti spojenej s chromozómom X. Hladiny CK sú vysoké (hodnota je až stokrát vyššia ako norma). Zmeny svalov sa hodnotia elektromyografiou a biopsiou, čo je vyšetrenie, ktoré dokazuje prítomnosť nekrózy a výraznej zmeny veľkosti svalových vlákien. Diagnóza Duchennovej dystrofie je teda potvrdená imunohistochemickou demonštráciou neprítomnosti dystrofínu vo vzorke biopsie.
Liečba si kladie za cieľ udržať funkciu prostredníctvom fyzioterapie a používania ortopedických trakov a podpier; prednizón sa podáva niektorým pacientom so závažným poškodením funkcie. V rodinách, kde sa vyskytuje prípad svalovej dystrofie, je indikované genetické poradenstvo.
