Súvisiace články: Tuberózna skleróza
definícia
Tuberózna skleróza je neurocutánny syndróm, ktorý postihuje niekoľko orgánov a spôsobuje rozvoj mnohých nádorov.
Pôvod tejto poruchy je genetický a závisí najmä od mutácií vyskytujúcich sa v dvoch génoch nádorových supresorov, TSC1 (chromozóm 9) a TSC2 (chromozóm 16). Tieto gény kodifikujú pre proteíny amartínu a tuberínu, ktoré modulujú rast a množenie buniek a spravidla prispievajú k supresii nádoru.
Tuberózna skleróza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom; preto v rámci jednej rodiny, ak je postihnutý jeden z dvoch rodičov, riziko pre potomstvo zdedí chorobu 50%.
Syndróm sa môže vyskytnúť aj sporadicky (spontánne mutácie) bez toho, aby sa v rodine vyskytli akékoľvek predchádzajúce prípady.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- arytmie
- kataplexia
- kŕče
- Problémy s učením
- Sfarbenie kože
- dýchavičnosť
- Bolesť brucha
- horúčka
- hydrocefalus
- Hydrops Fetal
- nespavosť
- vysoký tlak
- Intrakraniálna hypertenzia
- lipotimia
- macules
- bolesť chrbta
- myoklonus
- uzlík
- plakety
- pneumotorax
- Psychická retardácia
- Krv v moči
- Svalové kŕče
- urémia
- Pleurálny výpotok
Ďalšie indikácie
Tuberózna skleróza je multisystémový syndróm, ktorý postihuje hlavne kožu, mozog, srdce a obličky. Celkovo sú prejavy ochorenia mimoriadne variabilné.
Pri kožnej úrovni ochorenie zahŕňa jasné vrodené lézie kopijovitého (listového) alebo okrúhleho tvaru (hypomelanotické makuly) a vrúbkované plaky (zistené lézie podobné konzistencii k pomarančovej šupke), všeobecne na úrovni chrbta.
Tuberózna skleróza spôsobuje angiofibrómy tváre a fibrotické plaky (tj ohraničené zhrubnutie kože) na čele a na hlave. Okrem toho sa v detstve alebo v neskorej adolescencii môžu objaviť subkutánne uzliny, škvrny od kávy a mlieka a podvojné fibroidy rúk a nôh.
Zobrazenie prípadu tuberóznej sklerózy ukazujúcej angiofibrómy tváre s charakteristickou distribúciou motýľov. Pozri iné fotografie tuberóznej sklerózy
Mnohé deti sú prítomné s renálnymi cystami a angiomyolipómami (benígne nádory ciev, hladkého svalstva a tukového tkaniva), ktoré môžu v dospelosti spôsobiť hypertenziu, polycystickú chorobu obličiek, hematuriu, urémiu, horúčku a bolesti brucha.
U niektorých pacientov sa vyskytli aj srdcové alebo fetálne poranenia plodu alebo novorodenca, ako napríklad rabdomyómy (benígne nádory srdcových buniek), zvyčajne asymptomatické. Na úrovni nervového systému však možno pozorovať kortikálne hľuzy (zaoblené zahusťovanie mozgových konvulzií), dysplázie bielej hmoty a mozgové nádory, spravidla astrocytómy. Tuberózna skleróza môže tiež určiť tvorbu cyst a uzlín v stenách mozgových komôr.
Deti môžu mať záchvaty v prvých mesiacoch života alebo v detstve (parciálne záchvaty, absencie a myoklonické alebo atonické záchvaty). Epilepsia je v skutočnosti najčastejším neurologickým prejavom tuberóznej sklerózy (a často je ťažké ju kontrolovať).
Ako dieťa rastie, zmeny správania sa môžu vyskytnúť s alebo bez kognitívnych deficitov, porúch učenia a spánku a v najzávažnejších prípadoch autistického fenotypu.
Ďalšie lézie, ktoré možno nájsť v kontexte tohto syndrómu, zahŕňajú retinálne hamartómy a anamálie skloviny opadavých a trvalých zubov.
V dospelosti môže byť tuberózna skleróza spojená s lymfangioleiomyomatózou, stavom, pri ktorom malé difúzne angiolipomatózne masy postupne nahrádzajú pľúcny parenchým, čo spôsobuje dýchacie ťažkosti, pneumotorax a pleurálny výpotok.
Tuberózna skleróza je diagnostikovaná zobrazením postihnutých orgánov (MRI alebo ultrazvukom) a špecifickým genetickým testovaním. Nie všetky klinické príznaky ochorenia sú prítomné u toho istého jedinca.
Prenatálna diagnóza villocentézou alebo amniocentézou sa môže vykonať, ak sa mutácia už identifikovala u rodiča alebo iného dieťaťa. Prognóza závisí od závažnosti symptómov: dojčatá s miernymi príznakmi majú spravidla dobrú prognózu, zatiaľ čo tí s ťažkými prejavmi môžu mať významnú invaliditu.
Liečba tuberóznej sklerózy je symptomatická a môže zahŕňať lieky (v dôsledku epileptických záchvatov a neurobehaviorálnych problémov), dermabráziu alebo laserové techniky (pri kožných ochoreniach), antihypertenzíva alebo chirurgické odstránenie rastúcich nádorov, techniky riadenia správania a školskú podporu.
