Bez genetickej variability by všetky živé veci mali byť (dedičnosťou) rovnaké ako prvé. Aby sme mali nerovné bytosti, jediné vysvetlenia by boli tie, ktoré sa týkajú jednotlivých výtvorov. Vieme však, že štruktúra DNA, ktorá je základom prenosu dedičných znakov, má relatívnu a nie absolútnu stabilitu. Zatiaľ čo stabilita zaručuje zachovanie počiatočných informácií, nestabilita určuje zmeny alebo skôr (použitie špecifického výrazu) mutácií.
Mutácie možno rozdeliť do troch veľkých skupín:
- génové mutácie;
- chromozomálne mutácie;
- genómové mutácie.
V tomto bode je dobré stručne pridať dva pojmy: jeden je „oprava“ a druhý „priaznivý“ alebo „nepriaznivý“.
Oprava, anglicky hovoriaci termín, ktorý znamená opravu, sa týka existencie špecifických enzýmových procesov v bunkách určených na overenie uchovávania informácií, elimináciu alebo korekciu úsekov DNA, ktoré nie sú v súlade s pôvodom.
Pojem "priaznivá" alebo "nepriaznivá" mutácia vyjadruje porovnanie účinnosti a účinnosti pôvodného génu pre organizmus a druh ("divoký", teda "divoký", primitívny) a mutantného génu.
Treba zdôrazniť, že výhoda a nevýhoda sa vždy vzťahujú na určité environmentálne podmienky; nevýhodná mutácia v určitom prostredí môže byť priaznivá za rôznych podmienok.
Dôsledky tohto princípu sú veľmi rozsiahle v populačnej genetike, pretože rôzne účinky prežitia variantov hemoglobínu v normálnom alebo malárnom prostredí už môžu demonštrovať. Tento argument by sa však mal odvolávať na podrobnejšie články o všeobecnej, humánnej alebo lekárskej genetike.
Je potrebné ďalšie rozlíšenie (najmä pre génové mutácie) medzi somatickými mutáciami a mutáciami zárodočnej línie. Všetky bunky nášho mnohobunkového organizmu pochádzajú, ako je známe, z jedinej zygoty, ale veľmi skoro sa líšia v somatickej línii, z ktorej sa vyvíja celé telo a zárodočnej línii určenej na vytvorenie pohlavných žliaz a pre terminálna meióza, gamety. Je celkom zrejmé, že okrem interakcií medzi dvoma bunkovými populáciami sa mutácia somatickej línie prejaví v jedinom organizme, ale nebude mať reflexy na potomkoch, zatiaľ čo mutácia v zárodočnej línii bude schopná prejaviť sa iba v potomkoch.
Čo sa týka rôznych typov mutácií a ich relatívnych dôsledkov, je dobré ešte spomenúť klasifikáciu príčin mutácie. Tieto príčiny sa nazývajú mutagénne činidlá, ktoré sa vyznačujú hlavne fyzikálnymi a chemickými mutagénmi. Niekoľko zmien vo fyzickom prostredí môže viesť k mutáciám, ale hlavnými fyzickými mutagénmi sú žiarenie. Z tohto dôvodu sú rádioaktívne látky nebezpečné a predovšetkým ťažšie rádioaktívne častice, ktoré majú tendenciu spôsobovať mutácie v dôsledku defekcie, s najzávažnejšími následkami.
Chemické mutagény môžu pôsobiť buď zmenou usporiadanej štruktúry nukleových kyselín, alebo zavedením podobných látok do buniek do normálnych dusíkatých báz, ktoré s nimi môžu konkurovať pri syntéze nukleových kyselín, čo spôsobuje substitučné mutácie.
GENEÁLNE MUTÁCIE
Genové mutácie zahŕňajú jeden alebo niekoľko génov, tj obmedzenú časť DNA. Pretože informácia je uložená v sekvencii nukleotidových párov, najmenšia mutačná jednotka (mutón) obsahuje jeden pár komplementárnych báz. Bez toho, aby sme sa dostali do detailov o rôznych mechanizmoch mutácie na úrovni génov, môžeme sa obmedziť len na dve: základnú substitúciu a opakovanú voľbu (alebo vloženie). V mutáciách pre základnú náhradu sa jeden alebo viac nukleotidov DNA nahradí inými. Ak chyba nie je opravená v čase, v čase transkripcie bude nasledovať sekvencia zmenená aj v RNA. Ak zmena tripletu nie je obmedzená na synonymum (pozri genetický kód), bude nasledovať nahradenie jednej alebo viacerých aminokyselín v polypeptidovej sekvencii. Substitúcia aminokyseliny môže byť viac alebo menej kritická na stanovenie štruktúry proteínu a jeho funkcie.
Pri mutáciách opätovným zvolením alebo inzerciou sa jeden alebo viac nukleotidov odstráni alebo pridá k sekvencii DNA. Tieto mutácie sú vo všeobecnosti veľmi závažné, pretože (pokiaľ nejde o celé triplety, ktoré pridávajú alebo odstraňujú jednotlivé aminokyseliny) sa modifikujú všetky triplety, ktoré nasledujú v poradí čítania.
Génové mutácie sú najčastejšie a sú zdrojom väčšiny variability dedičných znakov u jednotlivcov.
CHROMOSOMÁLNE MUTÁCIE
Ide o mutácie zahŕňajúce relatívne dlhé fragmenty chromozómu. Používa sa na ich klasifikáciu hlavne v:
- chromozomálne mutácie na opätovné zvolenie;
- chromozomálne mutácie duplikáciou;
- chromozomálne mutácie translokáciou.
K defekčným mutáciám dochádza v dôsledku prasknutia a straty viac alebo menej dlhého fragmentu chromozómu. Najmä v meióze je tento typ mutácie často smrteľný v dôsledku úplnej straty množstva génov, viac alebo menej nevyhnutných.
Pri duplikácii mutácií, po prasknutí, chromatidové abutmenty majú tendenciu zvarovať dohromady.
Pri následnom odstránení centromerov sa chromozóm, ktorý sa stal dicentrickým, rozpadne na často nerovnaké časti: ako je možné vidieť, výsledkom je opätovné zvolenie na jednej strane a duplikácia na strane druhej.
Po zlomoch chromozómov môže nasledovať inverzia. Celkový genetický materiál sa nemení, ale sekvencia génov na chromozóme sa mení.
Prípad translokácie je podobný, ale týka sa zvárania fragmentu chromozómu na chromozóme, ktorý nie je homológny. Jeden chromozóm je amputovaný a druhý predĺžený; celková genetická informácia bunky je stále nezmenená, ale účinok polohy je ešte výraznejší. Je ľahké reprezentovať pozičný efekt vzťahujúci sa na koncepciu regulácie účinku génu: zmenou polohy na chromozómoch môže gén ľahko opustiť operón a byť vložený do iného, čo vedie k zmenenej aktivácii alebo represii.
Hovorí sa však, že translokácia je vyvážená (alebo vyvážená), keď existuje reciprocita translokácie medzi dvoma pármi chromozómov, pričom súčet genetických informácií zostáva nezmenený. Vyvážená translokácia vo všeobecnosti zodpovedá tvaru kríža v meiotickej diacineze.
GENOMICKÉ MUTÁCIE
Pamätajúc, že genóm je individuálnym genetickým dedičstvom, usporiadaným v chromozómoch, je možné špecifikovať, že hovoríme o genomických mutáciách, keď sa chromozómy objavia s distribúciou odlišnou od normy daného druhu.
Genomické mutácie môžu byť klasifikované hlavne v mutáciách pre poliploídiu, haploidiu a aneuploidiu.
Polyploidné mutácie nastávajú, keď reduplikácia nevedie k deleniu; vyskytujú sa ľahšie v zelenine, kde sa používajú na zlepšenie výroby.
Ak sa v meióze vyskytne nedostatok bunkového delenia, bude možné mať diploidné gamety; ak sa takému gamete podarí fúzovať s normálnou gamétou, zygota vyplývajúca z tohto oplodnenia bude triploidná. Takáto zygota môže niekedy uspieť pri vzniku celého organizmu, pretože reduplikácia a mitóza nevyžadujú rovnomerný počet chromozómov. V čase meiózy však nebude možné pravidelné spájanie homológnych chromozómov.
Genomické mutácie pre haploidiu sa môžu vyskytnúť vtedy, keď v normálne diploidných druhoch je gameta aktivovaná iným gamétom bez jadrového materiálu, alebo dokonca v neprítomnosti oplodnenia: výsledkom bude haploidný jedinec.
Zatiaľ čo predchádzajúce typy genomických mutácií sa vždy týkajú súčtu alebo odčítania celých čísel chromozómov, aneuploidné mutácie sa týkajú prebytku alebo defektu jednotlivých chromozómov (chromozómové aberácie).
Súbor euploidných chromozómov druhu je definovaný ako jeho normálny alebo idiotypový karyotyp.
Upravil: Lorenzo Boscariol
