Čo to znamená?
Keď hladiny cholesterolu zostávajú vysoké, napriek správnej diéte a pravidelnému cvičeniu hovoríme o familiárnej hypercholesterolémii alebo primárnej hypercholesterolémii.
Hodnoty cholesterolu: Na čom závisia?
Vieme, že celkový cholesterol pochádza z výživy aj endogénnej syntézy; Najmä asi 80-90% je produkovaných naším telom - najmä pečeňou, ale aj nadobličkami a pohlavnými žľazami - zatiaľ čo zvyšok má pôvod v strave.
Druhy dedičnej hypercholesterolémie
Lekári uprednostňujú hovoriť o primitívnej hypercholesterolémii na eredo-genetickom základe, o ktorom sú známe tri hlavné formy:
- polygénna hypercholesterolémia,
- familiárna hyperlipidémia (a kombinovaná hyperlipidémia)
- primárnej hypercholesterolémie.
Medzi najrozšírenejšími (viac ako 2/3 prípadov) patrí polygénna hypercholesterolémia, pri ktorej sa zvyšujú dis nutričné a environmentálne faktory a zhoršujú základný dysmetabolizmus na multi-genetickom základe.
Polygénna hypercholesterolémia je obzvlášť rozšírená medzi obyvateľmi Západu, kde postihuje až 20% populácie .
Monogénna forma, nazývaná esenciálna alebo primitívna familiárna hypercholosterolémia, ktorá postihuje heterozygotného jedinca z 500 a homozygotného jedinca nad 1 milión, je zriedkavejšia. V tomto prípade je ochorenie determinované nedostatočnou aktivitou LDL receptora v dôsledku zmeny génu, ktorý kóduje tento proteín; Z toho vyplýva, že hladiny LDL v krvi sa zvyšujú úmerne zníženiu aktivity receptora, pohybujú sa od 50 do 90 až 95%. Paralelný nárast cholesterolu je spôsobený vysokým percentom cholesterolu obsiahnutým v tejto triede lipoproteínov (nie náhodou nazývanej zlý cholesterol).
Typické pre familiárnu hypercholesterolémiu, ale zriedkavé v iných formách primárnej hypercholesterolémie cholesterolu, sú depozity cholesterolu (xanthomas, xantelasmas), ktoré sa objavujú hneď po zhoršení ochorenia. Bohužiaľ, pacienti postihnutí esenciálnou rodinnou formou majú vysokú a včasnú tendenciu k rozvoju ischemickej choroby srdca a jej prejavom (angina pectoris a infarkt myokardu), čo je v porovnaní s heterozygotmi jednoznačne lepšie u homozygotov.
Nakoniec, hyperlipidémia, ktorá je známa viacnásobným fenotypom, je spojená so zložitejšou lipidemickou zmenou. Epidemiologicky existujú v skutočnosti izolované zvýšenia cholesterolu, triglyceridov alebo oboch, v podobných percentách. Rozdielna expresia lipidemickej anomálie sa môže pozorovať aj u toho istého subjektu, ktorý môže za rôznych okolností vykazovať odlišnú dyslipidémiu. Výskyt v populácii je okolo 2%.
liečba
Ako sa predpokladalo na začiatku článku, v prítomnosti familiárnej hypercholesterolémie (v širšom zmysle) aj dobre nastavená a dobre nasledovaná diéta nedokáže dosiahnuť prijateľnú hladinu lipidov. Je však dôležité zasiahnuť v prvom rade na diétu, prípadne ju kombinovať s pravidelným fyzickým cvičením (po lekárskej konzultácii). Diétne odporúčania sú vo všeobecnosti založené na týchto bodoch:
- znížiť celkový príjem energie u pacientov s nadváhou
- znížiť celkový tuk z potravy na menej ako 30% celkovej energie
- znížiť príjem nasýtených mastných kyselín (potraviny živočíšneho pôvodu) na menej ako 10% celkovej energie
- znížiť, prípadne odstrániť, potraviny bohaté na hydrogenované oleje (prítomné v margaríne av mnohých pekárenských výrobkoch)
- znížiť spotrebu sacharidov s vysokým glykemickým indexom (najmä sladké potraviny, ako sú pečivo a niektoré druhy ovocia)
- podporovať spotrebu kyseliny olejovej (prítomnej v olivovom oleji) a kyseliny linolovej (prítomnej v rybách) \ t
- podporovať používanie komplexných sacharidov
- zvýšiť spotrebu ovocia (s výnimkou banánov, fíg, hrozna, tomel a sušeného ovocia), zeleniny a strukovín
- mierny príjem soli.
Prípadné zlyhanie diéty vyžaduje použitie hypolipidemizujúcich liekov, ktoré však nesmú nahradiť, ale spájať sa s nimi, aby sa využil synergický účinok dvoch terapeutických intervencií. Najčastejšie používané lieky v prítomnosti familiárnej hypercholesterolémie sú statíny (inhibítory HMG-CoA reduktázy) a fibráty (najužitočnejšie v prítomnosti vysokých triglyceridov). Ďalšími bežne používanými liečivami sú sekvestranty ezetimibu, niacínu a žlčových kyselín.
