narkolepsie

všeobecnosť

Narkolepsia je neurologická porucha, ktorá spôsobuje opakované záchvaty spánku a neustály pocit dennej ospalosti. Sufferers zaspať niekoľkokrát po celý deň, aj keď sa zaoberajú zapojením aktivít.

Obrázok: Narkoleptické krízy sa prejavujú intenzívnou a neporaziteľnou potrebou spať; vyskytujú sa prednostne počas momentov nečinnosti, najmä po jedle alebo v monotónnych alebo opakujúcich sa situáciách, môžu sa však vyskytnúť aj pri viac alebo menej stimulujúcich činnostiach, ako sú rozhovory, práca, riadenie auta, chvíle voľného času alebo počas jedla.

Obrázok prevzatý z: //blog.lib.umn.edu/

Diagnóza narkolepsie je založená najmä na pozorovaní toho, ako dochádza k nočnému spánku pacienta; v tomto zmysle sú k dispozícii osobitné nástroje a špecifické testy.

Narkolepsia je však chronická nevyliečiteľná choroba. Existujú však protiopatrenia a vhodné lieky na zmiernenie najzávažnejších symptómov.

Spánok a jeho fázy

Pred popisom narkolepsie je vhodné stručne spomenúť hlavné charakteristiky spánku . Keď človek zaspí, nastane prechodná strata vedomia, niektoré biologické funkcie sa znížia a iné sa posilnia. Napríklad, zatiaľ čo produkcia kortikoidných hormónov sa znižuje, rast rastových faktorov sa zvyšuje.

Spánok je charakterizovaný dvoma hlavnými fázami, ktoré niekoľkokrát nasledujú (4-5 cyklov):

• NON-REM fáza, alebo ortodoxný spánok
• REM fáza alebo paradoxný spánok

Iba správne striedanie týchto dvoch fáz zaručuje pokojný odpočinok.

NEZAMESTNANÁ FÁZA

Je charakterizovaná 4 stupňami, počas ktorých sa spánok postupne stáva hlbším. Prvé dve fázy sú spánok a ľahký spánok. V tretej fáze začína fáza hlbokého spánku, ktorá dosahuje svoj vrchol vo štvrtej fáze. V tomto poslednom momente sa organizmus regeneruje.

S každým novým cyklom trvá fáza NON-REM menej a menej, čím zostáva viac priestoru pre fázu REM.

FÁZA REM

Počas tejto fázy spí osoba robí ostré pohyby očí. Pojem REM je v skutočnosti anglická skratka Rapid Eye Movement, čo je "rýchly pohyb očí".

Fáza REM je "rozrušená" fáza, pri ktorej sa zvyšuje srdcová frekvencia a frekvencia dýchania a jeden sny.

Čo je narkolepsia

Narkolepsia je chronický stav, ktorý spôsobuje náhle ataky ospalosti počas dňa. Tieto pocity vznikajú aj v aktívnych a pútavých chvíľach dňa: môže sa teda stať, že narkoleptický jedinec zaspí, keď jesť, pracovať alebo rozprávať.

Okrem toho sa pacient vždy cíti unavený a trpí poruchami nočného spánku v dôsledku nesprávneho striedania medzi fázami REM a NON-REM. Niekedy stráca kontrolu nad svojimi svalmi (kataplexia a paralýza ) a trpí halucináciami .

Narkolepsia sa považuje za neurologickú poruchu, pretože, ako uvidíme, mozgový proteín, nazývaný hypokretín alebo orexín, sa zdá byť zapojený.

epidemiológia

Narkolepsia nie je veľmi častá. Ovplyvnených je približne 3 až 5 pacientov na 10 000 ľudí a muži a ženy sú postihnutí v rovnakom pomere.

Napriek tomu, že sa začína objavovať počas dospievania (okolo 15 rokov), narkolepsia sa diagnostikuje až v dospelosti. V prvých rokoch, v skutočnosti, to je mylne považované za nevraživosť alebo zlé návyky adolescenta.

Pozri tiež: Celebrity postihnuté narkolepsiou

príčiny

Presná príčina narkolepsie nie je známa.

Mnohí narkoleptickí pacienti však majú spoločnú vlastnosť: hladiny hypokretínu (tiež nazývaného orexín ), čo je malý proteín (peptid) v mozgu, sa znižujú. Tento objav zaujal výskumných pracovníkov, ktorí pokračovali vo výskume.

ČO JE HYPOCRETÍN A AKO TO FUNGUJE?

Hypokretín je chemický neurotransmiter a zdá sa, že reguluje fázy spánku. Keď je prítomný v malých množstvách, jednotlivec prichádza do REM fázy spánku bez rešpektovania ukončenia NON-REM fázy.

Prečo však niektorí jedinci produkujú menej hypokretínu?

Výskumníci vykonali niekoľko vyšetrovaní. Najviac akreditovaná hypotéza tvrdí, že pri vzniku narkolepsie dochádza k autoimunitnej reakcii spôsobenej vírusom alebo baktériou. V takýchto reakciách imunitný systém, ktorý nás chráni pred patogénmi, nefunguje správne. V skutočnosti, niektoré protilátky, produkované pre túto príležitosť, útočia na normálne bunky (v tomto prípade na tie, ktoré produkujú hypokretín) a zničia ich.

Pozn .: štúdie o úlohe hypokretínu (od orexiny) sú nedávne (2009) a potrebujú ďalšie štúdie. Okrem toho výskum musí vysvetliť, prečo niektorí pacienti s narkolepsiou majú normálne hladiny orexínu.

INÉ PRÍČINY

Hypokretín nie je jedinou podozrivou príčinou narkolepsie.

Podľa niektorých prieskumov existuje rizikový faktor spojený s dedičnosťou: v skutočnosti 2 pacienti zo 100 majú blízkeho člena rodiny trpiaceho narkolepsiou. To naznačuje, že môže byť prítomný jeden alebo viac génov.

Okrem toho sa v roku 2009 pozorovalo náhle zvýšenie výskytu ochorenia u detí žijúcich vo Fínsku. Títo dospievajúci podstúpili novú vakcínu proti prasacej chrípke Pandemrix . V tomto ohľade stále prebieha vyšetrovanie.

príznaky

Ak sa chcete dozvedieť viac: príznaky narkolepsie

Hlavné príznaky narkolepsie sú nasledovné:

• Nadmerná denná ospalosť a náhle spánkové záchvaty
• kataplexia
• Hynnagogické halucinácie
• Spánková paralýza
• Automatické správanie
• Narušený nočný spánok

Prvé štyri sú najcharakteristickejšie a predstavujú v skutočnosti tzv. „ Tetrad narkolepsie “. Avšak len nadmerná denná ospalosť spojená s atakmi spánku je stále prítomným symptómom u pacientov s narkolepsiou.

Všetky ostatné poruchy sa líšia od subjektu k subjektu kvôli závažnosti a modalite vzhľadu: iba menšina narkoleptických pacientov (asi 20%) vykazuje celú symptomatológiu.

MIMORIADNA SPÔSOBILOSŤ A SUDDEN SLEEP ATTACKS

Toto sú symptómy, ktoré postihujú narkoleptického pacienta na celý život. Spôsobujú opakované denné zdvíhanie, trvajúce od niekoľkých minút do niekoľkých hodín.

Klasický záchvat ospalosti, kvôli nudnej situácii alebo období fyzického stresu, je normálny a nemal by sa zamieňať s narkolepsiou. Namiesto toho sa musí rodiť podozrenie z narkolepsie, keď ospalosť a spánkové útoky trvajú viac ako tri po sebe nasledujúce mesiace a vznikajú aj v aktívnych a neobvyklých chvíľach: napríklad počas pracovnej činnosti alebo počas jedenia alebo rozprávania.

U narkoleptických pacientov sa neočakávane objavuje somnolencia a po zdriemnutí sa pacient cíti pokojne. Posledne menovaný je však pociťovaný pocit a pacient sa po krátkom čase vráti spať.

kataplexia

Kataplexia je náhla strata kontroly nad svalov tela. Utrpení (asi 7 z 10 narkoleptických pacientov) pociťujú náhly nedostatok sily a zároveň si uvedomujú.

Spôsoby, akými sa manifesty kataplexie líšia; tabuľka zobrazuje hlavné.

Typické výrazy kataplexie

• Prívesok na hlavu

• Prepadnutie kolena

• Hovorená reč

• Rozmazané zobrazenie

• Odhoďte objekt

• Pád na zem

Tieto výrazy často predchádza silné emócie, ako je hnev, eufória, prekvapenie alebo strach. Preto sa predpokladá, že môže existovať prepojenie medzi emocionálnym stavom pacienta a epizódami kataplexie. Trvanie udalostí je variabilné, od niekoľkých sekúnd až po niekoľko minút, ako aj početkrát počas celého dňa.

Niekedy, kvôli ich podobnosti, sú záchvaty kataplexie zamieňané epileptickými javmi. Sú to však dve rôzne patologické okolnosti.

HYPNAGOGICKÉ HALLUKINÁCIE

Halucinácie sú vízie a vnímanie vecí a zvukov, ktoré nie sú skutočné. Sú to mimoriadne intenzívne sny. U narkolepsie sa vyskytujú predovšetkým v prechode z bdelosti do spánku (tzv. Hypnagogické obdobie ). Hoci sa zriedkavo vyskytujú aj krátko pred prebudením ( hypnopompické obdobie ).

SLEEP PARALYSIS

K paralýze spánku zvyčajne dochádza pri prebudení, ale aj krátko pred zaspávaním. Pacient, z vedomia, varuje pred tým, aby nemohol pohnúť svojím telom. Inými slovami, nie je schopný pohybovať svalmi, hovoriť alebo otvárať oči.

Sú to epizódy trvajúce niekoľko minút, ktoré nie sú nebezpečné pre zdravie pacienta a sú mimoriadne užitočné v čase diagnostického vyšetrenia.

AUTOMATICKÉ SPRÁVANIE

Automatickým správaním rozumieme okolnosti, za ktorých pacient neúprosne pokračuje vo svojej činnosti, napriek tomu, že sa cíti ospalý; ospalosť, ktorá ho vedie k tomu, aby konal bez rozmýšľania: napríklad pri jazde do nesprávneho cieľa alebo v rozhovore hovorí niečo nevhodné pre daný kontext.

Automatické správanie si zaslúži značnú pozornosť: narkoleptický pacient, ktorý stojí pri kormidle, ohrozuje svoj život a život iných, pretože robí nevhodné kroky a môže zaspať.

DISTURBED NIGHT SLEEP

Porucha nočného spánku je veľmi častou poruchou a prejavuje sa nespavosťou . Zdá sa, že je spôsobený nedostatkom hypokretínu a jeho účinkami na fázový posun medzi NON-REM a REM spánku.

Narkoleptický pacient preto pri zaspávaní počas dňa spí rovnaký počet hodín ako normálny jedinec.

diagnóza

Diagnóza narkolepsie je založená ako prvý krok na anamnéze . Zdravotnou anamnézou rozumieme zhromažďovanie informácií od pacienta a členov rodiny, čo môže pomôcť lekárovi pri identifikácii poruchy pacienta.

Ak po anamnéze je podozrenie na narkolepsiu viac ako konkrétne, pacientovi sa odporúča poradiť sa s odborníkom. Ten podrobí pacienta trom testom, vhodným na dešifrovanie porúch spánku. Sú to:

• polysomnografia
• Viacnásobný test latencie spánku
• Epworthova škála ospalosti

Nakoniec, ak pretrvávajú pochybnosti, spoliehame sa na niektoré klinické štúdie, napríklad na lumbálnu punkciu . Týmto spôsobom sú vylúčené určité patológie so symptómami podobnými narkolepsii.

HISTÓRIA

Lekár požiada pacienta, aby opísal kvalitu spánku v noci, ak niekedy trpel ochrnutím alebo nespavosťou. Okrem toho žiada členov rodiny, aby zistili, či pacient niekedy zažil epizódy kataplexie alebo automatického správania, a aby vylúčil obštrukčnú spánkovú apnoe . Ten spôsobuje dennú ospalosť, ako je napríklad narkolepsia.

Je potom povinnosťou lekára informovať sa o všetkých prijatých liekoch a stave mysle jedinca, ktorý je vyšetrovaný. V skutočnosti, niektoré aktívne zložky a depresia môžu spôsobiť denné spánok.

Tabuľka stručne sumarizuje nastavenia histórie.

PRÍKLADY PRE PORUCHY SLEEP

Sú tri:

• Polysomnografia . Pozostáva z zaznamenávania mozgových, svalových a očných aktivít jedinca počas spánku. Pacient je uspávaný v špeciálnej miestnosti, ktorá je vybavená potrebným vybavením (elektroencefalogram, elektromyogram a elektrooculogram) na monitorovanie vyššie uvedených funkcií. Po vhodných vyhodnoteniach je možné interpretovať striedanie fáz NON-REM a REM.
• Viacnásobný test latencie spánku . Táto skúška slúži na posúdenie toho, ako rýchlo pacient, ktorý trpí dennou ospalosťou, počas dňa zaspáva. Inými slovami, meriame čas, odkedy jednotlivec zavrie oči, keď vstúpi do prvej fázy NON-REM fázy. V narkoleptike je tento interval veľmi krátky. Test sa aplikuje deň po polysomnografii a je spoľahlivý, ak sa vykoná 5 denných záznamov.
• Epworthova ospalosť . Je to test, ktorý kladie niekoľko otázok pacientovi, ktorý trpí dennou ospalosťou. Otázky sa týkajú pravdepodobnosti zaspania v určitých situáciách. Ak je celkový výsledok medzi 11 a 17, nie je narkolepsiou; ak je 17 alebo viac, je to narkolepsia.

KLINICKÉ VYŠETRENIA

Ak po vykonaní vyššie opísaných testov pretrvávajú pochybnosti o diagnóze, pacient môže podstúpiť dve klinické kontroly:

• Lumbálna punkcia
• Magnetická rezonancia mozgu

Lumbálna punkcia

Spočíva v odstránení tekutiny (alebo cerebrospinálnej tekutiny ) zavedením ihly medzi stavce L3-L4 alebo L4-L5. Účelom vyšetrenia je meranie hladín hypokretínu (alebo orexínu) v mozgu av mozgovomiechovom moku.

Ide o mierne invazívny postup. Preto vyžaduje náležitú pozornosť v čase realizácie.

terapia

Nanešťastie neexistuje špecifická liečba narkolepsie.

Liečba sa však môže aplikovať na záchvaty spánku kmeňových buniek. Sú to účinné protiopatrenia, ktoré zlepšujú život narkoleptických pacientov.

REGULÁTOR NIGHT SLEEP

Pacientovi sa odporúča, aby mal dobrý spánok . Inými slovami, vždy si ľahnite a snažte sa spať 8 hodín v noci.

Okrem toho sa odporúča naplánovať niekoľko denných náplastí, nie dlhšie ako 15 minút, aby sa cítili odpočívať.

FARMAKOLOGICKÉ LIEČENIE SONNOLENCIE

Lieky používané proti ospalosti sú stimulanty centrálneho nervového systému. Majú funkciu znižovať počet a závažnosť každodenných spánkových útokov.

Hlavným stimulantom je modafinil, ale môžu sa podávať aj metylfenidát a amfetamíny . Výsledky sú dobré, ale možné vedľajšie účinky by sa nemali prehliadať.

FARMAKOLOGICKÉ LIEČENIE CATAPLESSIA

Nátriumoxybutyrát (známy tiež ako nátriumoxybutyrát alebo gama-hydroxybutyrát ) sa predpisuje pacientovi s narkoleptikami, ktorý vykazuje epizódy kataplexie. Je to liek s uspokojivými účinkami, schopný znížiť frekvenciu halucinácií a paralýzy spánku.

Antidepresíva vždy proti kataplexii zaručujú dobré výsledky.

Podobne ako lieky na ospalosť, nátriumoxybutyrát a antidepresíva majú vedľajšie účinky.

Ak sa chcete dozvedieť viac: Narkolepsia Lieky »

INÉ PODMIENKY

Nasledujúce odporúčania sú prospešné pre zdravie narkoleptického pacienta, pretože podporujú nočný odpočinok a znižujú ospalosť počas dňa:

• Pravidelne sa venujte telesnému cvičeniu
• Vyhnite sa ťažkým jedlám a alkoholickým nápojom

Okrem toho je veľmi užitočné, aby pacient bez váhania komunikoval s patologickým stavom. To slúži na uľahčenie ich začlenenia do sociálneho kontextu. Narkoleptické dieťa, ktorého situácia je neznáma, sa stretáva s mnohými ťažkosťami: učitelia si vymieňajú dennú ospalosť za lenivosť, zatiaľ čo pre jeho spolužiakov sa stáva predmetom posmechu. To isté platí pre dospelého, vloženého do pracovného prostredia: zamestnávateľ, ak je v tme o probléme, môže prijať prísne opatrenia. Naopak, ak je informovaný, môže s pacientom súhlasiť s radom pauz, ktoré mu umožňujú spať 10-15 minút.

prognóza

Narkolepsia je chronické ochorenie, ktoré trvá celý život. Nie je to smrteľné, ale pre pacienta je veľmi nebezpečné, keď napríklad riadi vozidlo alebo robí potenciálne nebezpečnú prácu.

Dôsledné dodržiavanie vyššie uvedených terapeutických indikácií pomáha zmierniť symptómy; naopak, „neusporiadaný“ život zhoršuje dennú ospalosť, čo znemožňuje akúkoľvek činnosť.

Nakoniec treba pripomenúť, že narkolepsie spôsobujú niekoľko vedľajších účinkov: preto by nemali byť zneužívané.