definícia
Progresívna osmotická fibrodysplázia (FOP) je zriedkavé ochorenie charakterizované abnormálnym vývojom kostného tkaniva v oblastiach tela, kde spravidla toto nie je prítomné; kosť sa môže tvoriť napríklad vo vnútri svalov, šliach, väzov a iných spojivových tkanív.
Tvorba kostí mimo kostry (proces definovaný ako heterotopická osifikácia) prebieha počas života postihnutého jedinca; v mnohých prípadoch sa choroba začína na úrovni krku a ramien, preto sa tiahne pozdĺž chrbta, trupu a končatín.
Progresívna osifikujúca fibrodysplázia závisí od mutácií jedného z génov podieľajúcich sa na tvorbe kostry počas embryonálneho vývoja a jeho opravy po narodení.
Choroba môže byť prenášaná autozomálne dominantným spôsobom, takže rodič s týmto stavom má 50% šancu preniesť poruchu génu na každé zo svojich detí. Vo väčšine prípadov sa však progresívna osifikujúca fibrodysplázia vyskytuje sporadicky, bez zapojenia iných príbuzných, v dôsledku výskytu de novo mutácie.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- zadusenie
- asténia
- brachydaktylie
- dýchavičnosť
- Bolesti krku
- Bolesti ramena
- Bolesti kĺbov
- Svalové bolesti
- horúčka
- Opuch kĺbov
- bolesť chrbta
- uzlík
- Tuhosť kĺbov
- Tuhosť svalov chrbta a krku
Ďalšie indikácie
Progresívna osmotická fibrodysplázia sa zvyčajne vyskytuje do 20 rokov veku. Prvé príznaky ochorenia však možno pozorovať už pri narodení a počas detstva; v skutočnosti je progresívna osmotická fibrodysplázia vždy spojená s malformáciou prstov na nohách (najmä palcov), ktoré môžu byť krátke, ohnuté a niekedy zakrivené smerom dovnútra.
V počiatočných štádiách ochorenia sa môžu vyskytnúť epizódy akútneho zápalu s opuchom mäkkých tkanív. Tieto zápaly sa môžu vyskytnúť spontánne alebo ako reakcia na konkrétne podnety (všeobecne trauma, ale aj infekcie, intramuskulárne injekcie alebo rôzne typy poranení).
Na začiatku môžu byť postihnuté oblasti sčervenené a niekedy bolestivé a horúce na dotyk. Postupom času opuchy nadobúdajú konzistenciu vláknitých uzlíkov, a keďže zápal má sklon k odozve, zanechávajú v tejto oblasti nový kus zrelej kosti. Pre túto udalosť sa uprednostňujú ramená a chrbát, ale môžu byť ovplyvnené aj korene hlavy, panvy a končatín.
Na úrovni kĺbov spôsobuje progresívna osmotická fibrodysplázia tuhosť príslušných oblastí, ktorá je spojená s viac alebo menej závažným obmedzením pohybov. Postupom času, tvorba kostného tkaniva vo svaloch obmedzuje jeho funkčnosť, do takej miery, že pacient pociťuje zablokovanie a trvalú nehybnosť (napríklad postihnutý subjekt už nemôže pohybovať rukami alebo chodiť).
V niektorých prípadoch je proces osifikácie rýchly a stáva sa nezastaviteľným; v iných je kurz postupnejší a medzi jednotlivými epizódami môže uplynúť dlhé obdobie. Zapojenie hrudníka môže vyvolať problémy na úrovni respiračného systému, čo vedie k smrti pacienta v dôsledku komplikácií, ako je pneumónia a asfyxia, v priemere okolo 40 rokov.
Diagnóza progresívnej osifikujúcej fibrodysplázie je založená na klinickom vyšetrení. Prítomnosť heterotopickej osifikácie môže byť preukázaná pomocou röntgenového žiarenia, zatiaľ čo genetické testy umožňujú potvrdiť poruchu, ktorá je základom ochorenia.
V súčasnosti neexistuje definitívna liečba, ale je možné znížiť traumu a bolesť užívaním NSAID a kortikosteroidov. Najmä posledne menované liečivá, ak sú podávané v priebehu prvých 24 hodín po exacerbácii, sú schopné pôsobiť proti akútnemu zápalu a tvorbe kostí, ale bez jeho definitívneho blokovania.
Okrem toho, v prítomnosti progresívnej osifikujúcej fibrodisplazie sú potrebné preventívne zásahy na zníženie traumy (napr. Bezpečnostné opatrenia doma, použitie ochrannej prilby atď.) A na prevenciu respiračnej dysfunkcie.
