všeobecnosť
Zriedkavé ochorenia sú choroby, ktoré, ako sa dá predpokladať z pojmu „zriedkavý“, postihujú malý počet ľudí.
V Európe (teda aj v Taliansku) je ochorenie definované ako zriedkavé, keď postihuje 1 z 2 000 jedincov, je oslabujúce a má chronické alebo fatálne následky pre pacienta.
V súčasnosti lekári identifikovali 7 000 - 8 000 zriedkavých chorôb; toto číslo je však určené na rast.
Zoznam takmer 8 000 zriedkavých chorôb zahŕňa najmä genetické ochorenia a sekundárne infekcie, alergie, degeneratívne ochorenia a nádory.
Niektoré známe zriedkavé ochorenia sú nedokonalá osteogenéza, Ehlers-Danlosov syndróm, Duchenneova svalová dystrofia, kiahne, amyotrofická laterálna skleróza a Morgellonov syndróm.
Čo sú zriedkavé choroby?
Zriedkavé ochorenia sú všetky choroby, ktoré postihujú malé percento populácie .
S výrazom „zriedkavé ochorenie“ preto lekári označujú nie veľmi bežný stav, ktorého trpí len niekoľko ľudí na celom svete.
Definícia zriedkavých chorôb vo svete
V súčasnosti neexistuje jediná definícia, ktorá by bola akceptovaná na celom svete a ktorá by popisovala zriedkavé ochorenia. Niektoré definície v skutočnosti zohľadňujú len počet ľudí trpiacich zriedkavým ochorením; iné definície, okrem počtu postihnutých jedincov, zvažujú aj iné faktory, ako napríklad závažnosť stavu (ak je chronický, ak je oslabujúci, atď.) alebo existencia adekvátnej liečby.
Pre štáty Európy (teda aj pre Taliansko) definícia opisujúca zriedkavé choroby hovorí, že: \ t
- Zriedkavé ochorenia sú všetky tie invalidizujúce ochorenia, potenciálne smrteľné alebo chronické, ktoré postihujú menej ako 1 z 2 000 jedincov.
Zvedavosť: definícia zriedkavých chorôb v iných častiach sveta
- V Japonsku sa všetky stavy postihujúce 1 z 2 500 ľudí nazývajú zriedkavé ochorenia.
- V Spojených štátoch všetky choroby postihujúce 1 z 1 500 ľudí preberajú znenie zriedkavých chorôb.
Definícia zriedkavých chorôb v lekárskej oblasti
V lekárskej literatúre sa zriedkavé choroby opisujú ako choroby s prevalenciou v rozsahu od 1 prípadu na 1 000 ľudí, čo sa považuje za 1 prípad na 100 000 uvažovaných ľudí.
Prevalencia znamená: počet prípadov prítomných na danej populácii.
rysy
- Zoznam zriedkavých chorôb sa skladá z 80% z genetických chorôb a pre zvyšných 20% z takých stavov, ako sú infekcie, alergie, degeneratívne ochorenia (napr. Neurodegeneratívne ochorenia) a proliferatívne ochorenia, ktoré sú lepšie známe. ako nádory ;
Zriedkavé ochorenia sú preto väčšinou patológie vyplývajúce z mutácie jedného alebo viacerých génov;
- Doteraz sa počet známych zriedkavých chorôb pohybuje medzi 7 000 a 8 000 ; Treba však zdôrazniť, že ide o číslo, ktoré naďalej rastie, pretože lekári majú stále efektívnejšie diagnostické techniky pri rozpoznávaní stále neznámych podmienok.
- Ojedinelé ochorenia sú spravidla invalidizujúce stavy s chronickými / trvalými alebo smrteľnými následkami ;
- Keďže dostupnosť primeranej liečby je v záujme niekoľkých pacientov, lekársko-vedecká obec venuje málo času a málo ekonomických zdrojov na hľadanie nových liečebných postupov proti doteraz známym zriedkavým ochoreniam.
To je hlavný dôvod, prečo tí, ktorí trpia zriedkavým ochorením, sa sotva môžu spoľahnúť na terapiu, ktorá má iné účely než len "zvládnutie" symptómov;
- Keď zriedkavé choroby nie sú predmetom vedeckého výskumu a ak pre nich neexistujú adekvátne liečby, experti definujú vyššie uvedené stavy s pojmom ochorenia na ojedinelé ochorenia .
Choroba sa nazýva sirota, ak je zriedkavá, keď nevyvoláva osobitné vedecké záujmy a nakoniec, keď postihnutí nemajú primeranú liečbu.
epidemiológia
Podľa najnovších odhadov by vo svete boli jedinci trpiaci zriedkavým ochorením viac ako 300 miliónov a v 70 až 75% prípadov by to boli pediatrické subjekty (inými slovami by to boli deti).
V Taliansku odhady počtu ľudí so zriedkavým ochorením hovoria o 1-2 miliónoch postihnutých jedincov, zatiaľ čo odhady týkajúce sa percenta pediatrických pacientov uvádzajú, že tieto predstavujú približne 70% všetkých nosičov. zriedkavé ochorenie.
Vedeli ste, že ...
Štatistiky ukazujú, že každých 17 jedincov je taká, ktorá v určitom štádiu svojej existencie vyvinie chorobu, ktorá je zaradená do zoznamu zriedkavých chorôb.
V súvislosti s počtom obyvateľov v Európe jeden klinický prípad na 17 ľudí zodpovedá 7% celkovej populácie.
Zaujímavé údaje a ďalšie štatistiky o zriedkavých ochoreniach
- V Spojených štátoch trpí zriedkavým ochorením približne 30 miliónov ľudí; v USA predstavuje 30 miliónov osôb 10% celkovej populácie;
- Podobne ako v Spojených štátoch, aj v Európe sú subjekty trpiace zriedkavým ochorením približne 30 miliónov;
- 30% detí so zriedkavým ochorením zomrie v piatom roku života;
- Zriedkavé ochorenia sú zodpovedné za 35% úmrtí v prvom roku života;
- Podľa Kakkis EveryLife Foundation 95% zriedkavých chorôb nemá jedinú drogu schválenú FDA (americká vládna agentúra pre reguláciu potravín a farmaceutík);
- Okolo 50% známych zriedkavých chorôb nemá za cieľ nájsť adekvátnu liečbu.
príčiny
Príčiny zriedkavých chorôb zahŕňajú:
- Genetické mutácie . Genetická mutácia je stabilná zmena v charakteristickej sekvencii DNA, ktorá predstavuje určitý gén.
Genetické mutácie sú pôvodom väčšiny zriedkavých chorôb.
Príklady genetických ochorení, zriedkavých chorôb spôsobených genetickou mutáciou, sú vrodené stavy, tj prítomné od narodenia;
- Chromozomálne zmeny . Zmena chromozómov je stabilná anomália ovplyvňujúca určitý chromozóm; chromozómy, ktoré sa nachádzajú v jadre bunky, sú osobitnými štruktúrami, do ktorých sa delí celá DNA.
Keďže chromozómy obsahujú niekoľko génov, chromozómové zmeny sú zodpovedné za zmeny v sekvencii viacerých génov.
Rovnako ako zriedkavé choroby spôsobené genetickou mutáciou, aj zriedkavé ochorenia vyplývajúce z chromozomálnej zmeny sú vrodené stavy patriace do veľkej kategórie genetických patológií.
- Infekčné činidlá . Infekčné látky, ktoré spôsobujú zriedkavé ochorenia, zahŕňajú baktérie, vírusy, plesne a parazity.
Zriedkavé ochorenia spôsobené pôsobením infekčného agens sú príkladmi zriedkavých infekcií .
- Alergické reakcie . Zriedkavé ochorenia vyplývajúce z alergickej reakcie sú príkladmi zriedkavých alergií .
- Degeneratívne procesy . V degeneratívnych procesoch sme svedkami straty určitého orgánu alebo tkaniva normálnej anatómie / histológie.
Zriedkavé ochorenia spôsobené degeneráciou určitého orgánu alebo tkaniva sú príkladmi zriedkavých degeneratívnych ochorení .
- Proliferatívne neoplastické procesy . Neoplastické proliferatívne procesy sú udalosti, pri ktorých dochádza k nadmernému a nekontrolovanému rastu buniek patriacich do určitého tkaniva alebo orgánu.
Zriedkavé ochorenia spôsobené nekontrolovanou proliferáciou určitej bunkovej línie sú príkladmi zriedkavých nádorov .
príznaky
Vo všeobecnosti sú zriedkavé ochorenia stavy, ktoré sú charakterizované širokou škálou symptómov a znakov, ktoré často spôsobujú, že nositelia rovnakého ochorenia vykazujú niekedy veľmi odlišné poruchy.
Niektoré zriedkavé ochorenia sú patológie, ktoré sa objavujú pri narodení av prvých rokoch života; iné zriedkavé ochorenia sa však objavujú len v dospelosti. Spôsob výskytu zriedkavého ochorenia závisí v podstate od príčin.
Dôležité príklady
Niektoré z najznámejších zriedkavých chorôb sú: Ehlers-Danlosov syndróm, progeria, Morgellonov syndróm, kiahne, Duchenneova svalová dystrofia, rozštiepenie patra, hemofília, lepry (alebo Hansenova choroba), fibrodysplázia progresívne osifikovanie, nedokonalá osteogenéza, nádor na jazyku, neurofibromatóza, legionelóza, Angelmanov syndróm, trizómia 13 (alebo syndróm Patau), alergická angioitída (alebo eozinofilná granulomatóza s polyangioitídou) a amyotrofická laterálna skleróza (alebo SLA).
Nedokonalá osteogenéza
Nedokonalá osteogenéza je príkladom zriedkavého ochorenia spôsobeného genetickou mutáciou.
Nedokonalá osteogenéza je medicínsky termín, ktorý označuje skupinu genetických ochorení zodpovedných za určitú krehkosť kostí a výraznú tendenciu k zlomeninám.
Na vyvolanie stavu nedokonalej osteogenézy sú mutácie proti génom, ktoré riadia produkciu kolagénu (proteínu nevyhnutného pre zdravie kostí) alebo iných proteínov nevyhnutných na zaručenie pevnosti a odolnosti kostrového aparátu človeka.
Skupina chorôb pod nadpisom "nedokonalá osteogenéza" zahŕňa závažnejšie stavy ako iné.
Nedokonalá osteogenéza je zaradená do zoznamu zriedkavých chorôb, pretože postihuje novorodenca každých 15 000 až 20 000.
Alergický angioit
Alergická angioitída je príkladom zriedkavého ochorenia spôsobeného alergickou reakciou.
Alergická angioitída je vaskulitída ciev malej alebo strednej veľkosti, ktorá postihuje hlavne dýchacie cesty (najmä pľúca) a začína podobným spôsobom ako alergia (keď je ochorenie v plienkach, pacienti trpia epizódami astmy a astmy). alergická rinitída).
Alergická angioitída môže mať fatálne následky; v najpokročilejších štádiách sa môže týkať plavidiel, ktoré zásobujú srdce a ohrozujú zdravie týchto plavidiel.
Alergická angioitída je zaradená do zoznamu zriedkavých chorôb, keďže na 100 000 trpí 1 až 9 ľudí.
Nádor jazyka
Rakovina jazyka je príkladom zriedkavého ochorenia v dôsledku abnormálneho neoplastického proliferatívneho procesu.
Rakovina jazyka je výsledkom neoplastického proliferatívneho procesu, ktorý vychádza z jednej z buniek, ktoré tvoria tkanivo jazyka.
V súčasnosti nie je jasné, či rakovina jazyka závisí od konkrétnej príčiny; lekári a vedci sa však domnievajú, že faktory, ako je spotreba tabaku, nadmerné požívanie alkoholu, zlá hygiena ústnej dutiny a nepretržité pôsobenie dymu, prachu a toxických látok, zohrávajú rozhodujúcu úlohu pri nástupe príslušného ochorenia.,
Rakovina jazyka je stav, ktorého prognóza závisí od najmenej troch faktorov: včasnosti diagnózy, umiestnenia neoplastickej hmoty a celkového zdravotného stavu pacienta.
Rakovina jazyka je zaradená do zoznamu zriedkavých chorôb, pretože v Európe má ročný výskyt 8-10 prípadov na 100 000 uvažovaných ľudí.
kiahne
Kiahne sú príkladom zriedkavého ochorenia spôsobeného infekčným agensom.
Kiahne sú vysoko nákazlivé a vysoko smrteľné infekčné ochorenie, ktoré je výsledkom pôsobenia vírusu známeho ako Variola major .
Kiahne sú zodpovedné za charakteristickú vyrážku pľuzgierovitých pľuzgierov (alebo vyrážku), sprevádzanú hlbokým poškodením všeobecného zdravia.
Kiahne sú zaradené do zoznamu zriedkavých chorôb, pretože je teraz infekcia eradikovaná niekoľko desaťročí. Posledný prípad známych kiahní sa v skutočnosti datuje do roku 1977.
SLA
Amyotrofická laterálna skleróza je príkladom zriedkavého ochorenia spôsobeného degeneratívnym procesom ovplyvňujúcim orgán alebo tkanivo ľudského tela.
Známy nielen ako ALS, ale aj ako Gehrigova choroba alebo ochorenie motorického neurónu, amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie charakterizované progresívnym zhoršením motorických neurónov centrálneho nervového systému.
Keďže fakulty, ako sú dýchanie, prehĺtanie, chôdza, rozprávanie, držanie predmetov atď., Závisia od motoneurónov v centrálnom nervovom systéme, ALS je veľmi vysiľujúci stav pre tých, ktorí ju trpia; v skutočnosti núti tých, ktorí narážajú na invalidný vozík, dýchať cez oporu pre mechanické vetranie, aby sa živili rúrkou atď.
Amyotrofická laterálna skleróza je veľmi vážna choroba, ktorá bola vždy smrteľná po dobu 3 až 5 rokov.
Napriek mnohým vedeckým výskumom na túto tému nie sú známe presné príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy.
ALS je jednou z takzvaných zriedkavých chorôb, pretože postihuje 1-2 osoby každých 100 000 ročne.
Trisomie 13
Trisomia 13 je príkladom zriedkavého ochorenia v dôsledku chromozomálnej zmeny.
Trisomia 13 je anomália genetického dedičstva (a teda DNA), charakterizovaná prítomnosťou 3 kópií chromozómu 13 na bunkovej úrovni (pozn .: pri absencii anomálií sú ľudské chromozómy organizované vo dvojiciach). U jedincov trpiacich trizómiou 13 je teda súbor chromozómov 47 chromozómov namiesto 46 (22 párov nesexuálních chromozómov a pár pohlavných chromozómov).
V súčasnosti nie je známa príčina schopná zmeniť počet kópií chromozómu 13; Jediná istota je, že chromozomálna zmena môže nastať pred aj po stretnutí medzi vaječnou bunkou a spermií.
Trisómia 13 je veľmi závažné zriedkavé ochorenie, ktoré vo všeobecnosti určuje smrť postihnutého subjektu aj pred narodením alebo počas prvých 7 dní po pôrode.
Trisomie 13 je jednou zo zriedkavých chorôb, pretože postihuje novorodenca každých 8 000 - 12 000.
