zdravie

Aký druh genetického stavu je situs inversus totalis?

Približne jedna osoba sa každých 10 000 narodí s hrudnými a brušnými orgánmi v zrkadlovej polohe vzhľadom na klasickú štruktúru, ktorú možno oceniť v každom texte ľudskej anatómie. Inými slovami, srdce je mierne doprava (namiesto vľavo), pečeň vľavo (namiesto vpravo), prvá časť hrubého čreva je vľavo, posledná časť hrubého čreva je vpravo, atď.

Tento podivný stav - známy ako situs inversus totalis - je porovnateľný, geneticky povedané, s dedičnými ochoreniami s autozomálne recesívnym prenosom.

Čo znamená táto funkcia?

Dedičné ochorenia s autozomálne recesívnym prenosom sú exprimované len vtedy, keď sa zmenili obidve alely génu, ktorý spôsobuje patológiu - je to preto, že mutovaná alela je recesívna v porovnaní so zdravou - a len vtedy, keď sú obaja rodičia nositeľmi aspoň jednej mutovanej alely (NB : iba s jednou mutovanou alelou sa nazývajú „zdraví nosiči“.

Z pravdepodobnostného hľadiska majú dvaja zdraví rodičia genetickej mutácie, ktorá spôsobuje situs inversus totalis, 25% šancu porodiť dieťa s obrátenými orgánmi; inými slovami, jeden pre každé štyri.

SITUS INVERSUS TOTALIS A SIAMESE TWINS

Stav situs inversus totalis sa často vyskytuje dokonca aj v zrkadlových siamských dvojčatách, čo by vedelo, že výskumníci si myslia, že existuje spojenie medzi týmito dvoma anomáliami.