všeobecnosť
Autizmus je porucha neuropsychického vývoja, ktorá sa prejavuje určitými špecifickými behaviorálnymi, kognitívnymi a senzorickými vlastnosťami. Tento patologický stav sa prejavuje od troch rokov a vo väčšine prípadov problémy, ktoré spôsobuje, pretrvávajú počas celého života.
Autizmus predstavuje jeden z najzložitejších a ťažko zvládnuteľných syndrómov vo vývinovom veku: obrazy predstavujúce poruchu sú charakteristické pozoruhodným polymorfizmom, avšak niektoré príznaky sú vždy prítomné, aj keď s rôznou intenzitou.
Najmä osoby postihnuté autizmom všeobecne vykazujú nezvyčajné správanie a vážne komunikačné problémy (verbálne a iné), v sociálnych interakciách a prispôsobovaní sa prostrediu. Autistické subjekty môžu tiež predstavovať mentálne postihnutie (viac alebo menej závažné) a poruchy učenia.
Hoci neexistuje žiadny špecifický liek na autizmus, je dôležité ho čo najskôr diagnostikovať, zasiahnuť s výchovno-behaviorálnymi terapiami, ktoré pomôžu pacientovi udržiavať kontakt so spoločnosťou a získať určitý stupeň autonómie.
príčiny
Doteraz sa však s istotou neidentifikovala príčina autizmu, ale myšlienka je spoločná, že základ poruchy môže byť multifaktoriálny.
Len v 10-15% prípadov je porucha spojená so známymi (a skôr zriedkavými) genetickými ochoreniami: autizmus sa nachádza napríklad v kontexte syndrómu krehkého chromozómu X, tuberóznej sklerózy a syndrómu Rett.
Presná etiológia zostáva vo väčšine prípadov neznáma, hoci silné vedecké dôkazy podporujú synergický účinok neurologického substrátu, genetického komponentu a rôznych faktorov prostredia. Vzhľadom na heterogenitu prejavov tejto poruchy je navyše možné, že rôzne biologické bázy môžu zodpovedať rôznym symptomatologickým prejavom.
Väčšina doteraz zistených zmien narúša správnu konštrukciu spojení medzi mozgovými bunkami (najmä v architektúre niektorých oblastí kôry). Niektoré deti s autizmom majú zväčšené mozgové komory, iné majú hypoplaziu mozgového mozgu (centrálna časť mozočku, ktorá sa podieľa na koordinácii pohybov) alebo zmeny jadier mozgového kmeňa.
Výskum rodín s viacerými prípadmi autizmu okrem toho naznačil existenciu rôznych potenciálnych cieľových génov, vrátane tých, ktoré kódujú receptory neurotransmiterov (ako je kyselina gama-aminomaslová) a komplexy nevyhnutné pre štrukturálny vývoj systému. centrálneho nervového systému (HOX gény).
Tieto zmeny by sa uskutočnili v ranom veku (počas tehotenstva alebo počas prvých troch rokov života) a ohrozili by normálne fungovanie mozgu a duševné funkcie.
Ďalšie hypotetické rizikové faktory, ktoré sa hodnotia z vedeckého hľadiska, sú nedostatok niektorých vitamínov alebo prenatálna expozícia environmentálnym toxikantom (ako napríklad otrava ortuťou) a teratogénne lieky (ako je talidomid alebo kyselina valproová).
Medzi rôzne stavy, ktoré môžu prispieť k nástupu autizmu, patria aj:
- Predchádzajúce rodinné epizódy autizmu alebo iných pervazívnych vývinových porúch;
- Infekčné ochorenia, ktoré matka počas tehotenstva uzavrela (napr. Rubeola a cytomegalovírusová infekcia);
- Pokročilý vek rodičov pri koncepcii;
- Predčasný pôrod dieťaťa a telesná hmotnosť sú výrazne nižšie ako normálne.
Spôsobujú vakcíny autizmus?
V minulosti bola hypotéza rozšírená, že trivalentná vakcína proti osýpkam, mumpsu a rubeole (MPR) súvisí s nástupom autizmu. Na vytvorenie tohto falošného poplachu bol článok, ktorý v roku 1998 uverejnil anglický lekár časopisu The Lancet, ktorý falšoval niektoré údaje súvisiace s výskytom autizmu u niektorých detí, ktoré už boli hospitalizované na neurologické poruchy a očkované proti osýpkam.
Po vyšetrovaní, ktoré uskutočnila Britská všeobecná lekárska rada, bolo spáchané podvodné konanie autora, ktorého zdravotná asociácia zneužívala za svoje správanie.
Článok bol formálne stiahnutý z časopisu v roku 2010 a hypotéza uvedená v štúdii bola prehĺbená a odmietnutá mnohými ďalšími výskummi. Prípadná príčinná súvislosť medzi autizmom a akýmkoľvek typom vakcíny preto nebola nikdy vedecky dokázaná.
- Autizmus pravdepodobne vzniká počas vývoja nervového systému dieťaťa v maternici, ale porucha sa vyskytuje len okolo 2 - 3 rokov, keď sa podáva niekoľko vakcinácií. To môže viesť k domnienke, že môže existovať spojenie, ale početné vedecké dôkazy, ktoré sú k dispozícii, ukázali, že táto hypotéza neexistuje.
epidemiológia
Nezdá sa, že autizmus predstavuje geografickú a / alebo etnickú prevalenciu, ako to bolo opísané na celom svete av každom sociálnom prostredí.
Autistická porucha však postihuje vo väčšej miere mužský sex ako ženský (pomer 1F: 3-4 M).
príznaky
Ak sa chcete dozvedieť viac: Príznaky autizmu
Autizmus je chronický stav, ktorý sa prejavuje od detstva, objavujúci sa v prvom rade ako neschopnosť dieťaťa udržiavať správny emocionálny vzťah s matkou.
Príznaky sa líšia od človeka k človeku a môžu mať veľmi rozdielnu úroveň závažnosti: v niektorých formách majú zanedbateľný vplyv, v iných sú rozhodne znemožňujúce.
Vo všeobecnosti deti s autizmom:
- Majú tendenciu izolovať sa, mať ťažkosti v hre, udržať sa od seba a mať zlú schopnosť komunikovať s inými ľuďmi (dospelými aj rovesníkmi) emocionálne.
- Vykonávajú nezvyčajné a opakujúce sa gestá; majú silnú odolnosť voči zmenám v každodennom živote a akékoľvek zmeny v návykoch alebo špecifických rituáloch môžu vyvolať reakcie hnevu a agresie voči sebe alebo iným.
- Môžu sa dlhodobo angažovať v stereotypných alebo obsedantných pohyboch: napríklad sa húpajú tam a späť, používajú hračky nekonvenčne, tlieskajú rukami atď. Správajú sa spôsobom, ktorý je nevhodný pre ich vek a ich duševný vývoj.
- Nereagujú, ak sú volaní menom, vyhýbajú sa kontaktu s očami, uzatvárajú sa vo vnútornom svete a ich repertoár aktivít a záujmov je značne obmedzený.
- Predstavujú oneskorenie vo vývoji hovoreného jazyka, ktorý môže byť opakovaný a nie je užitočný pre komunikáciu, alebo úplne chýba a nie je sprevádzaný pokusom o kompenzáciu prostredníctvom alternatívnych metód komunikácie, ako sú gestá alebo výrazy tváre; nevykazujú žiadnu predstavivosť a majú obmedzenú schopnosť abstrakcie v hre.
Počas vývinového veku jednotlivci s autizmom vo všeobecnosti strácajú kontakt s vonkajšou realitou a zdá sa, že vôbec nevedia o svojich pocitoch a negatívnom vplyve svojho správania na iných ľudí. Tieto sociálne poruchy nevyhnutne vedú k rozvoju nedostatku porozumenia, pozornosti a reakcie na zmyslové podnety.
Pokiaľ ide o ťažkosti pri komunikácii, autistické subjekty s adekvátnym jazykom nie sú schopné začať alebo udržiavať rozhovor s ostatnými, formulovať vety podivným spôsobom a používať slová opakovane (ekolalia) alebo mimo kontextu; používanie a chápanie slovných prejavov je veľmi doslovné (nezahŕňajú metafory alebo čiary).
Navyše, títo ľudia majú výrazné zhoršenie v používaní rôznych neverbálnych správ, ktoré regulujú sociálnu interakciu, ako je priamy pohľad, výraz tváre, držanie tela a gestá. V niektorých prípadoch môžu byť zmeny v motorickej koordinácii a úzkostných poruchách spojené aj s autistickou poruchou.
komorbidity
V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť autizmus v spojení s inými poruchami nervového vývoja, ako je ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou), epilepsia a Tourettov syndróm.
diagnóza
Diagnóza autizmu sa robí na základe klinického pozorovania subjektu skupinou odborníkov z rôznych profesií: detskí neuropsychiatri, pediateri, rodinní lekári, pedagógovia, pedagógovia, logopédi a psychomotorickí terapeuti.
Počas návštevy špecialista vo všeobecnosti kladie rodičom otázku týkajúcu sa správania dieťaťa (napríklad: ak má rád kývanie alebo odrazenie sa na kolenách, ak spolupracuje so svojimi rovesníkmi, ak občas používa prst na označenie alebo na zobrazenie záujem o niečo).
V podozrivých prípadoch sa pacient podrobuje testom, ktoré pozostávajú zo simulačných hier niektorých situácií, aby sledovali jeho reakcie.
Hodnotenie sa riadi kritériami uvedenými v dvoch hlavných referenčných príručkách: DSM (Diagnostický štatistický manuál duševných porúch) a ICD (Medzinárodná klasifikácia chorôb), ktoré napísali Americká psychiatrická asociácia a Svetová zdravotnícka organizácia.
Diagnostická cesta môže tiež zahŕňať použitie štandardizovaných stupníc, ako je napríklad ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) a ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), ktoré sú užitočné na zvýraznenie všetkých príznakov tohto ochorenia počas míľniky rastu.
Po stanovení diagnózy musí manažment autizmu zahŕňať plánovanie špecializovaných kontrol v pravidelných intervaloch počas vývojového veku.
Poruchy autistického a autistického spektra
Podľa klasifikácie desiateho vydania ICD patrí autizmus medzi „globálne syndrómy zmeny psychologického vývoja“, zatiaľ čo definícia DSM IV ju zaradila medzi „všadeprítomné vývojové poruchy“.
Okrem typickej autistickej poruchy táto posledná klasifikácia zahŕňala:
- Aspergerov syndróm;
- Rettov syndróm;
- Pervazívna vývojová porucha ináč nešpecifikovaná (DPS-NAS);
- Disintegračná porucha v detstve.
S najnovším vydaním (DSM V - 2013), autizmus, Aspergerov syndróm, DPS-NAS a detská dezintegračná porucha sú globálne definované klinickými lekármi ako " poruchy autistického spektra " ( poruchy autistického spektra, ASD). Vo všetkých prípadoch ide o poruchy spôsobené poruchami vývoja, ktoré zahŕňajú komunikačné a socializačné zručnosti a ktoré sú spojené s neobvyklým správaním: tieto problémy sa vyskytujú v priebehu prvých troch rokov života.
Rett syndróm bol z tejto kategórie vylúčený, pretože bola rozpoznaná jeho molekulárna etiológia.
Čo znamená "autistické spektrum"?
"Autistické spektrum" znamená, že porucha postihuje každého človeka inak, od miernych až po ťažké symptómy.
liečba
Za súčasného stavu poznania neexistuje žiadny definitívny liek na autizmus.
Liečba je primárne vzdelávacia a vzdelávacia a drogy sa musia používať ako súčasť globálnej stratégie.
Behaviorálne terapie môžu pomôcť zlepšiť jazyk, intelektuálne schopnosti a adaptívne správanie, tj zručnosti potrebné pre každodenný život.
Farmakologická liečba môže byť indikovaná lekárom v prítomnosti symptómov správania, ako je agresivita, agitácia a hyperaktivita.
Liečba správania
Liečba správania sa pozostáva z pedagogických a umožňujúcich zásahov, ktoré podporujú rozvoj a komunikačné zručnosti autistického dieťaťa. Tieto metódy musia byť prispôsobené rôznym klinickým prejavom.
V každodennom živote tento typ prístupu vykonávajú rodičia a rodinní príslušníci, ktorých vedú odborníci špecializovaní na tieto techniky.
Ukázalo sa, že pedagogické a umožňujúce intervencie sú účinné pri zlepšovaní učenia a zvládania niektorých typických autistických správania, najmä ak sú založené skôr (predškolský vek).
Medzi najviac študovanými programami sú tie, ktoré sú založené na aplikovanej behaviorálnej analýze (ABA, analýza aplikovaného správania).
V niektorých prípadoch môže byť tiež použitá kognitívna behaviorálna terapia (CBT, Cognitive Behavior Therapy), ktorá môže byť účinná pri zmierňovaní úzkostných porúch a zlepšovaní schopnosti kontrolovať besnotu.
Treba však poznamenať, že výsledky tohto typu liečby sú veľmi variabilné a nie je žiadna istota, že výsledok bude vždy pozitívny.
Liečba liekmi
Drogy môžu zmierniť niektoré symptómy spojené s autizmom, ako je podráždenosť, hyperaktivita, sociálne odlúčenie a stereotypné a obsedantné správanie.
Doteraz schválené lieky na liečbu autizmu sú:
- Risperidón (antipsychotikum);
- Metylfenidát (stimulant).
Tieto lieky predpisuje špecializovaný lekár, keď sa zručnosti-vzdelávacie metódy ukážu ako neúčinné, a musia sa brať s maximálnou pozornosťou na možné vedľajšie účinky, ako je tardívna dyskinézia (mimovoľné pohyby pier a úst) a akatízia (pocit nepokoja motor).
Okrem toho v niekoľkých prípadoch požadované účinky, keď sa vyskytnú, netrvajú v čase.
Je potrebné pripomenúť, že farmakologická liečba nenahrádza behaviorálne terapie, ale musí byť pre ne doplnková.
Ďalšie informácie: Lieky na starostlivosť o autizmus »
