Čo je liek Aniridia
Aniridia je vrodené ochorenie charakterizované úplnou alebo čiastočnou neprítomnosťou dúhovky. Tento stav môže byť dedičný, sporadický alebo môže byť súčasťou syndrómu.
Aniridia sa neobmedzuje na vývojovú chybu dúhovky, ale je často spojená s radom očných komplikácií vyskytujúcich sa od narodenia alebo neskorého nástupu: zníženie zrakovej ostrosti, makulárnej hypoplazie a optického nervu, nystagmu, amblyopie, katarakta a zmeny rohovky.
príčiny
Aniridia je spôsobená genetickou zmenou ovplyvňujúcou oblasť AN2 krátkeho ramena chromozómu 11 (11p13), ktorá obsahuje gén PAX6, alebo deléciou sekvencií, ktoré riadia jeho expresiu. PAX6 poskytuje inštrukcie, ktoré regulujú kaskádu iných udalostí, ktoré sa podieľajú na včasnom vývoji oka a iných neokulárnych štruktúr, ako je mozog, miecha a pankreas.
Klinická expresia ochorenia je variabilná a závisí od typu zmeny ovplyvňujúcej oblasť 11p13 (mutácia, delécia, translokácia, inzercia atď.). Zdá sa, že niektoré defekty inhibujú funkciu proteínových produktov PAX6 viac, zatiaľ čo iné poskytujú dostatočnú génovú expresiu na produkciu mierneho fenotypu.
Aniridia izolovaná. Choroba sa môže prvýkrát prejaviť u dieťaťa, ktoré sa narodilo rodičom, ktorí nie sú rodičmi. Sporadické mutácie, ktoré spôsobujú nástup aniridie, sa môžu vyskytnúť bez systémového postihnutia v dôsledku de novo delécií na chromozóme 11p13.
Syndromická aniridia. V menšine prípadov, ak genetický defekt ovplyvňuje oblasť WT1, susediacu s oblasťou AN2, sa ochorenie môže vyskytnúť v kontexte syndrómu a je spojené s inými neokulárnymi abnormalitami, ako je nefroblastóm (Wilmsov nádor) alebo iné defekty rozvoja.
Dôsledky na víziu
Aniridia má variabilný stupeň hypoplazie (neúplný vývoj) až do neprítomnosti dúhovky v obidvoch očiach, ktorá je spojená s ďalšími viac alebo menej závažnými okulárnymi charakteristikami:
- Žiak, veľmi veľký alebo deformovaný, určuje precitlivenosť na svetlo a oslnenie.
- Vaskularizácia a opacita rohovky môžu spôsobiť defekty v lome svetla.
- Katarakta (nepriehľadnosť šošovky) sa vyskytuje u 50-80% pacientov a môže zmeniť videnie.
- Kryštalická šošovka môže byť subluxovaná (presunutá z normálneho sedla).
- Zlý vývoj fovea (centrálna oblasť sietnice s maximálnou zrakovou ostrosťou) alebo zrakového nervu môže spôsobiť nystagmus a znížené videnie.
- U viac ako 50% ľudí s aniridiou sa vyvinul glaukóm (vysoký vnútroočný tlak, ktorý môže spôsobiť trvalé poškodenie sietnice a zrakového nervu).
Iné zdravotné problémy
Aniridia sa môže vyskytnúť bez toho, aby to malo vplyv na iné telesné systémy alebo ako súčasť syndrómu (skupina príznakov, ktoré sa vyskytujú neustále spolu).
- Pri Millerovom syndróme je aniridia spojená so zhubným nádorom obličiek: Wilmsov tumor (nefroblastóm).
- Gillespieho syndróm je kombinácia aniridie, mentálnej retardácie a rovnováhy (cerebelárna ataxia).
- Syndróm WAGR sa prejavuje aniridiou, anomáliami genitálií, mentálnou retardáciou a Wilmsovým nádorom.
Diagnostika a liečba
Hlavným diagnostickým znakom aniridie je čiastočná alebo úplná absencia dúhovky; Foválna hypoplázia so zníženou zrakovou ostrosťou je takmer vždy prítomná a je spojená so skorým nástupom nystagmu. Ďalšie očné anomálie, zvyčajne s neskorým nástupom, určujú ďalšie zníženie vizuálnej funkcie a musia sa starostlivo sledovať. Tieto stavy zahŕňajú: šedý zákal, glaukóm a zakalenie rohovky. Akonáhle je aniridia diagnostikovaná, sú potrebné pravidelné vyšetrenia očí, často na celý život. Frekvencia návštev závisí od klinickej expresie a rozsahu poruchy. U detí s deléciou génu PAX6 sa odporúča monitorovanie funkcie obličiek a časté kontroly ultrazvukom.
Terapeutický prístup je zameraný na zlepšenie zrakovej ostrosti a farmakologického alebo chirurgického zákroku na zvládnutie akýchkoľvek komplikácií spojených s aniridiou. Predpis okuliarov môže opraviť refrakčné chyby. Použitie farebných alebo fotochromických zorníkov je namiesto toho užitočné, aby sa zabránilo oslneniu a znížila sa precitlivenosť na svetlo.
