Súvisiace články: Cystinuria
definícia
Cystinúria je ochorenie charakterizované vrodeným defektom renálnych tubulov, ktoré znižuje alebo zabraňuje reabsorpcii cystínu. Výsledkom je zvýšené vylučovanie tejto aminokyseliny močom. Cystín je slabo rozpustný v kyslom moči, takže keď koncentrácia v moči prevyšuje jeho rozpustnosť, kryštály sa vyzrážajú, čo vedie k tvorbe obličkových kameňov.
Vo väčšine prípadov je na základe ochorenia mutácia proti génom zodpovedným za transport cystínu exprimovaná v obličkách (proximálne renálne tubuly) a v črevnom trakte. Cystinúria sa prenáša ako autozomálne recesívny znak; to znamená, že na to, aby sa choroba vyvinula, je nevyhnutné, aby boli obaja rodičia zdravými nosičmi mutovaného génu (každé z ich detí má 25% pravdepodobnosť zdedenia dvoch zmenených génov, jedného z každého rodiča).
Cystinúria by sa nemala zamieňať s cystinózou (metabolické ochorenie charakterizované akumuláciou cystínu v tele v dôsledku poruchy transportu aminokyseliny cystínu mimo lyzozómov).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Obličky
- koľkých
- dyzúria
- Bolesť v bedrách
- Bolesť brucha
- Bolesť brucha pri palpácii
- nevoľnosť
- noktúria
- pancytopénia
- polakizúria
- Krv v moči
- Pena v moči
- bolestivé močenie
- Tmavý moč
- Zamračený moč
- zvracanie
Ďalšie indikácie
Cystinúria vo všeobecnosti zostáva dlhodobo asymptomatická až do progresie do kameňov. Znížená renálna tubulárna reabsorpcia cystínu v skutočnosti zvyšuje jeho koncentráciu v moči, z čoho vyplýva opakovaná tvorba rádioaktívnych meraní v obličkovej panve alebo v močovom mechúre.
Symptómy cystinúrie sa zvyčajne vyskytujú vo veku 10 až 30 rokov a najčastejšie zahŕňajú renálnu koliku, nauzeu, vracanie a niekedy hematuriu. U niektorých pacientov sa môže vyskytnúť chronická bolesť lokalizovaná v jednej alebo oboch obličkách.
Cystinúria zvyšuje riziko chronického ochorenia obličiek. Okrem toho sa môžu vyskytnúť rekurentné infekcie močových ciest, hydronefróza a zriedkavo aj zlyhanie obličiek v dôsledku obštrukcie.
Diagnóza je založená na zistení nadbytku cystínu v moči, ktorý sa zistil pri teste s nitroprusidom sodným. Prítomnosť cystinúrie je potvrdená najmä vylučovaním cystínu> 400 mg / deň (normálne má byť <30 mg / deň). Pri pozorovaní optickým mikroskopom sa cystín v moči môže prezentovať ako hexagonálne kryštály hnedasto žltej farby.
Liečba pozostáva z väčšieho príjmu vody (zvýšenie objemu moču, zníženia koncentrácie cystínu v moči, čím sa znižuje renálna toxicita) a alkalizácie moču pri pH> 7, 0 (na zvýšenie rozpustnosti cystínu). Keď zvýšenie príjmu tekutín a alkalizácia nie sú schopné znížiť tvorbu kameňov, môžu sa použiť iné lieky, ako napríklad penicilamín, tiopronín a kaptopril.
