definícia
Hemolytický uremický syndróm (HUS) je potenciálne letálne ochorenie charakterizované trombocytopéniou a hemolytickou anémiou. Porucha postihuje hlavne deti, v ktorých najčastejšie vyvoláva akútne zlyhanie obličiek.
Pri hemolyticko-uremickom syndróme dochádza k neimunologickej deštrukcii krvných doštičiek: filamenty zložené z von Willebrandovho faktora (VWF) alebo fibrínu sa ukladajú difúzne do malých ciev a mechanicky poškodzujú krvné doštičky a červené krvinky, ktoré nimi prechádzajú.
Súčasne je niekoľko orgánov ovplyvnených tvorbou difúznych trombov, zložených z krvných doštičiek a fibrínu, najmä na úrovni arteriolo-kapilárnych spojov. Tento jav, nazývaný trombotická mikroangiopatia, postihuje najmä mozog, srdce a obličky.
V pediatrickom veku je väčšina prípadov spôsobená epizódami akútnej hemoragickej kolitídy vyvolanej baktériami produkujúcimi toxíny Shiga (ako napríklad Shigella dysenteriae a Escherichia coli O157: H7).
U dospelých je však mnoho prípadov idiopatických, takže hemolyticko-uremický syndróm sa objaví náhle a spontánne bez zjavných príčin. Možné známe príčiny zahŕňajú nežiaduce reakcie na určité lieky (chinín, imunosupresíva a chemoterapeutiká) a entero-hemoragickú kolitídu E. coli . Hemolyticko-uremický syndróm sa môže vyskytnúť aj počas tehotenstva, kde je často nerozoznateľný od preeklampsie (alebo gestazy).
Ďalším predispozičným faktorom je vrodená alebo získaná deficiencia plazmového enzýmu ADAMTS13, patriaceho do skupiny metaloproteáz, ktorá delí von Willebrandov faktor (VWF) elimináciou multimérov anomálnej veľkosti schopných spôsobiť menšie trombocyty trombocytov.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- anúria
- arytmie
- kóma
- hnačka
- Bolesť brucha
- podliatiny
- opuch
- hemateméza
- horúčka
- vysoký tlak
- žltačka
- letargia
- meléna
- nevoľnosť
- oligúria
- bledosť
- trombocytopénia
- proteinúria
- Krv v stolici
- Krv v moči
- ospalosť
- Stav zmätenosti
- steatorrhea
- Tmavý moč
- Zamračený moč
- zvracanie
Ďalšie indikácie
Hemolytický uremický syndróm je charakterizovaný trombocytopéniou a mikroangiopatickou hemolytickou anémiou.
Ischemické prejavy sa vyvíjajú v rôznych orgánoch s rôznou závažnosťou a môžu viesť k symptómom, ako sú: slabosť, bolesť brucha, nevoľnosť, vracanie, hnačka (často krv) a arytmie z poškodenia myokardu. Okrem toho sa môže vyskytnúť horúčka a príznaky centrálneho nervového systému, ako sú zmeny úrovne vedomia (stav zmätenosti a kóma).
Znížená funkcia obličiek sa môže vyskytnúť s menším vylučovaním moču (oligúria), proteinúriou, hematuriou, hypertenziou a edémom. Kombinácia hemolýzy a hepatocelulárneho poškodenia na druhej strane vytvára plávajúcu žltačku.
Diagnóza sa dosiahne zvýraznením špecifických laboratórnych abnormalít, vrátane preukázania negatívnej hemolytickej anémie v Coombsovom teste. Najmä sa musí vykonať vyšetrenie moču a periférneho náteru, počet retikulocytov, dávka LDH v sére, štúdium funkcie obličiek a dávkovanie bilirubínu v sére (priame aj nepriame).
Diagnóza hemolyticko-uremického syndrómu sa preto odporúča na základe zistenia závažnej trombocytopénie, prítomnosti fragmentovaných červených krviniek v periférnom nátere (typické zmeny mikroangiopatickej hemolýzy zahŕňajú prítomnosť červených krviniek so skresleným vzhľadom a trojuholníkovým tvarom, bunky prilby ) a dôkaz hemolýzy (zníženie Hb, polychrómia, zvýšenie retikulocytov, zvýšenie hladín LDH v sére). Tieto nálezy sú spojené s charakteristickými ischemickými patologickými léziami rôznych orgánov.
Hemolyticko-uremický syndróm je často nerozoznateľný od syndrómov, ktoré spôsobujú podobnú trombotickú mikroangiopatiu, ako je sklerodermia, preeklampsia, malígna hypertenzia a akútna rejekčná reakcia na renálny aloštep.
Hemolyticko-uremický syndróm spojený s hnačkou spôsobenou enterohemoragickou infekciou sa zvyčajne spontánne vracia a lieči sa podpornou liečbou. V iných prípadoch je neliečený hemolytický uremický syndróm takmer vždy smrteľný.
Liečba plazmaferézou, kortikosteroidmi (u dospelých) a hemodialýzou (u detí) koreluje s úplným zotavením u väčšiny pacientov (> 85%). U pacientov s relapsmi môže byť účinná intenzívnejšia imunosupresia podávaná rituximabom.
