definícia
Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k poruche exokrinných žliaz, ktorých sekrécia je nadmerne bohatá na hustý hlien; hojnosť a hustota hlienu bránia fyziologickému toku sekrécie, čím sa vytvárajú vážne žľazové obštrukcie.
- exokrinné žľazy sú určené na prenos ich sekrétov von; patria medzi ne: pankreas, potné žľazy, slinné, črevné a bronchiálne žľazy.
príčiny
Cystická fibróza je spôsobená defektom v géne CFTCR, ktorý je zodpovedný za zmenu proteínu, ktorý reguluje transport chlóru cez membrány exokrinných žliaz. Cystická fibróza je smrtiace ochorenie s autozomálne recesívnym prenosom, ktorý sa vyskytuje výlučne u homozygotov.
príznaky
Cystická fibróza je charakterizovaná väčšinou črevnými a bronchiálnymi symptómami; okrem toho u postihnutých pacientov existuje okrem zníženia fertility sklon k infekciám, čo je spôsobené zvýšením viskozity hlienu krčka maternice. Medzi ďalšie príznaky spojené s ochorením patria: halitóza, katar, cirhóza pečene, kŕče v bruchu, zažívacie a dýchacie ťažkosti, úbytok hmotnosti, bolesť svalov, horúčka, faryngitída, strata chuti do jedla, nevoľnosť, steatorea, kašeľ, vracanie.
Informácie o cystickej fibróze - Liečba cystickej fibrózy Lieky nie sú určené na nahradenie priameho vzťahu medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Pred užívaním cystickej fibrózy - liekov proti cystickej fibróze sa vždy poraďte so svojím lekárom a / alebo špecialistom.
lieky
Hrozné a smrtiace ochorenie, cystická fibróza je zďaleka najbežnejším chorobným stavom geneticky prenášaným medzi belošskou rasou; keďže je dedičným stavom, neexistuje žiadny liek, ktorý by dokázal zmeniť chorobu hore nohami. Napriek tomu, čo bolo povedané, pacienti s cystickou fibrózou sú liečení liekmi a inými terapeutickými pomôckami zameranými na zmiernenie symptómov a prevenciu komplikácií; na zlepšenie absorpcie živín a vitamínov môže byť potrebná cielená liečba.
Pacienti s cystickou fibrózou majú tendenciu byť podvyživení; Z tohto dôvodu sa odporúča dodržiavať vyváženú stravu (chápanú ako diéta) so správnym príjmom kalórií.
Ako bolo uvedené, pacienti s cystickou fibrózou majú väčší sklon k infekciám a často sa sťažujú na poruchy dýchania; na zvládnutie týchto problémov je nevyhnutné brať antibiotiká, a to ako na prevenciu, tak aj na vyliečenie bakteriálnej urážky. Decongestant lieky sú užitočné na pomoc pacientovi dýchať lepšie; ak to nestačí, pacienti s cystickou fibrózou môžu potrebovať suplementáciu kyslíkom cez špeciálnu masku umiestnenú nad nosom a ústami.
V závažných prípadoch môže cystická fibróza poškodiť niekoľko orgánov; na liečenie poškodenia je možné podrobiť pacienta chirurgickej resekcii alebo operácii transplantovaného orgánu (pľúca / pečeň).
Antibiotiká : indikované na prevenciu alebo liečbu bakteriálnych urážok v súvislosti s cystickou fibrózou: vo všeobecnosti je indikatívna dávka na podanie antibiotika v tomto prípade približne dvojnásobná v porovnaní s bežnými bakteriálnymi infekciami a trvanie liečby musí trvať pre najmenej 2 týždne. Spôsob podávania a načasovanie však musí stanoviť lekár na základe hláseného poškodenia a príslušného patogénu.
- Amikacín (napr. Chemacin, Mikan, Likacin): liek patrí do triedy aminoglykozidov. Indikované na liečbu infekcií Pseudomonas aeruginosa u pacientov s cystickou fibrózou; dávkovanie musí byť prispôsobené na základe koncentrácie v sére; vo všeobecnosti užívajte až 35 mg / kg, raz denne intravenóznou infúziou, v jednom podaní alebo v rozdelených dávkach každých 6-8 hodín.
- Azitromycín: je to makrolidové antibiotikum, ktoré sa používa na liečbu infekcií Pseudomonas aeruginosa u detí s cystickou fibrózou: indikatívne užívajte 250 mg aktívnej dávky každý druhý deň, tri dni v týždni (pondelok, streda, piatok) na liečbu. pacientov s hmotnosťou 25 - 40 kg. Ak Vaše dieťa váži viac ako 40 kg, užite dvojnásobnú dávku, ako je uvedené vyššie. Ak pacient nie je tolerovaný, znížte dávku na dvakrát týždenne. Poraďte sa so svojím lekárom.
- Aztreonam (napr. Cayston): terapia s týmto antibiotikom zahŕňa užívanie dávky 75 mg, počas 2-3 minútovej nebulizácie (so špeciálnym prístrojom); opakujte podávanie 3-krát denne počas 28 dní. Pre udržiavaciu dávku opakujte liečbu v cykloch trvajúcich 28 dní, po ktorých nasleduje ďalších 28 dní. Toto antibiotikum, indikované ako u dospelých, tak u detí, je obzvlášť účinné proti infekciám vyvolaným P. aeruginosa v kontexte cystickej fibrózy.
- Tobramycín (napr. Tobi Podhaler): liek patrí do triedy aminoglykozidov. V prípade bakteriálnych infekcií u pacientov s cystickou fibrózou sa odporúča užívať liek intravenózne v dávke 5-10 mg / kg, v 2-4 rozdelených dávkach; alternatívne užívajte 10-15 mg / kg denne v 3-4 rozdelených dávkach. Ďalej je možné podávať liečivo v jednej dávke počas 24 hodín (7-15 mg / kg na deň). V liečbe pokračujte 14 až 21 dní v závislosti od povahy a závažnosti infekcie. Liek môže byť tiež podávaný nazálne, s použitím špeciálneho rozprašovača: 300 mg počas 15 minút, dvakrát denne, počas 28 dní. Udržiavacia dávka zahŕňa podávanie liečiva počas 4 týždňov, po ktorom nasledujú ďalšie 4 týždne suspenzie. U dojčiat s cystickou fibrózou užívajte približne 2, 5-3, 3 mg / kg každých 6-8 hodín; pre deti nad 5 rokov, sprej 40-80 mg lieku, 2-3 krát denne. U postihnutých detí a mladých ľudí vo veku od 6 do 18 rokov podávajte dávku pre dospelých, najlepšie nazálne. Poraďte sa so svojím lekárom.
Bronchodilatátory a mukolytiká : pacienti s cystickou fibrózou sa často sťažujú na ťažkosti s dýchaním spôsobené hromadením hlienu na pľúcach a prieduškách. Podávanie bronchodilatačných a mukolytických liekov môže zlepšiť a uľahčiť dýchacie schopnosti.
- Dornáza alfa (napr. Pulmozyme): indikované na liečbu respiračných porúch u pacientov s cystickou fibrózou starších ako 5 rokov. Liek je dostupný ako sprejový roztok (1 injekčná liekovka obsahuje 2, 5 mg aktívnej látky). Je to rekombinantný ľudský proteín produkovaný metódami genetického inžinierstva. Indikatívne vezmite 2, 5 mg aktívnej látky raz denne s použitím špeciálneho rozprašovača. Niektorí pacienti potrebujú dve dávky denne. Odporúčaná dávka je rovnaká pre dospelých aj pre deti.
- Acetylcysteín (napr. Fluimucil, Altersol, Mucisol, Solmucol): liečivo sa používa v terapii, pretože znižuje viskozitu hlienu; okrem toho je vďaka svojim antioxidačným vlastnostiam indikovaný na zníženie lokálneho zápalu, ktorý zabraňuje poškodeniu tkaniva. Liek je dostupný vo forme tabliet alebo kvapalných roztokov, ktoré sa užívajú perorálne v indikatívnej dávke 400 až 600 mg denne, alebo inhalované aerosólom.
Poznámky:
Niektoré zdroje tiež označujú albuterol (podávaný ako nazálny sprej) ako mukolytický, užitočný na zmiernenie respiračných symptómov spojených s cystickou fibrózou. Iní odborníci sa domnievajú, že asociácia fyziologického roztoku s mannitolom (napr. Bronchitol, Osmohal) - v prášku, ktorý sa má inhalovať so špeciálnym inhalátorom - môže zaručiť lepší terapeutický účinok, čím sa bronchiálna sekrécia stane tekutým.
Niektorí pacienti s cystickou fibrózou s respiračnými problémami môžu užívať inhalované alebo perorálne kortikosteroidy. Voľba lieku, spôsob podávania a trvanie liečby sú prvkami výlučne lekárskej spôsobilosti.
Tráviace enzýmy : určené na podporu vstrebávania a trávenia určitých potravín; ako vieme, schopnosť absorbovať živiny je silne obmedzovaná u pacientov s cystickou fibrózou a príjem tráviacich enzýmov podporuje trávenie. Tráviace enzýmy sú dôležité na podporu asimilácie viac alebo menej komplexných molekúl, ako sú proteíny, tuky a škroby. Deficit pankreatického enzýmu - vysoko pravdepodobný výskyt v súvislosti s cystickou fibrózou - môže významne zhoršiť tráviacu aktivitu, uprednostňujúc meteorizmus, flatulenciu, bolesť brucha a opuchy, hnačku atď.
- Pancrelipáza (napr. Creon, pancrex): začnite liečbu užitím 500 jednotiek / kg lieku perorálne počas jedla. Plány udržiavacej dávky plánujú užívať 400-2 500 jednotiek / kg lieku na jedlo. Pri každom jedle si vezmite polovicu zvyčajnej dávky.
- Pankreatín (napr. Pankreatín TN): pankreatín je heterogénna kombinácia enzýmov syntetizovaných pankreasom, ktorá je nevyhnutná na podporu trávenia makronutrientov. Doplnok pankreatínu je často nevyhnutný u pacientov s cystickou fibrózou. Zneužívanie tejto drogy môže spôsobiť hnačku, zápchu, bolesť žalúdka alebo u zvlášť citlivých pacientov aj závažné alergické reakcie. Poraďte sa so svojím lekárom.
Vitamíny : u pacientov s cystickou fibrózou sa často vyskytuje výrazná podvýživa spojená s nedostatkami vitamínov; Ak sa chcete vyrovnať s týmto problémom, odporúča sa doplniť diétu (možno hyperkalikárnu a bohatú na soli) doplnkom vitamínov.
- Vitamín E (tokoferol): antioxidant par excellence, užitočný na prevenciu oxidačných reakcií lipidov.
- Vitamín D (napr. Vitamín D s dlhým životom, Ditervit K, Xarenel, Norma Tridelta, Dibase, Ostelin): užitočný na absorpciu vápnika v tráviacom trakte, mobilizáciu vápnika do kostí a na reabsorpciu obličiek.
- Vitamín K: užitočný na podporu správnej funkčnosti niektorých proteínov, ktoré tvoria kostnú hmotu.
- Vitamín A (napr. Adisterolo, Evitex, Vitalipid): Zdá sa, že vitamín A má pozitívne terapeutické účinky, aby zabránil degenerácii poškodenia pľúc a pôsobil proti oxidácii, najmä v súvislosti s cystickou fibrózou.
