Xeroderma Pigmentoso - Symptómy, Diagnóza, Cure

Symptómy a komplikácie

Symptómy xeroderma pigmentos sú:

• Koža, najmä časti vystavené slnku
• Oči
• Nervový systém

Keďže ide o vrodenú chorobu, prvé príznaky ochorenia sa začínajú objavovať už v prvých rokoch života: už dva roky je dieťa mimoriadne citlivé na ultrafialové žiarenie zo slnečného žiarenia.

Koža: Príznaky a príznaky

Hlavné príznaky xeroderma pigmentosus sa vyskytujú v koži. Pacienti ukazujú:

• Fotosenzitivita (tj prehnaná reakcia kože na slnečné svetlo)
• Tendencia k opáleniu ľahko aj po krátkom vystavení
• Mnohé pehy už v prvých rokoch života
• Vysoká predispozícia k rakovine kože
• xerodermia
• poikiloderma

Zdravé dieťa sa v prvých rokoch života dostáva s ťažkosťami a takmer nikdy nemá pehy. Dieťa s xerodermou pigmentosus je na druhej strane mimoriadne citlivé na UV žiarenie ( fotosenzitivita ) a je vystavené rýchlemu opáleniu a výskytu mnohých peh, najmä v oblastiach kože vystavených slnku. Fotosenzitivita a ľahká pigmentácia kože sú vlastnosti, ktoré určite neostanú bez povšimnutia, pretože postihnuté osoby vykazujú prudké sčervenanie a poškodenia kože, dokonca aj po krátkom vystavení slnku.

Za niekoľko rokov sa potom u pacienta vyvinie xerodermia alebo suchosť a ľahký peeling kože a poichilodermia, čo je hyperpigmentácia niektorých oblastí kože.

Nakoniec, rakovina kože je najdramatickejším príznakom, aj preto, že neušetruje jedinca s xerodermou pigmentosum. Sú veľmi skoro a môžu sa objaviť u pacientov, ktorí sa dostatočne chránia pred slnkom už v 8.-10. Roku života. Oblasti tela, ktoré sú najviac postihnuté rakovinou, sú tvár, pery, očné viečka, pokožka hlavy a špička jazyka.

Prečo sa nazýva xeroderma pigmentoso?

Termín xeroderma pigmentoso je spôsobený dvoma typickými klinickými príznakmi tohto ochorenia: xerodermia a sklon k ľahkému opáleniu (tj ľahká pigmentácia kože).

Oči: Príznaky a príznaky

Oči trpiaceho xerodermou pigmentoso sú veľmi citlivé na ultrafialové žiarenie zo slnka; je to preto, že rovnako ako koža im chýba ochrana. Z rovnakého dôvodu vykazujú fotofóbiu a zápal spojiviek ( konjunktivitída ) a rohovky ( keratitída ). Sú tiež sčervenené, extrémne podráždené a náchylné na očné nádory (malígne a nezhubné).

Očné viečka, popri vývoji rakoviny kože, pigmentom nezvyčajným spôsobom úplne strácajú riasy, stávajú sa atrofickými a ovplyvnené ektopionom alebo entropiou .

Súhrnne, očné symptómy a príznaky sú:

• fotofóbia
• Zápal spojivky
• Keratitída (zápal rohovky)
• Začervenanie a podráždenie očí
• Nádory nádorov (malígne a nezhubné)
• Kožné rakoviny očných viečok
• Strata rias
• Atrofia očných viečok s fenoménmi ektropia alebo entropia

NERVOUS SYSTEM: PRIZNAKY A ZNAKY

Asi 30% ľudí s xerodermou pigmentosus má neurologické poruchy. Jedná sa o veľmi odlišné príznaky, od mikrocefalie až po senzorineurálnu stratu sluchu, od nedostatočnej koordinácie po ťažkosti s pohybom atď.

Nasledujúca tabuľka sumarizuje neurologické príznaky typické pre xeroderma pigmentosum.

Prejavy xerodermy pigmentosum na neurologickej úrovni:

• Znížený alebo neúspech hlbokého reflexu šliach
• Sensorineurálna hluchota (tj z dôvodu nedostatku akustického prenosu nervového signálu medzi uchom a mozgom)
• Pokles kognitívnych funkcií
• epilepsie
• mikrocefália
• Strata koordinácie
• Náročnosť pohybu, dokonca len chôdza
• Ťažkosti s hovorením a prehĺtaním

KOMPLIKÁCIE

Už sme hovorili o kožných a očných nádoroch. Tieto však nie sú jedinou komplikáciou xerodermy pigmentosum. Pacient je v skutočnosti predisponovaný k mnohým iným rakovinám: napríklad na úrovni ústnej dutiny, pľúc a vnútorných orgánov.

Motivácia je spojená, rovnako ako poškodenie kože a očí, so zlyhaním opravy poškodenej DNA, ktorá postihuje všetky bunky tela, nielen tie, ktoré sú vystavené UV žiareniu.

K tomu pridajte, že existuje väčšia citlivosť na cigaretový dym (dokonca aj pasívny) a chemické mutagény, dokonca aj tie bežné.

Z týchto dôvodov chorí jedinci nemajú dlhú dĺžku života a musia venovať maximálnu pozornosť času, ktorý strávia na slnku av niektorých znečistených prostrediach.

diagnóza

Diagnóza xerodermy pigmentoso je založená na klinickom vyšetrení príznakov pacienta. Na druhej strane to nemohlo byť inak, keďže, ako sme už povedali, kožné prejavy (sčervenanie, lézie, výskyt peh v bezchybnom veku, xerodermia, atď.) A očné (keratitída, neprítomnosť rias atď.) Sú dostatočné jasné a jednoznačné.

EARLY DIAGNOSIS

Včasná diagnóza je veľmi dôležitá, pretože včasné rozpoznanie xerodermy pigmentos môže čo najviac oddialiť nástup rakoviny kože a ďalšie komplikácie.

Je ľahké odhaliť ochorenie u dieťaťa, pretože výskyt pehy vo veku 2 rokov je dosť neobvyklý.

V týchto prípadoch a pri najmenšom podozrení by ste mali okamžite kontaktovať svojho dermatológa .

LABORATÓRNE SKÚŠKY

Laboratórny test, ktorý sa uvádza do praxe v prípade podozrenia na xeroderma pigmentosus, je kožná biopsia . Na vzorke kože je v skutočnosti možné uskutočniť molekulárno-biologické výskumy, ktoré ukazujú schopnosť kožných buniek opraviť poškodenie DNA.

SÚ TYTO GENETICKÉ TESTY?

Genetické testy, ktoré sú v súčasnosti možné, sa týkajú iba dvoch typov xeroderma pigmentos: XPA a XPC. Na rozpoznanie iných typov xeroderma pigmentos sa používajú molekulárne testy, ktoré nie sú správne klasifikované ako genetické testy.

PRENATÁLNA DIAGNÓZA

Ak to tehotná žena považuje za vhodné, je tiež možné vykonať prenatálny test (po užití plodovej vody ), aby sa zistilo, či je dieťa postihnuté xerodermou pigmentos alebo nie. Vzhľadom na zriedkavosť ochorenia a riziká spojené s užívaním plodovej vody lekár odporúča tento diagnostický test.

liečba

Nanešťastie neexistuje žiadny liek na xeroderma pigmentosum. Jediným možným liečebným ošetrením je v skutočnosti viac než protiopatrenia, ktoré obsahujú symptómy, ktoré nie sú skutočnými špecifickými liečbami.

Základné body terapie sú:

• Vyhnite sa vystaveniu ultrafialovým lúčom zo slnka
• Nepretržité monitorovanie zdravotného stavu pacienta
• Lieky na kontrolu symptómov
• Chirurgické zákroky proti väčším a závažnejším nádorom
• Psychologická podpora

Vyhýbajte sa vystaveniu UV žiareniu

Aby sa zabránilo vystaveniu sa slnečnému žiareniu v maximálnej možnej miere, pacientovi sa odporúča, aby nevychádzal počas denného svetla, ale len večer, keď slnko kleslo;

nosiť úplne pokrývajúce oblečenie, klobúky a slnečné okuliare; udržiavať ostrihanie stredne dlhé; pravidelne rozširovať krém na ochranu pred slnkom na kožu; aplikovať na domáce okná špeciálne okuliare proti UV žiareniu; zmeniť tie žiarovky v domácnosti, ktoré vyžarujú UV žiarenie špeciálnymi svetlami, ktoré nevyžarujú atď.

Osoba trpiaca xerodermou pigmentoso, ktorá nasleduje tieto indikácie, môže vyvinúť nedostatok vitamínu D, ktorého prítomnosť v ľudskom tele je spôsobená slnečným svetlom.

KONTINUÁLNE MONITOROVANIE

Odporúčame pravidelné kontroly u rôznych špecialistov, aby ste sledovali priebeh ochorenia. Každé 3 mesiace alebo tak, je dobré, aby pacient videl dermatológa na kontrolu kože.

Rovnako je vhodné, aspoň raz ročne, podstúpiť oftalmologické vyšetrenie, aby sa monitoroval stav očí.

Nesmieme zabudnúť ani na neurologické, sluchové a vitamínové hladiny .

FARMAKOLOGICKÉ LIEKY

• Užívanie vitamínových doplnkov

  Používajú sa na riešenie nevyhnutných nedostatkov tohto vitamínu, ktorý naše telo syntetizuje vďaka slnečnému žiareniu.

• Zmäkčujúce krémy

  Slúžia proti xerodermii.

• Umelé slzy

  Slúžia proti suchu očí.

• Orálny izotretinoín

  Je to liek na mladistvé akné. Znižuje fotosenzitivitu a poskytuje ochranu pred začervenaním a podráždením pokožky. Použitie by však malo byť obmedzené kvôli vedľajším účinkom.

ORDINÁCIE

Kožné nádory a xerodermia často vyžadujú chirurgické / estetické zákroky na koži pacientov. Tieto intervencie pozostávajú z kožných transplantátov, cez dermatóm a pri dermabráznych intervenciách . Voľba najvhodnejšieho času na intervenciu je na dermatológovi, ktorý urobí spravodlivé posúdenie rizík a prínosov operácie.

Rovnaká opatrnosť je vyhradená aj pre keratity. Transplantácia rohovky sa v skutočnosti uskutočňuje, keď sú zápaly rohovky veľmi závažné.

PSYCHOLOGICKÁ PODPORA

Jednotlivci s xerodermou pigmentoso často trpia depresiou . Medzi príčiny psychologickej úzkosti sú určite obmedzenia správania, na ktoré sa pacienti musia dôsledne riadiť, estetický aspekt av niektorých prípadoch aj neurologické poruchy.

V týchto situáciách je základom psychologická podpora a blízkosť blízkej rodiny a priateľov.

prognóza

Prognóza xeroderma pigmentos nie je nikdy pozitívna. Ten, kto je postihnutý, je skôr alebo neskôr predurčený na rozvoj nejakej formy rakoviny, najmä kože a očí.

Dôsledné dodržiavanie určitých obmedzení správania, ako napríklad nikdy neopustiť deň, a estetický aspekt, ktorý je ovplyvnený fotosenzitivitou a očnými poruchami, významne ovplyvňuje kvalitu života.

Nanešťastie, liečba tohto momentu neposkytuje výsledky, ktoré liečia pacientov, ale len zmierňujú symptómy. Poradenstvo, ktoré sa zvyčajne poskytuje rodinným príslušníkom v týchto prípadoch, je zostať v blízkosti pacienta, poskytovať mu psychologickú podporu a pomáhať mu v starostlivosti o seba.