definícia
Creutzfeldt-Jakobova choroba je forma ľudskej spongiformnej encefalopatie, ktorá vedie k rýchlo progresívnej a fatálnej demencii.
Patológia závisí od akumulácie zle zloženej a agregovanej formy konkrétneho proteínu, nazývaného PrP (priónový proteín).
PrP sa normálne nachádza na vonkajšom povrchu plazmatickej membrány, najmä neurónov, a má nešťastnú vlastnosť, že sa dá premeniť na veľmi anomálnu izoformu. Táto zmenená konformácia je v skutočnosti nielen odolná voči proteolýze a má tendenciu sa ľahko hromadiť, ale tiež vykazuje infekčné schopnosti, pretože konvertuje normálne zložené molekuly PrP v rovnakej zmenenej forme. Táto vlastnosť vytvára začarovaný kruh, ktorý spôsobuje šírenie abnormálnej formy PrP a umožňuje jej šírenie z jednej bunky do druhej v mozgu.
Modifikované proteíny (prióny) vedú k progresívnej strate neurónov a v priebehu ochorenia vedú k tvorbe proteínových agregátov (amorfných depozitov a amyloidných plakov) a mikrovakuácií mozgového tkaniva, ktoré preberajú štruktúru špongiového typu.
Väčšina prípadov je sporadická; Znamená to, že Creutzfeldt-Jakobova choroba sa prvýkrát objavuje u pacienta, zvyčajne nad 40 rokov (v priemere postihuje 60-ročných) z dôvodov, ktoré ešte nie sú známe.
Na druhej strane 5-15% prípadov má rodinný pôvod. Skutočne, Creutzfeldt-Jakobova choroba môže byť získaná s autozomálne dominantným prenosom prostredníctvom mutácie v géne, ktorý kóduje priónový proteín (PRNP). V rodinnej forme je vek nástupu skôr a klinický priebeh je dlhší.
Existuje tiež iatrogénna forma Creutzfeldt-Jakobovej choroby, ktorá je spojená s náhodným kontaktom s kontaminovaným biologickým materiálom. Iatrogénna forma sa môže objaviť po určitých lekársko-chirurgických zákrokoch, po transplantácii rohovky alebo duralu z mŕtvol, pri použití kontaminovaných neurochirurgických nástrojov a pri použití stereotaxických intracerebrálnych elektród. Ďalšou rozpoznanou iatrogénnou príčinou je prípravok rastového hormónu pripravený z ľudských hypofýznych žliaz, ktorý je teraz v dôsledku používania rekombinantnej technológie.
Človek môže tiež uzavrieť chorobu konzumáciou surových alebo nedovarených častí zvierat infikovaných variantnou formou Creutzfeldt-Jakobovej choroby, známej ako bovinná spongiformná encefalopatia (alebo choroba šialených kráv ).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- afázia
- agnosia
- halucinácie
- apraxii
- asténia
- ataxia
- Svalová atrofia a paralýza
- Svalová atrofia
- kŕče
- Kórea
- demencie
- depresie
- Ťažkosti so sústredením
- Jazykové ťažkosti
- dyzartria
- dysphagia
- Časová a priestorová dezorientácia
- Poruchy nálady
- nespavosť
- hypokinéza
- myoklonus
- nystagmus
- Strata pamäte
- Strata koordinácie pohybov
- Strata rovnováhy
- ospalosť
- Stav zmätenosti
- otrasy
- závrat
- Dvojité videnie
- Rozmazané videnie
Ďalšie indikácie
Demencia, ataxia a myoklonus sú najcharakteristickejšími príznakmi Creutzfeldt-Jakobovej choroby.
Po dlhej asymptomatickej inkubačnej dobe sa ochorenie prejavuje závratmi, neostrým videním alebo diplopiou, ktoré sa v priebehu dní rýchlo zhoršujú. V skorých štádiách sa objavuje strata pamäti, zmeny správania, podráždenosť, depresia, únava a poruchy spánku.
Počas prechodných štádií Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa vyskytuje apatia, zmätenosť, poruchy jazyka, posturálna stuhnutosť, dysfunkcia rovnováhy a koordinácia (ataxia). Myoklonus reflex, spôsobený hlukom alebo inými zmyslovými stimulmi, sa vyvíja v priebehu prvých 6 mesiacov a zostáva až do pokročilej Creutzfeldt-Jakobovej choroby. Iné nedostatky CNS sa prejavujú kŕčmi, vizuálnou agnosiou, halucináciami a rôznymi motorickými poruchami (napr. Hypokinézou, dystonickými postojmi, choreoetetóznymi pohybmi a triaškou).
Smrť sa zvyčajne vyskytuje v priebehu 1 alebo 2 rokov v dôsledku komplikácií, ako je pneumónia ab ingestis.
Diagnóza Creutzfeldt-Jakobovej choroby môže byť zložitá. Zobrazovanie mozgu pomocou magnetickej rezonancie môže vykazovať abnormality v bazálnych gangliách a kortexe, ako aj atrofiu mozgu. Analýza mozgovomiechového moku je typicky normálna, ale často sa identifikuje charakteristický proteín 14-3-3. Elektroencefalogram je atypický a môže vykazovať charakteristické trojfázové vrcholy.
V súčasnosti nie je dostupná žiadna účinná liečba na liečbu Creutzfeldt-Jakobovej choroby.
