Súvisiace články: spinálna svalová atrofia
definícia
Spinálna svalová atrofia je dedičné neuromuskulárne ochorenie, charakterizované progresívnou degeneráciou motoneurónov predných rohov miechy a motorických jadier mozgového kmeňa. Výsledkom je dôležitá svalová slabosť, ktorá vedie k rôznym komplikáciám.
Táto patológia je spôsobená genetickou aberáciou, ktorá ovplyvňuje oblasť chromozómu 5 a vedie k produkcii nedostatočných hladín proteínu nazývaného SMN (motorický neurón prežitia). Spôsob prenosu spinálnej svalovej atrofie je všeobecne autozomálne recesívny: rodičia sú zdravými nosičmi genetického defektu a predstavujú 25% pravdepodobnosť prenosu ochorenia na každé z detí. Môžu sa však vyskytnúť aj de novo aberácie, bez toho, aby boli v rodine predchádzajúce prípady.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Arthrogryposis
- asténia
- Svalová atrofia a paralýza
- Svalová atrofia
- Svalové kŕče
- dysphagia
- dýchavičnosť
- Svalové usporiadanie
- slabosť
- Svalová hypotrofia
- Oneskorenie rastu
- skolióza
- Svalové kŕče
Ďalšie indikácie
Symptómy spinálnej svalovej atrofie môžu začať v detstve alebo dospelosti.
Choroba sa môže prejaviť najmä v troch hlavných formách:
- Spinálna svalová atrofia typu I (Werdnig-Hoffmannova choroba) : ide o najťažšiu formu; v tomto prípade je choroba symptomatická v priebehu prvých 6 mesiacov života. Postihnutí novorodenci predstavujú hypotóniu (často signifikantnú od narodenia), vývojové oneskorenie, hyporeflexiu, lingválne fascikulácie, výrazné ťažkosti pri poruchách sania a prehĺtaní. Svalová slabosť je takmer vždy symetrická a zahŕňa najprv proximálne končatiny, potom distálne končatiny (ruky a nohy). Pacienti so svalovou atrofiou chrbtice typu I nie sú schopní sedieť bez podpory a nikdy nedosiahnu ambulanciu. Okrem toho sa v priebehu ochorenia vyskytujú závažné a progresívne príznaky zlyhania dýchania, ktoré spôsobujú smrť medzi prvým a štvrtým rokom veku.
- Spinálna svalová atrofia typu II (stredná forma) : symptómy sa zvyčajne vyskytujú medzi 3 a 15 mesiacmi; niektoré postihnuté deti získavajú schopnosť sedieť, ale nemôžu chodiť samostatne. Títo pacienti majú svalovú slabosť s ochabnutosťou a fascikláciou, zatiaľ čo osteotendinózne reflexy chýbajú. Ďalej sa môže vyvinúť dysfágia a respiračné komplikácie. Progresia ochorenia sa môže zastaviť, pričom dieťa má trvalú svalovú slabosť a závažnú skoliózu.
- Spinálna svalová atrofia typu III (Wohlfart-Kugelberg-Welanderova choroba) : predstavuje najmenej závažnú formu; zvyčajne sa vyskytuje medzi 15 mesiacmi a 19 rokmi. Znaky sú podobné tým, ktoré sa vyskytujú vo forme typu I, ale progresia je pomalšia a dĺžka života je dlhšia alebo dokonca normálna (tá závisí od možného vývoja respiračných komplikácií). Symetrická strata sily a atrofia postupujú od proximálnych k distálnym oblastiam a sú zreteľnejšie na úrovni dolných končatín, ktoré vznikajú na úrovni kvadricepsu a flexorov bedra. Ramená sú zasiahnuté neskôr.
Diagnóza je založená na klinickom hodnotení a môže byť potvrdená genetickou analýzou.
Liečba je podporná a je založená na multidisciplinárnom prístupe zameranom na zlepšenie kvality života. To môže zahŕňať fyzioterapiu, asistovanú ventiláciu a gastrostómiu.
