definícia
Termín ichtyóza sa používa na označenie série kožných ochorení nazývaných "genodermatóza", teda genetických porúch, ktorých účinky sa objavujú na koži.
Termín "ichtyóza" pochádza z gréckeho slova " Iχτυς", ktorého význam je "ryba" a označuje typický šupinatý vzhľad, ktorý koža pacientov postihnutých týmito chorobami berie.
klasifikácia
Ichtyóza nie je len ochorením samým osebe, ale často súvisí s inými chorobami a môže byť príčinou alebo dôsledkom; klasifikácia rôznych typov ichtyózy je problematická, práve preto, že choroba má rôzne aspekty.
Prvá významná klasifikácia je tá, ktorá rozdeľuje rôzne typy ichtyózy na dedičné formy a získané formy .
Dedičné formy sú prirodzene prítomné od narodenia, pretože genetické zmeny prenášajú rodičia.
Získané formy sa na druhej strane objavujú v dospelosti, zvyčajne v spojení s inými patológiami rôzneho pôvodu a povahy, ako sú napríklad nádory (lymfómy, rakovina pľúc, pečene, prsníka alebo obličiek atď.), Crohnova choroba, ochorenia štítnej žľazy alebo AIDS.
Vo všeobecnosti je však ichtyóza rozdelená do kategórií na základe výsledného klinického obrazu . V tomto ohľade môžeme rozlišovať:
- Ichtyóza spojená s chromozómom X;
- Lamelárna ichtyóza;
- Vulgar ichtyóza;
- Epidermolytická hyperkeratóza;
- Harlequin ichtyóza;
- Vrodená ichtyosiformná erytrodermia.
Ďalšia klasifikácia rôznych typov ichtyózy - definovaná ako "ultraštrukturálna klasifikácia" - umožňuje jej rozdelenie na štyri typy (typy I, II, III a IV) podľa štrukturálnych charakteristík epidermálnych buniek podrobených biopsii. Táto klasifikácia sa však používa len pre dedičné formy a nie pre získané formy.
Ďalšia klasifikácia, ktorá sa používa na rozdelenie foriem dedičnej ichtyózy, predpokladá, že zoskupenie bude: \ t
- Syndromická ichtyóza, tj ichtyóza, ktorá sa vyskytuje ako v koži, tak v iných orgánoch;
- Syndromická ichtyóza, tj typy ichtyózy, ktoré sa vyskytujú len v koži.
výskyt
Ťažká ichtyóza nôh. Obrázok z en.wikipedia.org - Pozrite si ďalšie obrázky rýb
Pri vylúčení vulgárnej ichtyózy sú tieto ochorenia zriedkavé, vyskytujú sa väčšinou u jedného subjektu na každých 3000 ľudí; ichtyóza spojená s chromozómom X a Harlequin ichtyóza registrujú index incidencie rovný 1: 300 000 a 1: 500 000/1 000 000.
Vzhľadom na vzácnosť výskytu je Arlecchino ichtyóza niekedy vylúčená zo spoločného zoznamu ichtyózy.
Typy ichtyózy
Nižšie uvedená tabuľka uvádza najznámejšie typy poplatkov a sumarizuje hlavné znaky, ktoré odlišujú jednu formu od druhej.
| Forma ichtyózy | Súvisí s chromozómom X | lamelové | Vulgar ichtyóza | Epidermolytická hyperkeratóza | Vrodená ichtyoziformná erytrodermia | Harlekýn alebo difúzna ichtyóza |
| Dotknuté oblasti | Kufr, krk. Neovplyvňuje ruky ani nohy | Ovplyvňuje dlane a nohy chodidiel, ale celý povrch môže byť ovplyvnený | Späť, dlaň rúk, plantárna chodidiel, extenzorové zóny | Mikro bradavice sa šíria po celom povrchu tela, najmä končatinách | Palmi (väčšinou) | Celé telo |
| prevodovka | Recesívny, spojený s X chromozómom | Autozomálne recesívny prenos. Veľmi zriedkavé ochorenie | Autozomálne dominantný prenos | Veľmi zriedkavá patológia (1: 500 000) | Autozomálne dominantné. Zriedkavé ochorenia (1: 300 000) | Zriedkavé autozomálne recesívne (1 prípad z milióna). Vyskytuje sa pri narodení a môže mať za následok smrť |
| Súvisiace choroby | Poruchy videnia (postihuje rohovku) | Ektopión alebo piaghetta (abnormálna prítomnosť intrakervikálnej sliznice krčka maternice) | Keratóza pilare, atopia | Poruchy keratínu, hyperkeratóza, difúzny erytém | Erytém, hyperkeratóza | Pery a očné viečka sa rozprestierali smerom von. Váhy sú štvorcové (teda "Arlecchino") |
| rysy | Škály a lamely sú veľké, ale nie veľmi hrubé s tmavou farbou. Objavuje sa už pri narodení alebo v detstve | Lamely sú veľké, vyvinuté a široké. To sa objaví pri narodení. Nazýva sa tiež koloidné dieťa | Váhy sú tenké. Porucha vzniká v detstve | Spodné predsiene majú často bradavice a bubliny | Lézie sa prejavujú ako serózne bubliny, ktoré majú tendenciu prasknúť | Závažnejšia forma ichtyózy. Hrubá koža, ktorá zabraňuje pohybu |
Nakoniec si pripomíname, že medzi rôzne formy ichtyózy sa vkladá aj xeróza, najľahšia a najmenej závažná forma kožnej patológie. Všeobecne platí, že xeróza postihuje dolné a horné končatiny, čo poukazuje na suchosť kože spojenú s miernym svrbením, ktoré sa počas zimnej sezóny zhoršuje. Svrbenie pocit je zvýšený použitím agresívnych a dráždivých detergentov, ktoré eradikujú ochrannú lipidovú vrstvu pokožky.
diagnóza
Keďže ide o relatívne zriedkavé ochorenia, diagnostika ichtyózy nie je vždy jednoduchá.
Prvým krokom pri diagnostikovaní ochorenia je určite fyzikálne vyšetrenie, ktoré zahŕňa analýzu šupín a lamiel, ktoré sa tvoria na koži pacientov. Detailne lekár vyhodnotí vzhľad a distribúciu na tele, pričom tiež určí možnú prítomnosť pľuzgierikov.
Lekár potom vyšetrí pacientovu rodinnú anamnézu, pretože ichtyóza je dedičná patológia.
S cieľom rozlišovať, ktorá forma ichtyózy ovplyvňuje pacienta, sa lekár môže uchýliť k testom, ako je napríklad biopsia, ktorá môže byť spojená s molekulárnou genetickou analýzou, aby sa diagnóza definitívne potvrdila.
Nakoniec, niektoré formy ichtyózy môžu byť diagnostikované aj v prenatálnej fáze. Ichtyóza spojená s chromozómom X môže byť napríklad diagnostikovaná amniocentézou; zatiaľ čo lamelárna ichtyóza, Harlequin ichtyóza a epidermolytická hyperkeratóza môžu byť diagnostikované v prenatálnej fáze uskutočňovaním fetoskopie.
príznaky
Ak sa chcete dozvedieť viac: Symptómy Ichthyosis
Prvé príznaky dedičnej ichtyózy sa zvyčajne objavujú krátko po narodení alebo v každom prípade v prvom roku života dieťaťa.
Ichtyóza sa môže prejaviť jednoducho suchou kožou, alebo môže viesť k závažnejším formám, ktoré predstavujú zhrubnutie kože spojené so šupinami a žiabrami, ktoré znetvorujú a znetvorujú obraz osoby a ktoré môžu vytvoriť viac či menej závažné problémy pre jednotlivcov, ktorí sú postihnutia.
Zmena keratinizácie v skutočnosti zahŕňa akumulovanie a prekrývanie sa odumretých buniek jeden k druhému, ktoré zmenšujú kožu, čo ju charakterizuje typickými vlastnosťami suchej kože (výraznejší jav v zriedkavých formách ichtyózy).
Závažnosť zhrubnutia kože a tvorba šupín a lamiel závisí od formy osteózy, ktorej trpí pacient. V závislosti od ich závažnosti môžu kožné prejavy ichtyózy viesť k následkom - niekedy dokonca veľmi vážnym - fyzickým aj psychickým.
V iných prípadoch môže byť ichtyóza sama osebe príznakom iných základných patológií, ktoré postihujú pacienta (pozri kapitolu "Asociované ochorenia"). Toto je prípad získanej ichtyózy.
Predispozičné faktory
Keďže suchosť pokožky je jedným z typických príznakov rôznych foriem ichtyózy, studená a suchá klíma by mohla zvýšiť a podporiť ichtyozický prejav, ale nikdy nemôže predstavovať jej spúšťaciu príčinu, pretože ichtyóza je genetická patológia.
komplikácie
Ako už bolo uvedené, symptomatológia kože rôznych typov ichtyózy môže viesť k rôznym fyzickým a psychickým následkom. Závažnosť týchto následkov je vo všeobecnosti väčšia, čím závažnejšia je ichtyóza, ktorej trpí pacient.
Fyzikálne komplikácie
V závislosti od oblasti tela, v ktorej sa vyskytujú príznaky ichtyózy, môžu vzniknúť rôzne komplikácie v dôsledku zhrubnutia kože, ako napríklad:
- Ťažkosti pri pohybe a ťažkosti pri chôdzi, najmä ak sa ichtyóza vyskytuje v chodidlách chodidiel;
- Poruchy rastu vlasov;
- Ťažkosti pri zatváraní očí;
- Ťažkosti pri transpirácii, pretože zahusťovanie kože môže brániť tomuto fyziologickému procesu.
Okrem toho suchosť a zahusťovanie pokožky, ku ktorej dochádza u jedincov trpiacich ichtyózou, spôsobuje, že koža je neelastická a podporuje jej prasknutie. Prasknutá a už neporušená koža je tak ľahko vystavená kontrakcii možných bakteriálnych, vírusových alebo plesňových infekcií.
Psychologické komplikácie
Vzhľad jedinca trpiaceho ichtyózou môže byť hlboko zmenený, čo v niektorých prípadoch vedie k závažným psychickým komplikáciám. Všeobecne platí, že deti a dospievajúci sú najviac postihnutí týmto druhom dôsledkov, pretože „odlišný“ fyzický vzhľad a výsledné fyzické komplikácie môžu veľmi sťažiť stretnutia a vzťahy s rovesníkmi.
Súvisiace ochorenia
Ako je uvedené vyššie, ichtyóza môže byť symptómom iných ochorení: Refsumov syndróm a Sjögrenov-Larssonov syndróm sú dva príklady.
Prvá predstavuje zriedkavú dedičnú patológiu, ktorá zahŕňa ataxiu (strata koordinácie svalov), polyneuritídu (zápal nervov) a hluchotu; zatiaľ čo druhý syndróm je spojený so svalovou paralýzou s progresívnou mentálnou retardáciou.
Lepra, AIDS a hypotyreóza predstavujú tri ďalšie patológie, ktoré začínajú rôznymi formami získanej ichtyózy; aj sarkoidóza vykazuje príznaky typickej ichtyózy (konzistentné škály vyvinuté v dolných končatinách). Biopsia kože postihnutej ichtyózou neposkytuje vždy dobré výsledky, naopak, vo väčšine prípadov je pre diagnostiku zbytočná.
liečba
Vzhľadom na to, že ichtyóza je zaradená medzi geneticky prenášané choroby, liečba je takmer nemožná.
Avšak, tam sú niektoré liečby, ktoré môžu byť vykonané s cieľom zmierniť príznaky. V tomto ohľade môžeme rozlíšiť lokálnu liečbu od systémovej liečby. Nemôže sa však použiť u všetkých pacientov trpiacich ichtyózou.
Lokálna liečba
Lokálna liečba ichtyózy má za cieľ znížiť zhrubnutie kože a obnoviť stratenú hydratáciu pokožky.
Na dosiahnutie prvého cieľa sa normálne používajú farmaceutické prípravky (krémy alebo pleťové vody) na báze keratolytických činidiel schopných eliminovať šupiny kože.
V tomto ohľade sú zvlášť užitočné účinné látky, ako je kyselina salicylová, močovina a alfa-hydroxy kyseliny (ako napríklad kyselina glykolová).
V niektorých prípadoch môže byť účinné použitie liekov na lokálne použitie (krémy, lotiony, gély, masti, atď.) Na báze retinoidov.
Použitie týchto látok však určite nie je bez vedľajších účinkov. V skutočnosti alfa-hydroxy kyseliny môžu dráždiť suchú a dehydratovanú pokožku jedincov trpiacich ichtyózou. Okrem toho v prítomnosti rezov a prasklín by sa vyššie uvedené účinné látky mohli absorbovať, čo by mohlo spôsobiť vážne vedľajšie účinky dokonca aj na systémovej úrovni.
Z tohto dôvodu sa lokálna liečba ichtyózy musí vždy vykonávať pod prísnym dohľadom lekára.
Na to, aby pokožka stratila hydratáciu a pružnosť, môže byť užitočné použiť hydratačné produkty a produkty na báze vazelíny a zmäkčovadiel, ktoré sú veľmi užitočné a veľmi odporúčané na zjemnenie pokožky.
Ak je ichtyóza spôsobená systémovou poruchou, bolo by dobré namazať postihnuté miesta látkami, ako je propylénglykol (zvlhčovadlo). Táto látka je tiež účinná pri zosvetľovaní symptómov pochádzajúcich z lamelárnej ichtyózy alebo ichtyózy spojenej s chromozómom X. U detí sa neodporúčajú okluzívne obväzy.
Systémová liečba
Pre väčšinu ichtyozických ochorení predstavujú retinoidy veľmi účinný liek, ktorý v plnej miere nevyhubí chorobe, ale tieto príznaky môžu liečiť. Retinoidy sa podávajú orálne.
Vo všeobecnosti sa však systémové použitie retinoidov odporúča v závažných prípadoch ichtyózy. V iných prípadoch môže byť postačujúce ich lokálne použitie spojené s lokálnou aplikáciou prípravkov, ktoré podporujú zmäkčovadlo, výživný a keratolytický účinok (vazelína, močovina, glycerín, kyselina glykolová a kyselina salicylová).
V každom prípade je potrebné pripomenúť, že perorálne retinoidy môžu spôsobiť rôzne vedľajšie účinky (ako sú zvýšené hladiny triglyceridov v krvi), najmä ak sa používajú dlhodobo, ako je to v prípade pacientov trpiacich ichtyózou.,
Nezabudnite, že retinoidy sú potenciálnymi teratogénmi, a preto je ich používanie počas tehotenstva úplne zakázané.
U subjektov trpiacich epidermolytickou hyperkeratózou je ideálna liečba reprezentovaná kloxacilínom alebo erytromycínom, antibiotikami užitočnými pri prevencii bolesti spojenej s páchnucimi pľuzgiermi, ktoré sa vytvárajú po kontrakcii bakteriálnej superinfekcie.
Psychologická liečba
V prípade, že ichtyóza vedie k psychologickým a sociálnym komplikáciám - okrem farmakologickej liečby zameranej na zmiernenie kožných symptómov ochorenia - bude potrebné poskytnúť pacientovi primeranú podporu a psycho-sociálnu podporu, aby sa predišlo ďalšiemu \ t závažnejšie komplikácie.
Užitočné tipy
Na zlepšenie účinnosti liečby ichtyózy - či už lokálnej alebo systémovej - a na zmiernenie príznakov ochorenia, môže byť užitočné urobiť malé kroky, ako napríklad:
- Znížte frekvenciu umývania, aby sa zabránilo zhoršeniu podráždenia pokožky;
- Nepoužívajte toxické látky s vysokou absorpciou (napr. Hexachlorofén, baktericídna látka / dezinfekčný prostriedok) a dráždivými produktmi;
- Uprednostnite použitie jemných detergentov, ešte lepšie, ak Vám to predpíše alebo odporučí Váš lekár;
- Vyhýbajte sa priamemu a nadmernému vystaveniu atmosférickým vplyvom, ktoré môžu vysušiť, dehydrovať a ďalej dráždiť pokožku (slnko, vietor, chlad atď.);
- Vždy dôsledne dodržiavajte pokyny lekára a nikdy sa nespoliehajte na DIY.
Ak sa chcete dozvedieť viac: Lieky na liečbu ichtyózy "
