Charcot-Marie Tooth Ataxia: definícia
Charcot-Marie Toothova ataxia je jednou z rodinných neurologických dedičných ochorení: najprv syndróm postihuje nervy, potom indukciou indukuje poškodenie svalov a ďalších miest tela. Vyššie uvedený ataxický syndróm vďačí za svoje meno Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth, traja neurológovia, ktorí najprv podrobne opísali túto ataxiu - hoci neboli prvými výskumníkmi, ktorí ju objavili - okolo konca devätnásteho storočia.
V súčasnosti bohužiaľ, napriek vedeckému pokroku, ešte neexistuje úplne presvedčivá terapia; Zdá sa však, že lekárska profesia je na tento problém čoraz citlivejšia a mnohé možnosti liečby sa predpokladajú, čo sa ešte stále testuje.
výskyt
V talianskom štáte sa ataxia Charcot-Marie-Tooth považuje za zriedkavé ochorenie, ale je najčastejšou dedičnou neurologickou ataxiou, ktorá postihuje 36 pacientov na 100 000 zdravých. Pred niekoľkými rokmi sa predpokladalo, že choroba postihla 1 subjekt každých 2500: v súčasnosti sa zdá, že tento vzťah bol vyvrátený.
Neexistujú však žiadne preukázané a dokázané epidemiologické údaje, vzhľadom na symptomatickú heterogenitu ataxie: v skutočnosti, dokonca aj v rámci toho istého rodinného jadra, ataxia Charcot-Marie-Tooth sa môže prejaviť s rôznymi príznakmi.
synonymá
Ataxia Charcot-Marie-Tooth (CMT) je známa aj inými akronymami: CM (Charcot-Marie), HMSN (dedičný motor a senzorická neuropatia), PMA (peronálna alebo progresívna muskulárna atrofia) alebo jednoduchšie ako neuropatia motorické zmyslové dedičstvo.
Často hovoríme o „chorobe“ alebo „patológii“ Charcot-Marie-Tooth; v skutočnosti by to nebolo úplne správne, pretože táto ataxia zahŕňa heterogénnu skupinu porúch a chorôb, niekedy veľmi odlišných od seba, a preto je ťažké ich nájsť.
príznaky
Z rôznych vedeckých štúdií sa zdá, že najznámejšou formou ataxie Charcot-Marie-Tooth je 1A, ktorá sa vyznačuje hmatovou hypersenzitivitou a stratou svalového tonusu v nohách. Konkrétnejšie, 1A forma ataxie Charcot-Marie-Tooth ovplyvňuje segment nohy pod kolenom a len zriedka tiež ovplyvňuje stehno a stehno. Niekedy CMT ovplyvňuje aj ramená, najmä predlaktia.
Čo zjednocuje všetky rôzne formy Charcot-Marie-Toothovej ataxie je pomalá, ale progresívna a nezastaviteľná degenerácia ochorenia, ktorá je tak vyčerpávajúca, že vyžaduje neustálu pomoc pre pacienta. Keď sa ataxia degeneruje rýchlejšie, ako sa očakávalo, tj keď sa symptómy pacienta zhoršujú rýchlejšie, pravdepodobne ide o zápalovú ataxiu neuropatickej povahy : hypotézu môžu potvrdiť iba diagnostické testy.
Charcot-Marie-Toothova ataxia neovplyvňuje artikuláciu slova, ani sluch alebo zrak; len zriedkavo je dýchací a močový systém narušený [prevzaté z www.atassia.it]
Spomedzi najbežnejších príznakov (ale nie vždy prítomných) uvádzame: pazúrovité ruky a deformity ruky všeobecne, skrátenie šľachy, strata rovnováhy, motorická nekoordinácia, areflexia (nedostatok reflexov), osteo-svalové bolesti, poškodenie nervov a svalová atrofia.
klasifikácia
Vzhľadom na rôznorodosť porúch odvodených z ochorenia boli ataxické formy Charcot-Marie-Tooth rozdelené do piatich veľkých skupín, označených číslami od 1 do 4 pre prvé štyri typy, zatiaľ čo posledné, odlišné pre jeho prenos autozomálne dominantná väzba na chromozóm X je známa ako CMTX a postihuje 10-20% pacientov s ataxiou Charcot-Marie-Tooth.
Klasifikácia ataxie Charcot-Marie-Tooth je pomerne zložitá, vzhľadom na to, že každá z týchto 5 veľkých skupín je rozdelená do ďalších podkategórií v závislosti od príčiny spustenia, mutovaného génu a poruchy, ktorú generuje. Príkladom je, že CMT1 forma je najčastejšou ataxiou Charcot-Marie-Tooth, ktorá postihuje 80% pacientov s CMT: typ 1 je klasifikovaný ako dobrý päť ďalších syndrómov, diferencovaných presne podľa symptomatológie a spúšťacej príčiny,
Diagnóza a liečba
Talianska neurologická spoločnosť poskytuje pokyny na vypracovanie správnej diagnózy, aj keď nie je možné liečiť pacienta s konečnou platnosťou, pričom s istotou identifikujeme zmenený gén alebo spúšťaciu príčinu. Diagnóza je užitočná na to, aby pomohla pacientovi vysporiadať sa s poruchami generovanými ataxiou Charcot-Marie-Tooth a zlepšiť kvalitu života tých istých, ak je to možné. Existuje aj predkoncepčná genetická diagnostika pre ľudí, ktorí chcú deti.
Z makroskopického hľadiska môžeme pozorovať zjavnú symetrickú svalovú atrofiu, ktorá ovplyvňuje svaly chodidla, fibuly a spoločný extenzor prstov: svalová atrofia je zodpovedná za progresívnu paralýzu, ktorá najprv postihuje nohy (všeobecne pozorujú sa aj vaskulárne lézie a perforujúce vredy), potom ruky.
Z histologického hľadiska sa namiesto toho pozoruje hyperplázia Schwannových buniek, po ktorej nasleduje progresívna zmena myelínových puzdier; spojivové tkanivo zahusťuje a má tendenciu usadiť sa na úrovni nervov. Nevyhnutným dôsledkom je degenerácia na prvom konci zadných kordov a potom na pyramídových zväzkoch. [prevzaté z lekcií patologickej anatómie, M. Stefani]
Ataxia Charcot-Marie-Tooth je vo všetkých ohľadoch oslabujúci syndróm, ktorý len zriedka ohrozuje sebestačnosť postihnutého subjektu, hoci sa odporúča nepretržitá pomoc.
